IDENTIFICACIÓN DEL 2,3-DIHIDROXI-2- METILBUTIRATO EN MUESTRAS DE ORINA

UICICH, RAÚL E.; GIMÉNEZ, MARÍA I.; MOIX, CLAUDIO F.; CASES, GABRIEL G

BUENOS AIRES

Congreso; CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL; 2019

SOCIEDAD LATINOAMERICANA DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Las deficiencias de 3-hidroxiisobutiril-CoA-hidrolasa (HIBCH) y de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta (SCEH) se caracterizan por la excreción urinaria de 2,3-dihidroxi-2-metilbutirato (23DH2MB). Este metabolito puede identificarse por el método rutinario de GC-MS, pudiendo estar presente en pequeñas cantidades en muestras normales. El estándar puro del metabolito no suele ser de fácil obtención por lo que resulta difícil diferenciar muestras normales de posibles patológicas. El 23DH2MB presenta dos isómeros, eritro y treo, estando ambos presentes en orina de pacientes normales. En algunas muestras analizadas, los cromatogramas muestran picos de 23DH2MB con alturas similares a los publicados y/o presentados en congresos, pero es la relación de áreas entre los metabolitos eritro y treo lo que hay que tener en cuenta para poder asociarlo con alguna patología. No disponemos del estándar del metabolito.