TECNICO PRINCIPAL

Continuaré realizando el estudio de biología molecular de los genes VHL, RET, SDHB y SDHD, en pacientes con clínica compatible con las enfermedades hereditarias de Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (MEN 2), enfermedad de von Hippel-Lindau ( VHL) y Paraganglioma Familiar tipo 1 y 4 (PGL1 y PGL4). Este estudio también se extenderá además a sus familiares directos de primero y segundo grado. Las técnicas que se utilizarán para realizar los estudios moleculares serán : PCR, secuenciación automática, MLPA y QFM PCR (PCR multiplex fluorescente cuantitativa). De acuerdo a la clínica y a los antecedentes familiares de cada nuevo paciente, se seguirá el algorritmo más adecuado para su estudio genético y diagnóstico molecular. Continuaré trabajando en tejido tumoral, fresco y/o tacos de parafina. Seguiré colaborando en el proyecto FONARSEC, para estudios genómicos en niños de éste hospital. Continuaré trabajando con el equipo de secuenciación automática ABI 3500, donde se secuenciarán muestras de pacientes seleccionadas con las patologías mencionadas anteriormente. Continuaré colaborando en la realización de secuenciaciones con el equipo ABI 3500, con distintos grupos , de otros servicios de nuestro hospital. Continuaré con el STAN "Estudio de biología molecular del cáncer medular de tiroides y/o feocromocitoma familiar" (res.3546) . Comenzaré con el adiestramiento del NEXTseq 500. Esta nueva metodología se utilizará para el diagnostico de pacientes y sus padres ( trío) para la detección de nuevos genes susceptibles a éstas patologías o variantes no detectadas por la metodología convencional de Sanger.

REY, RODOLFO ALBERTO / INV SUPERIOR

LEVIN, GLORIA MABEL

[CEDIE] CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" -
[OCA - PQUE. CENTENARIO] OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA PQUE. CENTENARIO -
[CONICET] CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS -