Doctora de la Universidad de Buenos Aires, área Endocrinología
Bioquímica Especialista en Bioquímica Clínica, área Endocrinología
Bioquímica

PROFESIONAL PRINCIPAL

Se continuará con el STAN de patologías hereditarias de origen Endocrino relacionadas la glandula adrenal y glandula tiroidea mediante la estrategia de gen candidato. Se incorporara ademas un nuevo STAN de NGS mediante la utilizacion de un panel para Feocromocitoma/Paraganglioma que abarque 30 genes susceptibles de esta patologia. Se continuará con el grupo de trabajo de Hipogonadismo Central o Idiopático para la detección variantes de nucleótido único o CNV obtenidas por NGS y la confirmación de las mismas mediante otras metodologías gold standar: MLPA, array CGH, SANGER, PCR multiplex, etc. Se procederá a la confección de los informes y ampliación de estudio a posibles familiares directos. Se escribiran dos trabajos a partir del analisis de los datos obtenidos de la Revision Sistematica de todos los trabajos de Hipogonadismo Hipogonadotrofico con variantes asociadas al cuadro clinico de los pacientes. Se continuara trabajando en la Unidad de Investigacion Traslacional en el analisis molecular de los pacientes pediatricos con enfermedades endocrinas hereditarias incorporados en el proyecto de FONARSEC, mediante la utilizacion de un panel de Endocrino que incluye 340 genes susceptibles de las diferentes patologias.

REY, RODOLFO ALBERTO / INV SUPERIOR

[CEDIE] CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" -
[OCA - PQUE. CENTENARIO] OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA PQUE. CENTENARIO -
[CONICET] CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS -