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CIPYP 05508

CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS

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ALA - D - Determinación de la actividad enzimática de la Delta aminolevúlico dehidrasa : Estudio en sangre de porfirinas, porfirias y patologias asociadas.(ST 4079)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Prestación Detalle
Determinación de la actividad enzimática.
Metodología
Lisis y dilución de glóbulos rojos. a- Incubación con ALA. Cuantificación del producto formado por reacción colorimétrica con el reactivo de Ehrlich. Medición espectrofotométrica.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Hemo
Análisis clínicos
Enfermedades metabólicas
Enzimas

CRO - Determinación del patrón de porfirinas urinarias por cromatografía en capa delgada.: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 4083)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Adsorción y esterificación de porfinas urinarias. Extracción por solventes orgánicos. Concentración del extracto clorofórmico. Siembra en placas de sílicagel. Cromatografía ascendente. Lectura en cromatovisor UV.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedaes metabólicas
Estudios genéticos

PTS - Determinación cuantitativa de porfirinas en sangre.: Estudios en sangre de porfirinas, porfirias y patologias asociadas.(ST 4082)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Ruptura y precipitación de membranas de glóbulos rojos. Extracción de porfirinas por solvente orgánico acidificado. Re extracción a fase acuosa. Medición espectrofotométrica.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Hemo
Enfermedades Metabólicas
Enzimas
Análisis clínicos

Test de porfobilinógeno.: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 4087)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Reacción colorimétrica con el reactivo de Ehrlich.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Estudios genéticos

ALA - Determinación cuantitativa de ácido delta aminolevúlico.: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 4086)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Utilización de resinas de intercambio iónico. Condensación del ALA. Reacción colorimétrica con el reactivo de Ehrlich. Medición espectrofotométrica.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Estudios genéticos

PTMF - Determinación cuantitativa de porfirinas totales en materia fecal.: Estudios en materia fecal de Porfirinas, Porfirias y Patologías Asociadas.(ST 4091)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Extracción de ADN de sangre periférica. Amplificación por PCR de cada uno de los exones y regiones adyacentes que componen el gen en estudio para cada tipo de porfiria. Secuenciación automática.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Porfirias
Hemo
Análisis clínicos
Enfermedades metabólicas

IPP - Determinación del índice de porfirinas plasmáticas. : Estudios en sangre de porfirinas, porfirias y patologías asociadas.(ST 4081)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Separación de plasma por centrifugación de sangre y dilusión. Determinación del espectro de emisión de fluorescencia con identificación del máximo característico.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Análisis clínicos
Enzimas

CRMF - Cromatografía de porfirinas esterificadas en materia fecal(ST 4090)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Concentración del extracto clorofórmico de porfirinas fecales. Siembra en placas de sílicagel. Cromatografía ascendente. Lectura en cromatovisor UV.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Porfiria
Hemo
Enfermedades metabólicas
Análisis clínicos

PBG - Determinación cuantitativa de porfobilinógeno.: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 4085)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Utilización de resinas de intercambio iónico. Reacción colorimétrica con el reactivo de Ehrlich. Medición espectrofotométrica.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Estudios genéticos

HHC - Estudio genético de dos mutaciones en el gen HFE para diagnóstico de Hemocromatosis Hereditaria tipo 1.: Estudios genéticos de porfirinas, porfirias y patologías asociadas. (ST 4089)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Extración de ADN de sangre periférica. Amplificación por PCR de los exones 2 y 4 del gen HFE. Digestión con enzimas de restrición de secuenciación automática.
Equipamiento
Ciclador termico ` Axigen Maxygene gradient | Ciclador Termico Axigen Maxygene | Fuente de poder Apparatus Corporation Apparatus Corporation E-C | Transiluminador Labnet Internacional Dyna LIGHT
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfiras
Genética de las porfirias
Hemo
Enfermedades metabólicas
Enfermedades hereditarias

Estudio genético de una mutación conocida en familiares.: Estudios genéticos de porfirinas, porfirias y patologías asociadas. (ST 4093)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Extracción de ADN de sangre periférica. Amplificación por PCR del exón y regiones adyacentes donde se encuentra la mutación en estudio. Secuenciación automática.
Equipamiento
Fuente de poder Apparatus Corporation Apparatus Corporation E-C | Transiluminador Labnet Internacional Dyna LIGHT | Ciclador termico ` Axigen Maxygene gradient | Ciclador Termico Axigen Maxygene
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfiras
Genética de las porfirias
Hemo
Enfermedades metabólicas
Enfermedades hereditarias

Determinación cuantitativa de plomo.: Estudios en sangre de porfirinas, porfirias y patologías asociadas. (ST 4080)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Preparación de la muestra con material libre de plomo, destrucción de la materia orgánica con mezcla ácida, secado y toma de la muestra para su análisis en el hornillo correspondiente.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Análisis clínicos
Enfermedades metabólicas

PTO - Determinación cuantitativa de porfirinas totales libres: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 4084)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Utilización de resinas de intercambio iónico. Eluciones secuenciales. Medición espectrofotométrica
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Estudios genéticos

DEAM - Medición de la Actividad enzimática de Deaminasa: Estudios en sangre de Porfirinas, porfirias y patologias asociadas.(ST 4088)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Prestación Detalle
Determinación de las actividad enzimática.
Metodología
Lisis y dilución de glóbulos rojos. Incubación con PBG. Centrifugación y medición espectofotométrica de las porfirinas formadas.
Equipamiento
Baño térmico Thermo Scientific 51221049 | Espectrofotómetro con capacidad UV Bio Tek EPOCH 2
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Hemo
Enzimas
Enfermedades Metabólicas
Deaminasa

Estudio Genético Completo: Estudios genéticos (ST 4092)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Extracción de ADN de sangre periférica. Amplificación por PCR de cada uno de los exones y regiones adyacentes que componen el gen en estudio para cada tipo de porfiria. Secuenciación automática
Equipamiento
Ciclador termico ` Axigen Maxygene gradient | Ciclador Termico Axigen Maxygene | Fuente de poder Apparatus Corporation Apparatus Corporation E-C | Transiluminador Labnet Internacional Dyna LIGHT
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias humanas
Palabras Clave
Porfirias
Genética de las porfirias
Hemo
Enfermedades metabólicas
Enfermedades hereditarias

Test de porfobilinógeno.: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 5227)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio por derivación médica para casos de maculopatía degenerativa.
Metodología
Reacción colorimétrica con el reactivo de Ehrlich.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Estudios genéticos

Panel Genético dirigido a Porfirias.: Panel genético ampliado para porfirias. (ST 7486)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el análisis, seguimiento y tratamiento de los pacientes con Porfiria. También realiza estudios genéticos para el análisis de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1. Para diagnósticos más amplios de porfirias, se propone incorporar panel genético ampliado basado en secuenciación dirigida de múltiples genes, en continuidad con la experiencia y capacidades del Centro.
Prestación Detalle
Servicio de relevancia en pacientes con sospecha de porfiria en los que los estudios bioquímicos y genéticos convencionales no permiten confirmar un diagnóstico, o cuando se requiere descartar múltiples genes asociados en un único estudio. Esta estrategia favorece la detección de variantes genéticas clínicamente relevantes y optimiza el abordaje de casos complejos (Di Pierro et al., 2021, 11, 1343)
Metodología
El procedimiento incluye la extracción de ADN a partir de sangre periférica, la preparación de librerías específicas y la amplificación por PCR de las regiones codificantes de los genes involucrados en la vía metabólica del hemo. Entre ellos se incluyen ALAD, HMBS, CPOX, PPOX, FECH, UROD, UROS, ALAS2 y otros genes relacionados con la regulación de este metabolismo. Posteriormente se lleva a cabo la secuenciación de nueva generación (NGS) en un laboratorio externo especializado en secuenciación masiva dirigida. Luego se realiza el análisis bioinformático para la detección de variantes genéticas asociadas a porfirias. Se emite un informe con los hallazgos relevantes, el cual carece de carácter certificatorio, debe ser interpretado por el profesional solicitante y no genera responsabilidad para el CONICET respecto al uso que se haga de la información contenida en el mismo.
Equipamiento
Cuba electroforesis vertical chica Bio-Rad Mini protean | Fuente de poder para electroforesis Bio-Rad PowerPac HC | Transiluminador Labnet Internacional Dyna LIGHT | Ciclador termico ` Axigen Maxygene gradient | Ciclador térmico ` Bio-Rad PTC-100 | Bloque seco complementario AERO DYCA AERIS BG-096
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Panel Genetico Porfirias
Genetica de las Porfiras
Porfirias

Exoma.: Secuenciación de Exoma(ST 7487)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con porfirias, así como estudios genéticos para la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1. Para responder a la necesidad clínica de diagnósticos más amplios y precisos en enfermedades hereditarias, se propone incorporar el análisis de exoma completo, en continuidad con la experiencia y capacidades del área de genética molecular del Centro.
Prestación Detalle
Servicio pertinente en sospecha de porfiria cuando los métodos genéticos convencionales no permiten confirmar el diagnóstico o se requiere evaluar, en un solo estudio, otras enfermedades hereditarias. La incorporación del exoma completo amplía la capacidad diagnóstica del CIPYP en casos clínicos complejos y brinda un abordaje integral. Estudios recientes avalan la utilidad de estas herramientas (Ediae et al., Am J Med Genet A, 2023: 191(2):338-347).
Metodología
El procedimiento incluye la extracción de ADN a partir de sangre periférica, la preparación de librerías específicas y la amplificación por PCR de las regiones codificantes del genoma humano. La secuenciación de exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) se realiza en un laboratorio externo especializado en secuenciación masiva. Se lleva a cabo el análisis bioinformático orientado a la identificación de variantes genéticas con potencial relevancia clínica en el contexto de sospecha de porfiria. Finalmente, se emite un informe con los hallazgos relevantes, el cual carece de carácter certificatorio, debe ser interpretado por el profesional solicitante y no genera responsabilidad para el CONICET respecto al uso que se haga de la información contenida en el mismo.
Equipamiento
Bloque seco complementario AERO DYCA AERIS BG-096 | Cuba electroforesis vertical chica Bio-Rad Mini protean | Fuente de poder para electroforesis Bio-Rad PowerPac HC | Transiluminador Labnet Internacional Dyna LIGHT | Ciclador termico ` Axigen Maxygene gradient | Ciclador térmico ` Bio-Rad PTC-100
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
EXOMA
Genetica de las Porfiras
Porfirias