Doctora de la Universidad de Buenos Aires, área Endocrinología
Bioquímica Especialista en Bioquímica Clínica, área Endocrinología
Bioquímica

PROFESIONAL PRINCIPAL

Se continuará con el STAN (ST917-922) para la detección de mutaciones puntuales o grandes deleciones de todos los genes susceptibles de Feocromocitoma/Paraganglioma, utilizando la estrategia del gen candidato, en caso que su presentación clínica así lo permita. Se utilizará el STAN (ST5926) para Secuenciación de ADN mediante NGS, utilizando un panel de 30 genes accionables y en estado definitivo relacionado a esta patología en los casos que la presentación clínica no este orientada a un único gen. Se continuará con el grupo de trabajo de Hipogonadismo Central o Idiopático y DSD para la detección variantes de nucleótido único o CNV obtenidas por paneles o exomas clínicos (TSO) dependiendo de los términos HPO, estudios bioquímicos y/o imágenes de su historia clínica. Se realizara la confirmación de la/las variantes obtenidas, mediante las metodologías de MLPA, array CGH o SANGER. Se utilizaran estas últimas metodologías para la segregación de los familiares. Se continuara con la presentacion de un ateneo interactivo multidiciplinario para la confeccion del informe. Se procederá a la realizacion de los informes, y cargado de todos los datos al nuevo sistema informático RedCap. Esto permitirá el acceso del informe final al médico de referencia y la devolución de este al paciente mediante un equipo interdisciplinario participante de todo el proceso. Se obtendran los datos del sistema REDCAP del redito diagnostico y tiempos de procesado en cada una de las etapas para efectivizar el algoritmo diagnostico. Se comenzara la escritura de un segundo trabajo, a partir de la Revision Sistematica de todas las publicaciones bibliográficas de Hipogonadismo Hipogonadotrófico comprendidas entre 1970 y 2023, abordando en este caso, un enfoque genómico, cuyo objetivo sera la caracterización de las variantes y genes involucrados en esta patología. Continuare en forma activa en la Red Argentina de Cáncer Familiar (RACF) dependiente del Instituto Nacioinal del Cancer (INC) en la participación de ateneos interactivos on-line asi como en la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético.

REY, RODOLFO ALBERTO / INV SUPERIOR

[CEDIE] CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" -
[OCA - PQUE. CENTENARIO] OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA PQUE. CENTENARIO -
[CONICET] CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS -