Trasplante renal con dador vivo relacionado en Poliquistosis Renal Autonómica Dominante (ADPKD): Un Enfoque Bioético.

ADRIANA R. FRAGA

Revista Argentina de Transplantes

Sociedad Argentina de Trasplante

Lugar: Córdoba, ; Año: 2011 vol. III p. 96 - 98

1111-1119

ADPKD ocurre en aproximadamente 1 en 400 a 1000 nacimientos. Es la enfermedad renal genética más frecuente, causando insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) en ~ 50% de los pacientes, siendo responsable del ~ 7% de los casos de diálisis crónica en Argentina, y ~ 8 % de los Txs en USA Alrededor de la mitad de los casos serán diagnosticados en algún momento de la vida del individuo afectado, según el gen que porte (PKD1 ó PKD2), indicando una proporción significativa de enfermedad clínica silente. PKD1 se manifiesta clínicamente alrededor de la tercera década de la vida aunque puede hacerlo aún intraútero, llegando a IRCT alrededor de los 50 años. PKD2 suele hacerlo más tardíamente, cerca de la quinta década de la vida, llegando a IRCT alrededor de los 70 años o más. Cada familia comparte un mismo gen pero existe una gran variabilidad fenotípica intrafamiliar, es decir aún entre individuos que comparten el mismo gen. El genotipo es así el mayor determinante de la velocidad de progresión de la enfermedad, pero debido a su heterogeneidad fenotípica, el conocimiento del genotipo no predice la evolución clínica en el caso individual. Llegada la instancia del transplante, el donante vivo relacionado en ADPKD implica, desde el punto de vista ético, varios desafíos, desde los comunes a los de cualquier donante vivo, a los propios de esta enfermedad en particular. En ella se presenta la necesidad ineludible de descartar la presencia de la enfermedad en el donante, por imágenes y estudios genéticos cuando estén disponibles y sea posible pagarlos. Por el momento no se hace genotipación de rutina, aunque puede hacerse técnicamente para PKD2, que no es la que requiere Tx tan precoz. En PKD1, se realiza una técnica que requiere estudiar al mayor número posible de individuos relacionados, tanto sanos como afectados. Entonces, no sólo se enfrentan los dilemas éticos de un donante vivo relacionado, sino que en esta enfermedad en particular, como en muchas enfermedades genéticas, se agregan los dilemas de la era genómica, en la que el diagnóstico antecede en muchos años a la clínica, en enfermedades que no tienen aún tratamiento y en las cuales dicho diagnóstico es, por el momento, meramente académico. Entre estos dilemas ellos, se puede vulnerar el derecho a saber y no saber si se está afectado, en una enfermedad para la cual no hay aún tratamiento específico. En este caso el reclamo del derecho a no saber parecería ser el reclamo del derecho a la ignorancia, que inexorablemente incidirá en la autonomía y la autodeterminación. Las enfermedades genéticas no son individuales, sino familiares, pero las actitudes frente al diagnóstico son individuales, generando a menudo conflictos intrafamiliares. El conocimiento es la única base disponible para realizar elecciones; la ignorancia no aporta bases para ningún tipo de elección. No obstante, si la información genética no fuera relevante para influenciar la probabilidad o el curso de la enfermedad, entonces existiría el derecho del potencial portador de requerir o no dicha información. Los individuos integrantes de una familia, afectados o no, tienen derecho al libre acceso a su información genética, consejo y consulta. La sociedad y los sistemas médicos tienen la obligación de prestar estos servicios.