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CIPYP 05508

CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS

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ALA - D - Determinación de la actividad enzimática de la Delta aminolevúlico dehidrasa : Estudio en sangre de porfirinas, porfirias y patologias asociadas.(ST 4079)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Prestación Detalle
Determinación de la actividad enzimática.
Metodología
Lisis y dilución de glóbulos rojos. a- Incubación con ALA. Cuantificación del producto formado por reacción colorimétrica con el reactivo de Ehrlich. Medición espectrofotométrica.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Hemo
Análisis clínicos
Enfermedades metabólicas
Enzimas

CRO - Determinación del patrón de porfirinas urinarias por cromatografía en capa delgada.: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 4083)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Adsorción y esterificación de porfinas urinarias. Extracción por solventes orgánicos. Concentración del extracto clorofórmico. Siembra en placas de sílicagel. Cromatografía ascendente. Lectura en cromatovisor UV.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedaes metabólicas
Estudios genéticos

Determinación cuantitativa de plomo.: Estudios en sangre de porfirinas, porfirias y patologías asociadas. (ST 4080)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Preparación de la muestra con material libre de plomo, destrucción de la materia orgánica con mezcla ácida, secado y toma de la muestra para su análisis en el hornillo correspondiente.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Análisis clínicos
Enfermedades metabólicas

IPP - Determinación del índice de porfirinas plasmáticas. : Estudios en sangre de porfirinas, porfirias y patologías asociadas.(ST 4081)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Separación de plasma por centrifugación de sangre y dilusión. Determinación del espectro de emisión de fluorescencia con identificación del máximo característico.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Análisis clínicos
Enzimas

Test de porfobilinógeno.: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 4087)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Reacción colorimétrica con el reactivo de Ehrlich.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Estudios genéticos

PTO - Determinación cuantitativa de porfirinas totales libres: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 4084)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Utilización de resinas de intercambio iónico. Eluciones secuenciales. Medición espectrofotométrica
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Estudios genéticos

PBG - Determinación cuantitativa de porfobilinógeno.: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 4085)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Utilización de resinas de intercambio iónico. Reacción colorimétrica con el reactivo de Ehrlich. Medición espectrofotométrica.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Estudios genéticos

PTMF - Determinación cuantitativa de porfirinas totales en materia fecal.: Estudios en materia fecal de Porfirinas, Porfirias y Patologías Asociadas.(ST 4091)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Extracción de ADN de sangre periférica. Amplificación por PCR de cada uno de los exones y regiones adyacentes que componen el gen en estudio para cada tipo de porfiria. Secuenciación automática.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Porfirias
Hemo
Análisis clínicos
Enfermedades metabólicas

DEAM - Medición de la Actividad enzimática de Deaminasa: Estudios en sangre de Porfirinas, porfirias y patologias asociadas.(ST 4088)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Prestación Detalle
Determinación de las actividad enzimática.
Metodología
Lisis y dilución de glóbulos rojos. Incubación con PBG. Centrifugación y medición espectofotométrica de las porfirinas formadas.
Equipamiento
Espectrofotómetro con capacidad UV Bio Tek EPOCH 2 | Baño térmico Thermo Scientific 51221049
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Hemo
Enzimas
Enfermedades Metabólicas
Deaminasa

HHC - Estudio genético de dos mutaciones en el gen HFE para diagnóstico de Hemocromatosis Hereditaria tipo 1.: Estudios genéticos de porfirinas, porfirias y patologías asociadas. (ST 4089)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa
Metodología
Extración de ADN de sangre periférica. Amplificación por PCR de los exones 2 y 4 del gen HFE. Digestión con enzimas de restrición de secuenciación automática.
Equipamiento
Ciclador termico ` Axigen Maxygene gradient | Ciclador Termico Axigen Maxygene | Fuente de poder Apparatus Corporation Apparatus Corporation E-C | Transiluminador Labnet Internacional Dyna LIGHT
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfiras
Genética de las porfirias
Hemo
Enfermedades metabólicas
Enfermedades hereditarias

Estudio Genético Completo: Estudios genéticos (ST 4092)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Extracción de ADN de sangre periférica. Amplificación por PCR de cada uno de los exones y regiones adyacentes que componen el gen en estudio para cada tipo de porfiria. Secuenciación automática
Equipamiento
Transiluminador Labnet Internacional Dyna LIGHT | Ciclador termico ` Axigen Maxygene gradient | Ciclador Termico Axigen Maxygene | Fuente de poder Apparatus Corporation Apparatus Corporation E-C
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias humanas
Palabras Clave
Porfirias
Genética de las porfirias
Hemo
Enfermedades metabólicas
Enfermedades hereditarias

Estudio genético de una mutación conocida en familiares.: Estudios genéticos de porfirinas, porfirias y patologías asociadas. (ST 4093)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Extracción de ADN de sangre periférica. Amplificación por PCR del exón y regiones adyacentes donde se encuentra la mutación en estudio. Secuenciación automática.
Equipamiento
Transiluminador Labnet Internacional Dyna LIGHT | Ciclador termico ` Axigen Maxygene gradient | Ciclador Termico Axigen Maxygene | Fuente de poder Apparatus Corporation Apparatus Corporation E-C
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfiras
Genética de las porfirias
Hemo
Enfermedades metabólicas
Enfermedades hereditarias

PTS - Determinación cuantitativa de porfirinas en sangre.: Estudios en sangre de porfirinas, porfirias y patologias asociadas.(ST 4082)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Ruptura y precipitación de membranas de glóbulos rojos. Extracción de porfirinas por solvente orgánico acidificado. Re extracción a fase acuosa. Medición espectrofotométrica.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Hemo
Enfermedades Metabólicas
Enzimas
Análisis clínicos

ALA - Determinación cuantitativa de ácido delta aminolevúlico.: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 4086)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa
Metodología
Utilización de resinas de intercambio iónico. Condensación del ALA. Reacción colorimétrica con el reactivo de Ehrlich. Medición espectrofotométrica.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Estudios genéticos

CRMF - Cromatografía de porfirinas esterificadas en materia fecal(ST 4090)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Concentración del extracto clorofórmico de porfirinas fecales. Siembra en placas de sílicagel. Cromatografía ascendente. Lectura en cromatovisor UV.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirinas
Porfiria
Hemo
Enfermedades metabólicas
Análisis clínicos

Test de porfobilinógeno.: Estudio en orina de porfirias y patologias asociadas.(ST 5227)[+]
Detalle STAN
El CIPYP realiza todos los estudios bioquímicos y genéticos para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes porfíricos. También realiza estudios genéticos para el diagnóstico de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 y estudio prequirúrgico para tratamiento de maculopatía degenerativa.
Metodología
Reacción colorimétrica con el reactivo de Ehrlich.
Disciplina Primaria
Ciencias Médicas
Disciplina Desagregada
QUIMICA-BIOLOGICA
Campo de Aplicación
Salud humana
Actividad Industrial
Investigación y desarrollo experimental en el campo de las ciencias médicas
Palabras Clave
Porfirias
Porfirinas
Hemo
Enfermedades metabólicas
Estudios genéticos