Bioquímica

PROFESIONAL PRINCIPAL

Participaré en los proyectos del área Genómica de la UIT-HNRG, cuyo objetivo principal es mejorar el diagnóstico etiológico de las patologías pediátricas genéticas mediante el empleo de técnicas de secuenciación masiva del ADN. Me ocuparé del procesamiento de las muestras para secuenciación de paneles personalizados, exoma clínico o exoma completo de los pacientes incluidos en los proyectos: Implementación de Diagnóstico Genómico de Precisión de Enfermedades Pediátricas (DI-2020-289G-CABA-HGNRG) e Implementación de Diagnóstico Genómico de Enfermedades Pediátricas (PICTA CAT III 2021-73). Los resultados obtenidos serán procesados por el Equipo Bioinformático que generará el archivo VCF que utilizaremos para priorizar las variantes halladas de acuerdo con el fenotipo clínico y bioquímico de los pacientes. Las variantes priorizadas serán confirmadas por secuenciación Sanger. Se evaluará la segregación estudiando a los familiares de primer grado (madre, padre, eventualmente hermanos) con el fin de contribuir a la interpretación de cada caso y poder asesorar a cada familia en cuanto al riesgo de recurrencia y riesgo de transmitir la patología a la descendencia. Participaré de reuniones interdisciplinarias junto con genetistas, pediatras especialistas de diversas áreas de atención del HNRG, bioquímicos y bioinformáticos para lograr una evaluación conjunta de los pacientes y para el análisis e interpretación de los resultados obtenidos. Colaboraré en la realización de estudios mediante MLPA para el diagnóstico de patologías que se producen por CNVs (PKU, SHOX, Síndrome de Kallmann) y MS-MLPA para alteraciones de la metilación y el imprinting (Silver Russell/Beckwith Widemann). Contribuiré en la implementación del diagnóstico molecular para diversas patologías que resultan de interés para mejorar la atención de pacientes de nuestro hospital: 1) diseño de una estrategia de secuenciación Sanger para el gen DLK1 para pacientes con sospecha clínica de Pubertad Precoz Central familiar; 2) sistematización del estudio de los pacientes con sospecha de Síndrome de Marfan (uso de los criterios de Ghent para la selección del panel más adecuado, aplicación de guía específica para clasificación de variantes en FBN1, y detección de CNVs en FBN1 mediante MLPA). Preveo implementar estudios usando ARNm extraído a partir de sangre periférica, mucosa bucal o células presentes en orina, para evaluar el impacto de aquellas variantes priorizadas que potencialmente puedan provocar alteración del splicing. Continuaré trabajando en conjunto con el equipo bioinformático para implementar herramientas que permitan mejorar el análisis de datos obtenidos por secuenciación masiva del ADN: 1) implementar el uso de un clasificador Bayesiano para la clasificación automatizada de variantes, según recomendaciones de ClinGen; 2) implementación de herramientas para la identificación de variantes presentes en mosaico. Tengo previsto reportar las variantes noveles a bases de datos nacionales e internacionales. Continuaré analizando resultados obtenidos a partir de la secuenciación de paneles, exomas o exomas clínicos por técnicas de secuenciación masiva y la priorización de las variantes halladas, junto con los diversos equipos interdisciplinarios involucrados. Realizaré el estudio molecular por secuenciación Sanger de los genes disponibles para aquellos pacientes de la División de Endocrinología u otros servicios del HNRG que lo requieran. Colaboraré con el ingreso de la información de los pacientes estudiados en los proyectos que involucren el uso de técnicas genómicas a una base de datos propia mediante la plataforma REDCap. Colaboraré en la gestión de las compras de reactivos y la puesta en marcha y mantenimiento de equipos y metodologías necesarias para realizar los estudios genómicos. Continuaré colaborando en el desarrollo de los procedimientos operativos estandarizados (POEs) para los diferentes procedimientos que se encuentran en implementación en el proceso de diagnóstico genómico con el objetivo de contribuir a la consolidación del sistema de gestión de calidad del CEDIE. Participaré de diversos STAN relacionados con el empleo de técnicas de secuenciación masiva y Sanger y análisis de fragmentos de ADN. Continuaré trabajando para lograr la consolidación de grupos de trabajo interdisciplinarios con profesionales del equipo de salud pertenecientes a diversos servicios del HNRG mediante reuniones de discusión de pacientes candidatos a ser estudiados y de resultados obtenidos. Participaré en actividades docentes y de difusión del trabajo realizado en el CEDIE-HNRG y presentaciones a congresos y jornadas. Continuaré profundizando mi formación tanto teórica como práctica en el área de la genética humana, la genómica y las metodologías disponibles (NGS, Sanger, arrayCGH, MLPA). Colaboraré en la formación de becarios y personal técnico del CEDIE en relación con las metodologías empleadas en el laboratorio.

REY, RODOLFO ALBERTO / INV SUPERIOR

[CEDIE] CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" -
[OCA - PQUE. CENTENARIO] OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA PQUE. CENTENARIO -
[CONICET] CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS -