Genética de la Audición en Argentina: escuchando al genoma

BUONFIGLIO, PAULA; DALAMÓN, VIVIANA; ELGOYHEN, ANA BELÉN

Ciencia e Investigación

Asociación Argentina para el Progreso de las Ciencias (AAPC)

Año: 2020 p. 27 - 39

1132-0974

La hipoacusia es el desorden neurosensorial más común que afecta aproximadamente a 460 millones de personas en el mundo. En más de la mitad de los casos la causa de la sordera es de origen genético y su prevalencia aumenta con la edad. Se conocen actualmente más de 100 genes que pueden relacionarse con el daño auditivo. La mayoría de los pacientes no videncian ningún otro síntoma asociado (forma no sindrómica, 70%) y presentan un tipo de herencia autosómica recesiva (80%). Los genes que se encuentran más frecuentemente alterados en individuos con hipoacusia no sindrómica de herencia recesiva son GJB2 y GJB6, que en algunas poblaciones alcanza el 30-50% del diagnóstico. La detección temprana es fundamental, ya que el tratamiento inmediato tiene un impacto exponencial en el desarrollo de las distintas habilidades de la audición y el lenguaje. Es por esto, que entender las causas subyacentes de la hipoacusia hereditaria se convierte en un tema de importancia mayor. En este trabajo resumimos las distintas formas de identificar, describir y estudiar las variantes genéticas en diversos genes relacionados con la patología. Además, diseñamos un algoritmo secuencial para el abordaje multigénico de la hipoacusia, que involucra tanto técnicas rutinarias de biología molecular como estudios de última generación. De este modo, logramos un diagnóstico molecular certero, y en consecuencia, un preciso asesoramiento genético y clínico para el paciente.