Genética. Diabetes Tipo II

TAVERNA MJ

Buenos Aires

Congreso; 13º Congreso Internacional de Medicina Interna; 2010

Hospital de Clínicas de la Universidad de Buenos Aires

13° Congreso Internacional de Medicina Interna – Buenos Aires, Agosto de 2010 Conferencia “Genética. Diabetes Tipo II” Mariano Javier Taverna1,2 ¹Instituto de Estudios de la Inmunidad Humoral (IDEHU, CONICET) ²División de Genética del Hospital de Clínicas de la Universidad de Buenos Aires La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es la forma de diabetes más frecuente y está caracterizada por la presencia de sobrepeso/obesidad, insulinorresistencia (IR) e hiperactividad de la inmunidad innata. La DM2 es la resultante de interacciones múltiples entre factores genéticos (polimorfismos) y adquiridos (sobrepeso/obesidad, sedentarismo, entre otros). Recientemente, a partir de 2007, con la irrupción de la nanotecnología se ha iniciado una revolución genómica, sin precedentes, gracias al desarrollo de chips de alta densidad génica, llamados microarrays, que permiten analizar más de 2 millones de polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), esparcidos regularmente en buena parte del genoma humano, en el contexto de estudios epidemiológicos denominados GWAS (Genome-Wide Association Studies). GWAS ha permitido en apenas 3 años detectar más de 40 marcadores genéticos para DM2, dentro de los cuales sobresalen SNPs presentes en genes que regulan la función de la célula beta. El principal gen de la DM2 es el factor de transcripción TCF7L2 que actúa en la vía de las incretinas. Vale remarcar que, individualmente, la mayoría de los SNPs de genes de la DM2 solo incrementan en alrededor el 10% el riesgo para esta entidad, por lo cual no poseen por el momento utilidad predictiva. El futuro de la genética de la DM2 estará regido por el estudio de mutaciones raras, el mapeo fino de genes de la DM2 y su estudio funcional.