H. M. CIFUENTES; FABIAN ALBERTO CRESPO; S. L. JULIÁN; M. E. FONCUBERTA; V. HUCKSTADT; S. DE LA FUENTE; C. X. PEÑALVA; B. F. FIGUEREDO; T. J. POKLEPOVICH CARIDE; G. R. ACEVEDO; G. CORRÓ; C. D. BRUQUE; M. DELEA

DEVELOPMENT AND VALIDATION OF A RAPID AND EFFICIENT NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) PROTOCOL FOR MECP2 GENE SEQUENCING IN THE MOLECULAR DIAGNOSIS OF RETT SYNDROME

LXX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2025;

A. CASTRO ESCALANTE; P. A. SALGADO; H. M. CIFUENTES; D. A. GONZALEZ; P. PEDREIRA; B. ORMAN; T. FERRARY; C. D. BRUQUE

Clinical Parameters and Genetic Variants Linking Rheumatoid Arthritis and Periodontal Disease

LXX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2025;

S. DE LA FUENTE; M. C. MONZANI; H. M. CIFUENTES; B. F. FIGUEREDO; C. X. PEÑALVA; M. P. BELLAZZI; G. A. MACHADO; J. S. LORIA; T. J. POKLEPOVICH CARIDE; M. DELEA; C. D. BRUQUE; G. CORRÓ

Validation of Next-Generation Sequencing for the Detection of HIV-1 Drug Resistance Variants: Implications for Precision Medicine

LXX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2025;

C. X. PEÑALVA; M. VIVANCO; P. DE LUCA; R. ALBITE; M. DELEA; J. PANDOLFI; C. D. BRUQUE; V. NOVARO

DETECTION OF PIK3CA MUTATIONS IN BREAST CANCER FFP

LXX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2025;

M. PACE; P. I. BUONFIGLIO; S. GRINBERG; C. D. BRUQUE; M. DELEA; V. LOTERSZTEIN; M. ORMAZABAL; M. VILLANUEVA; A. B. ELGOYHEN; V. DALAMÓN

Expanding the Genetic Spectrum of Alport Syndrome: Diagnostic Yield and Novel Variants in an Argentine Cohort

LXX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2025;

C. X. PEÑALVA; B. F. FIGUEREDO; A. L. F. GOMES; H. M. CIFUENTES; S. DE LA FUENTE; A. IZQUIERDO; M. P. BELLAZZI; G. A. MACHADO; S. S. FERNANDEZ; E. BATAGELJ; J. L. ALCÁNTARA; J. S. LORIA; T. J. POKLEPOVICH CARIDE; G. R. ACEVEDO; G. CORRÓ; M. DELEA; C. D. BRUQUE

Genetic Landscape of Hereditary Breast and Ovarian Cancer.

LXX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2025;

H. M. CIFUENTES; B. ZIEGLER; P. RADIC; M. ABELLEYRO; A. COCCA; B. F. FIGUEREDO; C. X. PEÑALVA; S. DE LA FUENTE; G. CORRÓ; C. D. BRUQUE; M. E. VILLEGAS; J. S. LORIA; T. J. POKLEPOVICH CARIDE; C. DE BRASI; D. NEME; M. DELEA; L. ROSSETTI

Association of F8-Mutation Profile and Single Nucleotide Variants (SNVs) in Immunoregulatory Genes with Immune Tolerance Induction Outcome in Severe Hemophilia A Patients with FVIII Inhibitors.

LXX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2025;

B. F. FIGUEREDO; C. X. PEÑALVA; L. E. GOMEZ; A. L. F. GOMES; H. M. CIFUENTES; S. DE LA FUENTE; A. IZQUIERDO; M. S. TEJEIRA; G. M. STREITENBERGER; M. P. BELLAZZI; G. A. MACHADO; S. S. FERNANDEZ; M. L. RUGGERO; J. S. LORIA; T. J. POKLEPOVICH CARIDE; G. R. ACEVEDO; G. CORRÓ; M. DELEA; C. D. BRUQUE

Genetics in Hypertrophic Cardiomyopathy: Evidence from a Patient Cohort

LXX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2025;

A. S. FACHINI; C. X. PEÑALVA; S. DE LA FUENTE; A. QUISPE; I. LOPEZ; N. REYNAGA; J. DIPIERRI; P. ISA; N. TRIGO; C. D. BRUQUE; M. DELEA; R. POMA; M. P. ZAGO

Diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer: First Cohort Study in Salta.

LXX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2025;

FACHINI, A. S; PEÑALVA, C. X; DE LA FUENTE, S; QUISPE, A; LOPEZ, I; REYNAGA, N; DIPIERRI, J; ISA, P; TRIGO, N; BRUQUE, C. D; DELEA, M; ZAGO, M. P; POMA, R

Diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer: First Cohort Study in Salta. Salta, Argentina,

IV Jornadas Provinciales de Investigación en Salud (Salta)

Año: 2025;

CASTRO ESCALANTE, A.; SALGADO, P.; BERON, A. M.; MEDINA, G; DELEA, MARISOL; CIFUENTES, H; CORRÓ, G; BRUQUE, C. D; GONZALEZ, D; FERRARY, T.; ORMAN, B

Could Periodontitis and Rheumatoid Arthritis Be Clinically and Genetically Associated?

103rd General Session & Exhibition of the IADR IADR Pan European Regional Congress Claim CE and Certificate

Año: 2025;

ARMADA, M.; CASTRO ESCALANTE, A.; CIFUENTES, H. M.; BELLAZZI, M. P; BRUQUE, C. D; GONZÁLEZ, D. A.; ORMAN, B.; FERRARY, T

Análisis molecular del gen FCGR2A mediante PCR en pacientes con Síndrome de Down. Estudio preliminar.

VIII ALOPE Congreso Latinoamericano de Odontología para Pacientes Especiales.

Año: 2025;

CASTRO ESCALANTE, A; ARMADA, M.; SALGADO, P; BERON, A. M; MEDINA, G.; PEÑALVA, C. X; FIGUEREDO, B. F; DELEA, M; CORRÓ, G.; BRUQUE, C. D; ORZUZA, R.; SENI, S; PEDREIRA, P; GONZÁLEZ, D; FERRARY, T; ORMAN, B

Presencia del SNP rs1801274 del gen FCGR2A y su relación con la severidad de la enfermedad periodontal en pacientes con artritis reumatoidea y con síndrome de Down.

LVIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Odontológica (SAIO) / División Argentina de la IADR.

Año: 2025;

ANGELICA CASTRO ESCALANTE; PABLO SALGADO; ANA M. BERON; GUSTAVO MEDINA; MARISOL DELEA; HECTOR MARTIN CIFUENTES; CARLOS DAVID BRUQUE; GUILLERMO CORRÓ; DÉBORA A. GONZALEZ; TERESITA FERRARY; BETINA ORMAN

Estudio De Los Parámetros Clínicos Y Polimorfismos De Nucleótido Simple Asociados A La Artritis Reumatoidea Y La Enfermedad Periodontal.

LVII Reunión Científica Anual Sociedad Argentina De Investigación Odontológica División Argentina De La International Association For Dental Research

Año: 2024;

MARIANA ARMAD; ANGÉLICA CASTRO ESCALANTE; HÉCTOR MARTIN CIFUENTES; MÓNICA PAOLA BELLAZZI; CARLOS DAVID BRUQUE; DÉBORA A. GONZALEZ; BETINA ORMAN; TERESITA FERRARY

POLIMORFISMO DEL GEN FCGR2A EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN. ESTUDIO PRELIMINAR

LVII Reunión Científica Anual Sociedad Argentina De Investigación Odontológica División Argentina De La International Association For Dental Research

Año: 2024;

DE LA FUENTE SOFÍA; CASTRO GONZALO M.; SÁNCHEZ LORIA JULIÁN; DELEA MARISOL; BRUQUE CARLOS D.

Towards Precision Medicine For People Living With Hiv-1. Analyzing The Emergence Of Arv Resistance From Minor Viral Variants (NGS VS SANGER).

LXIX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2024;

ÉRICA JOHANNA CARAMELLO,; MARÍA GABRIELA GONZÁLEZ; ANDREA ROSSI; FERNANDA SARAVIA; MARISOL DELEA; MAXIMILIANO MELÓ; ROSA SÁNCHEZ; PAULA PONZONE; GUILLERMO CORRÓ; MACARENA MARTÍNEZ; EMILIANA FRANCAVILLA; CARLOS DAVID BRUQUE; SABRINA SOLEDAD FERNÁNDEZ

From Policy To Practice: Advancements In The Management Of Rare Diseases.

LXIX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2024;

VILLEGAS MARÍA EMILIA; RADIC CLAUDIA PAMELA; ABELLEYRO MARTÍN; ZIEGLER BETIANA; DE BRASI CARLOS; SANCHEZ LORIA JULIAN; TRAVASSO YESICA; PALADINO CAROLINA; POKLÉPOVICH TOMÁS; BRUQUE CARLOS DAVID; DELEA MARISOL; ROSSETTI LILIANA CARMEN

Design And Application Of A New Protocol For The Detection Of Variants By Next Generation Sequencing (Ngs) In Patients With Hemophilia A (Ha) And B (Hb).

LXIX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2024;

LUIS ENRIQUE GÓMEZ; MERCEDES SAENZ; ANA LETÍCIA FERNANDES GOMES; HÉCTOR MARTIN CIFUENTES; SOFÍA DE LA FUENTE; ROMINA SOLEDAD NAVARRO; AGUSTIN IZQUIERDO; MONICA PAOLA BELLAZZI; GUILLERMO CORRÓ; MARISOL DELEA; CARLOS DAVID BRUQUE

Risk Of Sudden Death: Cohort Analysis Of Genetic And Clinical Outcomes

LXIX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2024;

CASTRO ESCALANTE ANGÉLICA; BERÓN ANA; MEDINA GUSTAVO; CORRÓ GUILLERMO; BRUQUE CARLOS DAVID; GONZÁLEZ DÉBORA A; FERRARY TERESITA; ORMAN BETINA

Vinculación Entre La Artritis Reumatoidea Y La Enfermedad Periodontal. Parámetros Clínicos Y Polimorfismos Genéticos.

LXIX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2024;

HÉCTOR MARTIN CIFUENTES; LUIS ENRIQUE GÓMEZ; ANA LETÍCIA FERNANDES GOMES; GISELA STREITENBERGER; AGUSTIN IZQUIERDO; JAEN NATALIA OLIVERI; MARIA SOFIA MEDRANO; AMALIA BRAUN; MERCEDES SAENZ; SOFÍA DE LA FUENTE; ROMINA SOLEDAD NAVARRO; MONICA PAOLA BELLAZZI; FRANCO LUCIO SIMONETTI; GUILLERMO CORRÓ; MARISOL DELEA; CARLOS DAVID BRUQUE

Genetic Variants In MYH6 And MYH7 Genes Suggest A Potential Shared Haplotype

LXIX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2024;

JULIÁN SÁNCHEZ LORIA; FLORENCIA MEDINA; MARISOL DELEA; SILENE SILVERA RUIZ; CAROLINA RAMIREZ; BELÉN BRIZUELA SÁNCHEZ; AGUSTÍN IZQUIERDO; GONZALO CASTRO; VIVIANA FANESSI; MÓNICA LUDOJOSKI; SANDRA ROZENTAL; ROMINA ARMANDO; CARLOS DAVID BRUQUE; TOMÁS POKLEPOVICH CARIDE

Rare Diseases Project Within The Framework Of The Federal Genomics And Bioinformatics Network

LXIX Reunión Anual De La Sociedad Argentina De Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2024;

BETINA ORMAN; MARÍA LIS BIANCH; CASTRO ESCALANTE ANGÉLICA; GUILLERMO CORRÓ; CARLOS DAVID BRUQUE; SEBASTIÁN I. COSTA; DÉBORA A. GONZÁLEZ; TERESITA FERRARY

DETERIORATION OF ORAL HEALTH IN PEOPLE WITH ANKYLOSING SPONDYLITIS

LXVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2023;

MARIELA PAOLA TERESITA VILTE; CECILIA ALVARADO; JOSEFINA SUILS; SABRINA SOLEDAD FERNANDEZ; MARÍA SOLEDAD ANDERSEN; FACUNDO PELOROSSO; MARIA VICTORIA FREIRE; MAILÉN COSTA; PABLO ALMAZAN; INÉS NAVARRO; JAEN OLIVERI; LAURA BARRIENTOS; MARIA SOFIA MEDRANO; GABRIELA GAUNA; ANA MALVINA BRAVO; LAURA THOUYARET; FERNANDA RODRIGUEZ; VANINA SANCHEZ; ROMINA ARMANDO; JAVIER LERENA; MARISOL DELEA; MARIA SILVINA JUCHNIUK; CARLOS DAVID BRUQUE

THE PATAGONIAN HUMAN GENETICS NETWORK: INITIAL OUTCOMES M.P.T.

LXVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2023;

CLARA CAMPOS; FRANCISCO PISCIOTTANO; CARLOS DAVID BRUQUE; PATRICIA SARAGÜETA

EVOLUTION OF IZUMO1-JUNO PROTEINS FUSION PAIR IN CARNIVORA

LXVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2023;

DANIEL GRINBERG; NATALIA GARCÍA-GIRALT; NEUS ROCA-AYATS; NÚRIA MARTÍNEZ-GIL; JUAN DAVID PATIÑO-SALAZAR; DIANA OVEJERO; CARLOS DAVID BRUQUE; LEONARDO MELLIBOVSKY; XAVIER NOGUÉS; ADOLFO DÍEZ-PÉREZ; RAQUEL RABIONET; SUSANNA BALCELLS

GENETICS OF OSTEOPOROSIS (AND OTHER BONE PHENOTYPES), BEFORE AND AFTER GWAS

LXVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Año: 2023;

ALCAIDE-CONSUEGRA, ESTEFANÍA; MARTÍNEZ-GIL, NÚRIA; ESCARAMÍS, GEORGIA; MOLA-CAMINAL, MARINA; BRUQUE C.D.; VIVES-BAUZÀ, CRISTÒFOL; JIMÉNEZ-CONDE, JORDI; FERNÁNDEZ-CADENAS, ISRAEL; BALCELLS, SUSANNA; RABIONET, RAQUEL

IDENTIFICATION OF RARE GENETIC VARIANTS ASSOCIATED WITH STROKE OUTCOME

European Human Genetics Conference (EHGC) 2022

Lugar: Vienna; Año: 2022;

BUONFIGLIO P.; BRUQUE C.D.; MENAZZI S.; FRANCIPANE. S.; LOTERSZTEIN V.; ELEGOYHEN, A.B.; DALAMÓN, V.

Genetic Variant Curation in GJB2 and GJB6 genes from an Argentinean cohort of hearing loss patients.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference

Lugar: Glasgow - Se realizo online por pandemia; Año: 2021;

CAMPOS, M.C.; PENNA, C.; BRUQUE, C.D.; PISCIOTTANO, F.; SARAGUETA, P.

COMPARATIVE GENOMICS TO EXPLORE ZP EVOLUTION

2021 LXVI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: C.A.B.A.; Año: 2021;

ELIA, A.; BRUQUE C.D.; RODRIGUEZ M.S.; PEREZ-PIÑERO C.; LUTHY, I.

IN SILICO IDENTIFICATION OF ADRENERGIC RECEPTOR-ASSOCIATED miRNA EXPRESSION AS BIOMARKERS FOR 100% DISEASE-FREE SURVIVAL IN BREAST CANCER SUBTYPES

LXVI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2021;

BUONFIGLIO P.; BRUQUE C.D.; MENAZZI S.; FRANCIPANE. S.; LOTERSZTEIN V.; ELEGOYHEN, A.B.; DALAMÓN, V.

GJB2 AND GJB6 GENETIC VARIANT CURATION IN A NON-SYNDROMIC HEARING LOSS COHORT FROM ARGENTINA

LXIVI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2021;

CAMPOS, M.C.; PENNA, C.; BRUQUE C.D.; PISCIOTTANO, F.; SARAGUETA, P.

Exploring the genetic basis and evolution of Pantherine historical inter-specific hybridization Campos

XI CAB2C- 11vo Congreso Argentino de Bioinformática y Biología Computacional.

Año: 2021;

DELEA, M.; CORRÓ, G.; LUCE, N.L.; FABBRO M.; GALAIN, M.; KOLOMENSKI, J.E.; FERNANDEZ, C.S.; BELLAZZI; CASTRO, T.; COSENTINO, V.; FRANCIPANE. S.; MENAZZI S.; GILIBERTO, F.; ONTIVEROS, G.; DAIN, L.; BRUQUE, C.D.

Sudden death: Bioinformatic analysis of genetic variants.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference

Lugar: Glasgow - Se realizo online por pandemia; Año: 2021;

ANT, L.; ERRAMOUSPE, J.; LE DILY, F.; BRUQUE C.D.; PINIZZO, S.; VALLEJOS, G.; PISCIOTTANO, F.; BEATO, M.; SARAGUETA, P.

CHROMATIN SPATIAL ORGANIZATION DURING DECIDUALIZATION

LXVI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2021;

JABLOÑSKI M.; RIVERO, E.M.; RODRIGUEZ M.S.; BRUQUE C.D.; APARICIO E.; PEREZ-PIÑERO C.; LUTHY, I.

EFFECT OF PACLITAXEL IN COMBINATION WITH THE BETA2 ADRENERGIC AGONIST SALBUTAMOL ON BREAST CANCER MDA-MB-231 CELL LINE GROWING IN VIVO. MECHANISM OF ACTION

LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2020;

BUONFIGLIO P.; BRUQUE C.D.; LOTERSZTEIN V.; MENAZZI S.; GOLDSCHMIDT E.; PLAZAS P; ELEGOYHEN, B.; DALAMÓN, V.K.

Análisis integral de variantes genéticas identificadas en pacientes con hipoacusia hereditaria en Argentina

LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2020;

ROCA-AYATS, N.; MACEDA, I.; BRUQUE C.D.; COZAR, M.; GARCIA-GIRALT, N.; MELLIBOVSKY, L.; VAN HUL, W.; LAO, O.; GRINBERG, D.; BALCELLS, S.

P04.37.A - Functional evidence supporting the hypothesis that Neanderthals and Denisovans had a genetically specified high bone mass negatively selected in anatomically modern humans

European Simposyum of Human Genetics 2020

Lugar: Berlin originalmente y se realizó virtual; Año: 2020;

ALABA POSSE E.; BRUQUE C.D.; GASULLA J.; CARRIQUIRIBORDE P.; NADRA A.D.

BT-C04-116 ENHANCEMENT OF A MICROCYSTIN BIOSENSOR BY MUTANTS MOLECULAR SCREENING WITH VINA AND FOLDX.

LVI SAIB Meeting

Año: 2020;

BUONFIGLIO P.; BRUQUE C.D.; GOLDSCHMIDT E.; LOTERSZTEIN V.; MENAZZI, S.; PAOLI B; PLAZAS P; ELEGOYHEN, A.B.; DALAMÓN, V.

P02.22.C - In silico and in vivo analyses of novel variants identified by Whole Exome Sequencing in Argentinean deaf patients: to be or not be pathogenic

European Simposyum of Human Genetics 2020

Lugar: Berlin originalmente y se realizó virtual; Año: 2020;

DELEA, M.; MASSARA, L.; ESPECHE L.D.; BIDONDO, P.M.; OLIVERI, J.; BRUN, P.; FABBRO M.; COSENTINO, V.; TABOAS, M.; BRUQUE C.D.; KOLOMENSKI, J.E.; BARBERO, P.; IZQUIERDO, A.; BERENSTEIN, A.; FERDER, I.; MARTINOLI, C.; LIASCOVICH, R.; GROISMAN, B.; ROZENTAL, S.; DAIN, L.; PID ACM-CC TASK FORCE

) GENETIC ANALYSIS ALGORITHM FOR THE STUDY OF PATIENTS WITH CONGENITAL HEART DISEASE

LXV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2020;

DELEA, M.; MASSARA, L. S.; ESPECHE L.D.; BIDONDO, P.M.; BARBERO, P.; BRUN, PALOMA; FABBRO M.; GALAIN, M.; FERNANDEZ, C.S.; TABOAS, M.; BRUQUE C.D.; KOLOMENSKI, J.E.; IZQUIERDO, A.; BERENSTEIN, A.; COSENTINO, V.; MARTINOLLI, M.C.; VILAS, V.; RITTLER, M.; MENDEZ, R.; FURFORO, L.; LIASCOVICH, R.; GROISMAN, B.; ROZENTAL, S.; DAIN, L.; PID ACM-CC TASK FORCE

Genetic analysis algorithm for the study of patients with Multiple Congenital Anomalies and isolated Congenital Heart Disease

1st International Electronic Conference on Genes: Theoretical and Applied Genomics Section: Applications of Genomic Technologie

Lugar: basel; Año: 2020;

APARICIO E.; RIVERO, E.M.; BRUQUE C.D.; RODRIGUEZ M.S.; BRUZZONE, A.; PEREZ-PIÑERO C.; LUTHY, I.

ADRENERGIC RECEPTORS IN BREAST CANCER: DIFFERENTIAL EFFECTS OF ALPHA 2A AND 2C-ADRENERGIC RECEPTOR EXPRESSION ON TAMOXIFEN SENSITIVITY IN STABLY TRANSFECTED LUMINAL MCF-7 CELLS.

LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Lugar: Mar del Plata; Año: 2019;

TABOAS, M.; FERNANDEZ, C.S.; BRUQUE C.D.; BENAVIDES-MORI, B.; CLAPS, A.; BELLI, S.; STIVEL, M.; PASQUALINI T.; ALBA, L.; DELEA, M.; ESPECHE L.D.; CHARREAU E.H.; BUZZALINO, N.; DAIN, L.

MOLECULAR GENETIC STUDIES IN A LARGE ARGENTINEAN COHORT (1152) OF 21- HYDROXYLASE DEFICIENT PATIENTS AND RELATED INDIVIDUALS

LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Año: 2019;

BUONFIGLIO P.; BRUQUE C.D.; LOTERSZTEIN V.; GOLDSCHMIDT E. ; MENAZZI, S.; PAOLI B; ELEGOYHEN, B.; DALAMÓN, V.

Whole exome sequencing in hereditary hearing loss argentinean patients: a step by step road to the success. Buonfiglio

XVII Congreso Latinoamericano de Genetica; V Congreso Latinoamericano de Genetia Humana

Año: 2019;

KOLOMENSKI, J.E.; DELEA, M.; SIMONETTI, L.; FABBRO M.; BRUQUE C.D.; DAIN, L.; NADRA, A.D.

Update of genetic variants in the NKX2.5 gene

A2B2C 10th Meeting

Lugar: Mendoza; Año: 2019;

CANTARELLA M.F.; ESPECHE L.D.; MENAZZI, S.; BRUQUE C.D.; CAPELLI M.; LORETI N.; FERREIRO V.

UTILIDAD DEL EXOMA CLÍNICO EN EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ENFERMEDADES GENÉTICAS POCO FRECUENTES: REPORTE DE UN CASO DE SÍNDROME SCHUURS-HOEIJMAKERS

XVII Congreso Latinoamericano de Genética - Asociación latinoamericana de Genética ALAG

Lugar: Mendoza; Año: 2019;

ORMAN B.E.; SANCHEZ RATTO N.; BRUQUE C.D.; BIANCHI L.; QUINTEROS VILLARRUEL E.; FERRARY T.

PRELIMINARY ANKYLOSING SPONDYLITIS SALIVA PROTEOMIC ANALYSIS

LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Lugar: Mar del Plata; Año: 2019;

BRUQUE C.D.; KOLOMENSKI, J.E.; TABOAS, M.; BENAVIDES-MORI, B.; CASTRO, T.; LOTERZTEIN, V.; SOLARI, A.; BEVILACQUA, F.; DELEA, M.; ESPECHE, L.D.; BUZZALINO, N.; FERNANDEZ, C.S.; NADRA, A.D.; DAIN, L.

Structural evaluation of genetic variations in CYP21A2 gene.

European Human Genetics Conference

Lugar: Gotemburgo; Año: 2019;

ESPECHE, L.D.; WARSZATZKA, M.B.; BUCHINIZ, S.; PÉREZ, M.; MÓLLICA, M. E.; BUGATTO, V.; MONTES, W.; SADOWSKI, M.; TORCHINSKY, E.; AGUIRRE, N.; POLANSKI, C.; CLAPS, A.; DELEA, M.; MASSARA, S.; BRUQUE, C.D.; TABOAS, M.; DAIN, L.; BUZZALINO, N.; PASTORE, P.; BENAVIDEZ, MORI B.; CASTRO, T.; DAMIA, A.; SOLARI, A.; FURFORO, L.; ROZENTAL, S.

Determinación del cariotipo en la era de la citogenómica.

73º congreso argentino de bioquímica

Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2019;

BOUFIGLIO, P.I.; BRUQUE, C.D.; LOTERZTEIN, V.; GOLDSCHMINT, A.B.; ELEGOYHEN, A.B.; DALAMÓN, V.K.

Large-scale molecular analysis of Hereditary Hearing Loss genes in Argentinean deaf patients: lookingfora needle in a haystack

European Human Genetics Conference

Año: 2018;

BRUQUE, C.D.; FERNANDEZ, C.S.; BENAVIDES, B.; DELEA, M.; KOLOMENSKI, J.E.; ESPECHE, LUCÍA D.; BUZZALINO, N.; NADRA, A.D.; DAIN, L.

CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants.

European Human Genetics Conference

Año: 2018;

LUCE, N.L.; MAZZANTI, C.; CARCIONE, M.; BRUQUE C.D.; SZIJAN, I.; GILIBERTO, F.

Análisis predictivo del efecto fisiopatogénico de variantes de significado incierto: ejemplo de mutaciones pequeñas en marco presentes en pacientes con DMD/DMB.

17º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas de Buenos Aires

Año: 2018;

ESPECHE L.D.; CHIAUZZI, VIOLETA; FERDER, I.; ARRAR, M.; SOLARI, A.; BRUQUE, C.D.; DELEA, M.; BELLI, S.; FERNANDEZ, C.S.; BUZZALINO, N.; CHARREAU E.H.; DAIN, L.

Distribution of FMR1 and FMR2 repeats in Argentinean patients with primary ovarian insufficiency

European Human Genetics Conference

Año: 2018;

DELEA, M.; MASSARA, L.; ESPECHE L.D.; BRUQUE, C.D.; BIDONDO, P.M.; OLIVERI, J.; BRUN, P.; CAZAYOUS, V.; FURFORO, L.; COSENTINO, V.; MARTINOLI, C.; MARTINOLI, M.; ROZENTAL, S.; DAIN, L.

Development of a combined algorithm to detect genetic causes of multiple genetic causes of multiple congenital anomalies and isolated congenital heart disease.

IV International Congress in Translational Medicine

Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2018;

KOLOMENSKI, J.E.; BRUQUE C.D.; DELEA, M.; SIMONETTI, L.; TABOAS, M.; ESPECHE L.D.; BUZZALINO, N.; DAIN, L.; NADRA, A.D.

IMPLICANCIAS ESTRUCTURALES DE VARIANTES GÉNICAS DEL GEN NKX2.5 EN CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

XXXVI CONGRESO NACIONAL DE CARDIOLOGÍA

Lugar: Mendoza; Año: 2018;

PENNA, C.; PISCIOTTANO, F.; BRUQUE, C.D.; SARAGUETA, P.

ZPs and Juno molecular positive selection along Pantherinae lineage.

3SAJIB- 3er Simposio Argentino de Jóvenes Investigadores en Bioinformática

Año: 2018;

LUCE, N.L.; MAZZANTI, C.; BRUQUE C.D.; SZIJAN, I.; GILIBERTO, F.

ANÁLISIS PREDICTIVO DEL EFECTO FISIOPATOGÉNICO DE VARIANTES DE SIGNIFCADO INCIERTO: EJEMPLO DE MUTACIONES PEQUEÑAS EN MARCO PRESENTES EN PACIENTES CON DMD/DMB

Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas "José de San Martin" de laUBA

Año: 2018;

FERNANDEZ, C.S.; BRUQUE, C.D.; DELEA, M.; ORZA, J.V.; SIMONETTI, L.; BUZZALINO, N.; ESPECHE L.D.; SOLARI, A.; LUCERINI, V.; NADRA, A.D.; DAIN, L.

Structure-based prediction of CYP21A2 novel variants: A survey of gene variations

European Human Genetics Conference MAY 27?30, 2017

Año: 2017;

BOUFIGLIO, P.; BRUQUE, C.D.; LOTERZTEIN, V.; ELEGOYHEN, B.; DALAMÓN, V.

LARGE-SCALE MOLECULAR STUDY OF HEREDITARY HEARING LOSS GENES IN DEAF PATIENTS: WIDE RANGE OF POSSIBILITIES

LXII Annual Meeting of the Society of Clinical Research Argentina (SAIC)

Año: 2017;

KOLOMENSKI, J.E.; SIMONETTI, L.; DELEA, M.; BRUQUE, C.D.; FERNANDEZ, C.S.; ESPECHE L.D.; BUZZALINO, N.; DAIN, L.; NADRA, A.D.

GENERATION OF A SNV DATABASE FOR NKX2.5, A GENE ASSOCIATED WITH CONGENITAL HEART DISEASE

LXII Annual Meeting of the Society of Clinical Research Argentina (SAIC)

Año: 2017;

LUCE, N.L.; CARCIONE, M.; MAZZATI, C.; BRUQUE, C.D.; GILIBERTO, F.

PATHOGENICITY ANALYSIS OF SMALL IN-FRAME DELETIONS IN DMD/DMB PATIENTS: REACHING CERTAINTY OF UNCERTAINTY

LXII Annual Meeting of the Society of Clinical Research Argentina (SAIC)

Año: 2017;

ALVAREZ, M.; MENAZZI, S.; BRUQUE, C.D.; ESPECHE L.D.; DELEA, M.; ALBA, L.; BELLI, SUSANA; PASQUALINI T.; DAIN, L.; FERNANDEZ, C.S.

CHARACTERIZATION OF THE REGULATORY REGIONS OF THE CYP21A2 GENE

LXII Annual Meeting of the Society of Clinical Research Argentina (SAIC)

Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2017;

DELEA, M.; TOLABA, NORMA; VISHNOPOLSKA, S.; HUIDOBRO, P.; ESPECHE L.D.; BRUQUE, C.D.; FERNANDEZ, C.S.; BUZZALINO, N.; MARTI, M.; DAIN, L.

ANALYSIS OF AN ARGENTINEAN FAMILY WITH CONOTRUNCAL CONGENITAL HEART DISEASE

LXII Annual Meeting of the Society of Clinical Research Argentina (SAIC)

Año: 2017;

SIMONETTI, L.; BRUQUE, C.D.; NADRA, A.D.; DAIN, L.

CYP21A2 MUTATION UPDATE: COMPREHENSIVE ANALYSIS OF DATABASES AND PUBLISHED GENETIC VARIANTS

LXII Annual Meeting of the Society of Clinical Research Argentina (SAIC)

Año: 2017;

KOLOMENSKI, J.E.; BRUQUE, C.D.; SIMONETTI, L.; FERNANDEZ, C.S.; ESPECHE L.D.; BUZZALINO, N.; NADRA, A.D.

STRUCTURE-BASED ANALYSIS OF GENETIC VARIANTS IN NKX2.5, GATA4 AND ZIC3 AND THEIR IMPLICATION IN CONGENITAL HEART DISEASE

LXII Annual Meeting of the Society of Clinical Research Argentina (SAIC)

Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2017;

BENAVIDES, B.; TABOAS, M.; BUZZALINO, N.; ESPECHE L.D.; DELEA, M.; BRUQUE, C.D.; ALBA, L.; BELLI, S.; PASQUALINI T.; DAIN, L.; FERNANDEZ, C.S.

MOLECULAR DIAGNOSIS OF THE 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY

LXII Annual Meeting of the Society of Clinical Research Argentina (SAIC)

Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2017;

ESPECHE L.D.; FERDER, I.; OUBIÑA, G.; BRUQUE, C.D.; DELEA, M.; FERNANDEZ, C.S.; PARBOREL, F.; DAIN, L.

FMR1 TRANSCRIPT ISOFORMS IN THE RAT OVARY

LXII Annual Meeting of the Society of Clinical Research Argentina (SAIC)

Año: 2017;

ESPECHE L.D.; SOLARI, A.; DELEA, M.; FURFORO, L.; BRUQUE, C.D.; BENAVIDEZ MORI, B.; MORI, A.M.; NECADO, J.; ROZENTAL, S.

GENOMIC DIAGNOSIS IN PATIENTS WITH INTEL-LECTUAL DISABILITY BY MLPA AND ARRAY-CGH INA PUBLIC GENETIC CENTER IN ARGENTINA

LXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Lugar: Mar del Plata- Buenos Aires; Año: 2016;

BRUQUE, C.D.; DELEA, M.; SIMONETTI, L.; ORZA, J.V.; BUZZALINO, N.; ESPECHE L.D.; BENAVIDES, B.; NADRA, A.D.; DAIN, L.

STRUCTURE-BASED PREDICTION OF CYPANOVEL VARIANTS: A SURVEY OF GENE VARIATIONS

LXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Lugar: SAIC; Año: 2016;

SIMONETTI, L.; BRUQUE, C.D.; PISCIOTTANO, F.; FERNANDEZ, C.S.; NADRA, A.D.; DAIN, L.

TOWARDS THE GENERATION OF A DATABASE DESIGNED FOR HEALTH SPECIALISTS: THE 21-HYDOXYLASE DEFICIENCY AS A CASE STUDY

LXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Año: 2016;

BRUQUE, C.D.; DAROQUI, M.; BUZZALINO, N.; LUCERINI, V.; BENAVIDES, B.; DAIN, L.; FERNANDEZ, C.S.

PREDICCIÓN DEL EFECTO PATOGÉNICO DE 2 VARIANTES NOVELES HALLADAS EN PACIENTES CON DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA EN NUESTRA POBLACIÓN

XLIV Congreso Argentino de Genética

Lugar: Mar del Plata- Buenos Aires; Año: 2015;

RIVERO, E.; MARTINEZ, L.M.; BRUQUE, C.D.; GARGIULO, L.; BRUZZONE, A.; LUTHY, I.

Análisis in sílico de la importancia pronóstica de la expresión de receptores adrenérgicos en tumores de pacientes con cáncer de mama

LX Reunión de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata- Buenos Aires; Año: 2015;

BRUQUE, C.D.; FERNANDEZ, C.S.; DELEA, M.; ORZA, J.V.; NADRA, A.D.; DAIN, L.

ENFOQUE BIOINFORMÁTICO PARA PREDECIR EL POSIBLE EFECTO DELETÉREO DE VARIANTES DE SECUENCIA EN PACIENTES CON DEFICIENCIA EN 21 HIDROXILASA

LX Reunión de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata- Buenos Aires; Año: 2015;

SIMONETTI, L.; BRUQUE, C.D.; JURI AYUB, M.; LONGHI, S. A.

SECUENCIA Y ESTRUCTURA DEL FACTOR DE ELONGACION 2 DE TRYPANOSOMA CRUZI EN LAS SEIS UNIDADES DISCRETAS DE TIPIFICACION

XXVII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología

Lugar: C.A.B.A.; Año: 2015;

BRUQUE, C.D.; DELEA, M.; ORZA, J.V.; FERNANDEZ, C.S.; ESPECHE L.D.; NADRA, A.D.; DAIN, L.

Enfoque bioinformático para la predicción de la actividad residual in silico de mutaciones en la proteína 21-Hidroxilasa.

XLIII Congreso Argentino de Genética - III Reunión Regional SAG

Lugar: Bariloche - Rio Negro; Año: 2014;

FERNANDEZ, C.S.; ESPECHE L.D.; BUZZALINO, N.; TABOAS, M.; BRUQUE, C.D.; FERDER, I.; DELEA, M.; ALBA L.G.; DAIN, L.

Molecular and bioinformatic analysis of genetic diseases studied by the molecular diagnostic laboratory of the National Center of Medical Genetics in Argentina

The International Meeting OMICs 2014

Lugar: Havana; Año: 2014;

DELEA, M.; BRUQUE, C.D.; FERNANDEZ, C.S.; SOLARI, A.; COCAH, C.; LUCERINI, V.; ALBA, L.; DAIN, L.

Identificación de 3 variantes noveles asociadas a deficiencia de 21-hidroxilasa en nuestra población

XLII Congreso Argentino de Genética - III Reunión Regional SAG-NOA - Salta - Argentina Identificación de 3 variantes noveles asociadas a deficiencia de 21-hidroxilasa en nuestra población.

Lugar: Salta; Año: 2013;

BRUQUE, C.D.; DELEA, M.; DAIN, L.; NADRA, A.D.

Structure-based protein stability prediction and in vitro activity validation of human CYP21A2 mutants.

4to Congreso Argentino de Bioinformática y Biología Computacional

Año: 2013;

SIMONETTI, L.; BRUQUE, C.D.; LAPADULA, W.J.; LONGHI, S. A.; AYUB, M.J.

Trypanosoma cruzi as a target for drug design

4to Congreso Argentino de Bioinformática y Biología Computacional

Año: 2013;

FERNÁNDEZ, M.V. ; BRUQUE, C.D.; GRANADOS, P.; NADRA, A.D.; LUNA, M.C.; ALBA, L.

Disgenesia gonadal XY completa (DGC XY) identificación de dos mutaciones noveles en el gen SRY

LVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) ? Mar del plata, Argentina ?

Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;

BRUQUE, C.D.; FERNANDEZ, C.S.; PECCI, A.; DAIN, L.

. Ensayos funcionales de una variante de secuencia en una región regulatoria de la transcripción distal del gen CYP21A2

LVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) ? Mar del plata, Argentina ?

Año: 2013;

TABOAS, M.; GOMEZ ACUÑA L.; BRUQUE, C.D.; STIVEL, M.; DAIN, L.

? Estudio de una mutación novel en el intrón 5 del gen CYP21A2 como causante de hiperplasia suprarrenal congénita

LVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) ? Mar del plata, Argentina ?

Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;

DELEA, M.; BRUQUE, C.D.; TABOAS, M.; FERNANDEZ, C.S.; BUZZALINO, N.; NADRA, A.D.; DAIN, L.

Análisis in silico de mutaciones noveles en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa, basado enana nueva estructura molecular de la proteína cyp21a2

LVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) ? Mar del plata, Argentina ?

Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;

BRUQUE, C.D.; FAILLACE, M.P.

Glutamatergic regulation of cell growth in the zebrafish retina

2do Simposio Franco ? Argentino de neurociencias

Lugar: CABA; Año: 2012;

BATTISTA ARIADNA G.; BRUQUE CARLOS D. ; FAILLACE MARIA PAULA

Una lesión global de la retina de pez cebra induce la expresión de los ARNm de señales purinérgicas que controlan la proliferación celular in vivo.

VIII Reunión Anual de AIVO, Jornada previa al Congreso Panamericano de Oftalmología

Lugar: Buenos Aires; Año: 2011;

BRUQUE, C.D.; VILLAGRA, D.; FAILLACE, M.P.

Neurogenesis in the zebrafish retina: glutamatergic control of cell proliferation

XXVI Congreso anual de la Sociedad Argentina de Neurociencias (SAN)

Lugar: Huerta Grande, Córdoba, Argentina; Año: 2011;