PERSONAL DE APOYO
SCAGLIA Paula Alejandra
congresos y reuniones científicas
SCAGLIA, PAULA ALEJANDRA; DEBORA BRASLAVSKY; BRUNELLO, FRANCO G.; MARÍA ESNAOLA AZCOITI; AGUSTÍN IZQUIERDO; LOURDES CORREA BRITO; ROMINA ARMANDO; FLORENCIA VILLEGAS; MARÍA DEL CARMEN FERNÁNDEZ ; HAMILTON CASSINELLI; ANA KESELMAN; NORA SANGUINETI; CLAUDIA ARBERAS; IGNACIO BERGADÁ; RODOLFO REY; MARÍA GABRIELA ROPELATO
Co-occurrence of hotspot gain-of-function and novel FGFR3 variants in patients with disproportionate short stature
Reunión Anual de Sociedades de Biociencias 2022
Lugar: Mar del Plata; Año: 2023;
JIMENA LOPEZ DACAL ; NORA SANGUINETI; ROXANA MARINO; PABLO RAMIREZ; NATALIA PEREZ GARRIDO; ELISA VAIANI; MARIA NATALIA ROJASVELAZQUEZ; KATYAYANI SHARMA; GABRIELA GUERCIO; PAULA SCAGLIA; MARÍA ESNAOLA AZCOITI; AGUSTÍN IZQUIERDO; GABRIELA SANSÓ; MARCELA BAILEZ; MARÍA GABRIELA ROPELATO; MARIANA COSTANZO; ALICIA BELGOROSKY; IGNACIO BERGADÁ; RODOLFO ALBERTO REY; AMIT V PANDEY; ROMINA P. GRINSPON
A novel POR variant recurrently found in Argentine patients results in a wide spectrum of undervirilised phenotypes in 46,XY patients
9th I-DSD Symposium
Lugar: Berna; Año: 2022;
ANALÍA FREIRE; DEBORA BRASLAVSKY; PAULA SCAGLIA; MARÍA ESNAOLA AZCOITI; ANNA ROTHENFUSSER; BÁRBARA CASALI; ROMINA ARMANDO; CLAUDIA ARBERAS; RODOLFO REY; MARÍA GABRIELA ROPELATO; IGNACIO BERGADÁ
Beckwith-Wiedemann Syndrome: Two Familial Cases with CDKN1C gene variants
60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Lugar: Roma; Año: 2022;
SOFIA SUCO; PAULA SCAGLIA; MARÍA ESNAOLA AZCOITI; ROMINA ARMANDO; DEBORA BRASLAVSKY; NORA SANGUINETI; CLAUDIA ARBERAS; MARIA GABRIELA ROPELATO; AGUSTIN IZQUIERDO; IGNACIO BERGADA; ANA KESELMAN
Coexistence of (likely) pathogenic variants in two genes, EZH2 and PTEN, contribute to overgrowth and developmental delay phenotype in a female patient
60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Lugar: Roma; Año: 2022;
PAULA A SCAGLIA; MARÍA ESNAOLA AZCOITI; AGUSTÍN IZQUIERDO; BÁRBARA CASALI; LOURDES CORREA BRITO; AGUSTÍN BERNACCHIA; GABRIELA SANSÓ; MARÍA GABRIELA ROPELATO
Bioinformatic prediction of copy number variants from NGS data: clinical validation using confirmatory methods
Reunión Anual de Sociedades de Biociencias 2022
Lugar: Mar del Plata; Año: 2022;
SEBASTIÁN CASTRO; GABRIELA SANSÓ; DEBORA BRASLAVSKY; PAULA SCAGLIA; AGUSTÍN IZQUIERDO; MARÍA ESNAOLA AZCOITI; MARIANELA MAIER; VERÓNICA FIGUEROA GACITUA; LOURDES CORREA BRITO; IGNACIO BERGADA; MARÍA GABRIELA ROPELATO; RODOLFO REY; ROMINA GRINSPON
A novel 50-kb deletion in ANOS1 in a large pedigree with isolated central hypogonadism and olfactory dysfunction (Kallmann Syndrome): NGS as a predictive tool of CNVs
XXX Reunión anual de la SLEP
Año: 2022;
AGOSTINA LLARENS; AGUSTÍN BERNACCHIA; MARÍA ESNAOLA AZCOITI; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; JESSICA SARDAÑONS; MI GAILLARD; AGUSTÍN IZQUIERDO; D VELÁZQUEZ; D COMAS; A BERNASCONI; V SKRIE; PATRICIA CARABAJAL
DOCK8 deficiency - Case report
LASID Latin American Society for Immunodeficiencies
Lugar: Reunión virtual; Año: 2021;
SEBASTIÁN CASTRO; BRUNELLO, FRANCO; GABRIELA SANSÓ; IZQUIERDO, AGUSTÍN; LUCIANA BRENZONI; ARIEL BERENSTEIN; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; ESNAOLA AZCOITI, MARÍA; MARIELA URRUTIA; GUILLERMO ALONSO; MARÍA GABRIELA ROPELATO; IGNACIO BERGADA; MARCELO MARTÍ; RODOLFO ALBERTO REY; ROMINA GRINSPON
Next-generation sequencing in the diagnosis of hypogonadotrophic hypogonadism and potential oligogenic mechanisms: difficulties for establishing the definitive aetiology
XXIX Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Año: 2020;
PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; ESNAOLA AZCOITI, MARÍA; VILLEGAS, FLORENCIA; ARGUELLES, CELESTE; ARIEL BERENSTEIN; IZQUIERDO, AGUSTÍN; GABRIELA SANSÓ; BRUNELLO, FRANCO; BÁRBARA CASALI; SEBASTIÁN CASTRO; LUCIANA BRENZONI; ROSENBROCK, SOLANGE; NORA SANGUINETI; DEBORA BRASLAVSKY; FREIRE, ANALÍA; ENACAN ROSA; FLORENCIA CLÉMENT; GRINSPON, ROMINA; ANA KESELMAN; MIRTA GRYNGARTEN; ARCARI, ANDREA; ANA VIEITES; ANA CHIESA; PATRICIA PAPENDIECK; ROMINA ARMANDO; MARÍA DEL CARMEN FERNÁNDEZ; MARINA SZLAGO; BALLERINI, MARÍA GABRIELA; MARCELO MARTÍ; CLAUDIA ARBERAS; IGNACIO BERGADA; RODOLFO REY; MARÍA GABRIELA ROPELATO
NGS IMPLEMENTATION IN A PAEDIATRIC PUBLIC HOSPITAL FOR THE DIAGNOSIS OF GENETIC ENDOCRINE DISORDERS: PRELIMINARY RESULTS USING CLINICAL EXOME
XXIX Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Año: 2020;
NORA SANGUINETI; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; ANA KESELMAN; BÁRBARA CASALI; DEBORA BRASLAVSKY; MARIANA GUTIÉRREZ; LAURA RAMÍREZ URREA; ESTEFANIA LANDI; MARÍA GABRIELA ROPELATO; MARÍA GABRIELA BALLERINI; PENNISI, PATRICIA; MARTIN, AYELEN; CASSINELLI, HAMILTON; DOMENÉ, SABINA; DEL REY, GRACIELA; ARIEL BERENSTEIN; IZQUIERDO, AGUSTÍN; VILLEGAS, FLORENCIA; ARMANDO, ROMINA; FERNÁNDEZ, MARÍA DEL CARMEN; ESNAOLA AZCOITI, MARÍA; ARBERAS, CLAUDIA; HORACIO DOMENÉ; HÉCTOR JASPER; IVO JORGE PRADO ARNHOLD; GABRIELA A VASQUES; ALEXANDER AL JORGE; RODOLFO A. REY; BERGADÁ, IGNACIO
Potentially pathogenic variants Identified by next- generation sequencing in patients with short stature of unknown origin
XXIX Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Año: 2020;
BRUNELLO, FRANCO; GABRIELA SANSÓ; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; ESNAOLA AZCOITI, MARÍA; BERENSTEIN, ARIEL J.; IZQUIERDO, AGUSTÍN; PATRICIA BEDECARRÁS; MARCELO MARTÍ; MARÍA GABRIELA ROPELATO; RODOLFO ALBERTO REY; GRINSPON, ROMINA; ANALIA V FREIRE
High Prevalence of Gene Variants in Boys of Prepubertal Age with Clinical Suspicion of Central Hypogonadism and Low AMH.
ENDO Online 2020
Año: 2020;
ESNAOLA AZCOITI, MARÍA; ANA CHIESA; ENACAN ROSA; VALLE GABRIELA; MÉNDEZ V; GOTTA, GABRIELA; ALTUBE, MERCEDES; MARÍA GABRIELA ROPELATO; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA
Implementation of molecular diagnosis for PAH related disorders in a public Hospital
Reunión Anual de Biociencia 2020
Año: 2020;
RAMIREZ, LAURA; SANGUINETI, NORA; SCAGLIA, PAULA ALEJANDRA; KESELMAN, ANA CLAUDIA; BALLERINI, MARÍA GABRIELA; KARABATAS, LILIANA; LANDI, ESTEFANÍA; CASTRO, JULIA F; SABINA DOMENE; PENNISI, PATRICIA A; JASPER, HÉCTOR GUILLERMO; VÁZQUEZ, MARTÍN; REY, RODOLFO A; DOMENÉ, HORACIO MARIO; BERGADÁ, IGNACIO; GUTIÉRREZ, MARIANA L.
Combined STAT5B and IGFALS heterozygous genetic variants in a patient with partial growth hormone insensitivity
Reunión Anual de Biociencia 2019
Lugar: Mar del Plata; Año: 2019;
SCAGLIA, PAULA ALEJANDRA; ESNAOLA AZCOITI, MARÍA; CASALI, BÁRBARA; VALINOTTO, LAURA; ROSENBROCK, SOLANGE; VILLEGAS, FLORENCIA; ARGUELLES, CELESTE; BERENSTEIN, ARIEL J.; IZQUIERDO, AGUSTÍN ; SANGUINETI, NORA; BRASLAVSKY, DÉBORA; SZLAGO, MARINA; FERNÁNDEZ, MARÍA DEL CARMEN; ARMANDO, ROMINA; BRUNELLO, FRANCO; SANSO, GABRIELA; BERGADA, IGNACIO; ARBERAS, CLAUDIA; MARTÍ, MARCELO; ROPELATO, MARÍA GABRIELA ; REY, RODOLFO A
Genomic diagnosis implementation in a pediatric hospital. Preliminary results
Reunión Anual de Biociencia 2019
Lugar: Mar del Plata; Año: 2019;
LANDI, ESTEFANÍA; KARABATAS, LILIANA; RAMIREZ, LAURA; GUTIÉRREZ, MARIANA; SCAGLIA, PAULA ALEJANDRA; KESELMAN, ANA CLAUDIA; BRASLAVSKY, DÉBORA; SANGUINETI, NORA; BERGADÁ, IGNACIO; JASPER HÉCTOR; DOMENÉ, HORACIO MARIO; PAOLA PLAZAS; DOMENÉ, SABINA
Novel human heterozygous stat5b variant leads to growth and developmental defects in zebrafish embryos
Reunión Anual de Biociencia 2019
Lugar: Mar del Plata; Año: 2019;
BALLERINI, MARÍA GABRIELA; BRASLAVSKY, DÉBORA; FREIRE, ANALÍA VERÓNICA; KESELMAN, ANA CLAUDIA; MARIA EUGENIA RODRIGUEZ; ALTUBE, MERCEDES; SCAGLIA, PAULA ALEJANDRA; IGNACIO BERGADA; ROPELATO, MARÍA GABRIELA
Diagnostic value of random serum growth hormone (GH), IGF-I and IGFBP- 3 concentrations for the diagnosis of growth hormone deficiency (GHD) in patients below one year of life
58th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Lugar: Viena; Año: 2019;
SANGUINETI, NORA; SCAGLIA, PAULA ALEJANDRA; BRASLAVSKY, DÉBORA; KESELMAN, ANA CLAUDIA; BALLERINI, MARÍA GABRIELA; ROPELATO, MARÍA GABRIELA; SUCO, SOFIA; KITZMAN, JO; VISHNOPOLSKA, SEBASTIAN; MARTÍ, MARCELO; DOMENÉ, HORACIO M.; REY, RODOLFO A.; PÉREZ MILLÁN, MARIA I.; CAMPER, SALLY A.; BERGADÁ, IGNACIO
Heterozygous GH1 p.R209H Variant within a Large Pedigree May Mimic a Growth Hormone Insensitivity Pattern
101st Annual Meeting of the Endocrine Society
Lugar: New Orleans; Año: 2019;
ANALÍA FREIRE; MIRTA GRYNGARTEN; BALLERINI, MARÍA GABRIELA; ARCARI, ANDREA; BENGOLEA SV; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; IGNACIO BERGADA; MARIA G ROPELATO
Adiponectin as a Marker of Peripheral Insulin Resistance in Adolescents with Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) and as a Tool to Suspect Insulin Receptor Defects
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Lugar: Atenas; Año: 2018;
AC KESELMAN; PAULA A. SCAGLIA; MARTIN, AYELEN; ROMINA ARMANDO; NORA SANGUINETI; MARIANA GUTIÉRREZ; DEBORA BRASLAVSKY; MARIA G BALLERINI; MARIA G ROPELATO; HAMILTON CASSINELLI; BÁRBARA CASALI; GRACIELA DEL REY; ANGEL CAMPOS BARROS; JULIÁN NEVADO BLANCO; HORACIO MARIO DOMENÉ; HÉCTOR JASPER; CLAUDIA ARBERAS; RODOLFO A. REY; PENNISI, PATRICIA; PABLO LAPUNZINA-BADÍA; IGNACIO BERGADA
Severe Pre- and Postnatal Growth Retardation in a Child Harboring a Novel Homozygous IGF1 Gene Mutation
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Lugar: Atenas; Año: 2018;
D BRASLAVSKY; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; NORA SANGUINETI; HAMILTON CASSINELLI; OLIVIA RUIZ SCHENSTROM; ROMINA ARMANDO; CLAUDIA ARBERAS; MIRIAM AZA-CARMONA; JULIÁN NEVADO BLANCO; PABLO LAPUNZINA-BADÍA; KAREN ELIZABETH HEATH; RODOLFO ALBERTO REY; IGNACIO BERGADÁ
Novel LRP5 Loss-Of-Function Mutation Causes Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome?.
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Lugar: Ate; Año: 2018;
NORA SANGUINETI; LAURA RAMÍREZ URREA; ANA C. KESELMAN; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; MARIA G ROPELATO; MARIA G BALLERINI; LILIANA M. KARABATAS; SABINA DOMENÉ; LUCIA CAMILA MARTUCCI; DEBORA BRASLAVSKY; ESTEFANIA LANDI; HAMILTON CASSINELLI; BÁRBARA CASALI; GRACIELA DEL REY; PENNISI, PATRICIA; HÉCTOR G. JASPER; MARTÍN VÁZQUEZ; RODOLFO ALBERTO REY; HORACIO MARIO DOMENÉ; MARIANA GUTIÉRREZ; BERGADÁ, IGNACIO
Monogenic and Digenic Gene Mutations Are Present in Children with Idiopathic Short Stature (ISS).
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Lugar: Atenas; Año: 2018;
ANALÍA FREIRE; MIRTA GRYNGARTEN; MARIA G BALLERINI; ARCARI, ANDREA; SONIA BENGOLEA; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; BERGADÁ, IGNACIO; MARIA G ROPELATO
Adiponectin as a Marker of Peripheral Insulin Resistance in Adolescents with Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) and as a Tool to Suspect Insulin Receptor Defects
XXVI Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endorinologia Pediatrica
Lugar: Cusco; Año: 2018;
ANA KESELMAN; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; MARTIN, AYELEN; NORA SANGUINETI; ROMINA ARMANDO; MARIANA GUTIÉRREZ; DEBORA BRASLAVSKY; MARÍA GABRIELA BALLERINI; MARÍA GABRIELA ROPELATO; HAMILTON CASSINELLI; BÁRBARA CASALI; GRACIELA DEL REY; ANGEL CAMPOS BARROS; JULIÁN NEVADO BLANCO; HORACIO MARIO DOMENÉ; HÉCTOR G. JASPER; CLAUDIA ARBERAS; PENNISI, PATRICIA; RODOLFO ALBERTO REY; PABLO LAPUNZINA-BADÍA; BERGADÁ, IGNACIO
Novel Homozygous IGF1 Gene Mutation in a Child with Severe Pre and Postnatal Growth Retardation
XXVI Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endorinologia Pediatrica
Lugar: Cusco; Año: 2018;
LAURA RAMÍREZ URREA; NORA SANGUINETI; ANA C. KESELMAN; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; ARIEL BERENSTEIN; MARÍA GABRIELA ROPELATO; MARÍA GABRIELA BALLERINI; LILIANA M. KARABATAS; SABINA DOMENÉ; LUCIA CAMILA MARTUCCI; DEBORA BRASLAVSKY; HAMILTON CASSINELLI; BÁRBARA CASALI; GRACIELA DEL REY; PENNISI, PATRICIA; HÉCTOR G. JASPER; MARTÍN VÁZQUEZ; RODOLFO ALBERTO REY; HORACIO MARIO DOMENÉ; IGNACIO BERGADA; MARIANA GUTIÉRREZ
Short Stature Associated to Partial Growth Hormone Insensitivity (GHI) Due to a Digenic Disorder with a Hypomorphic Variant in IGFALS Combined to a Novel Heterozygous STAT5B Missense Variant.
XXVI Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endorinologia Pediatrica
Lugar: Cusco; Año: 2018;
PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; DEBORA BRASLAVSKY; NORA SANGUINETI; HAMILTON CASSINELLI; OLIVIA RUIZ SCHENSTROM; MARÍA DEL CARMEN FERNÁNDEZ; MIRIAM AZA-CARMONA; JULIÁN NEVADO BLANCO; PABLO LAPUNZINA-BADÍA; MARINA SZLAGO; CLAUDIA ARBERAS; KAREN ELIZABETH HEATH; RODOLFO ALBERTO REY; BERGADÁ, IGNACIO
Novel LRP5 Variant Associated to Osteoporosis Pseudoglioma Syndrome
XXVI Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endorinologia Pediatrica
Lugar: CU; Año: 2018;
CE BERNAL BARQUERO; R GEYSELS; M MARTÍN; V PEYRET; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; PATRICIA PAPENDIECK; ANA CHIESA; JP NICOLA
IDENTIFICATION OF NOVEL PATHOGENIC VARIANTS IN THE NA+/I- SYMPORTER (NIS)-CODING SLC5A5 GENE IN PEDIATRIC PATIENTS WITH DYSHORMONOGENIC CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
88th Annual Meeting of the American Thyroid Association
Lugar: Washington; Año: 2018;
LAURA RAMÍREZ URREA; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; KARABATAS LILIANA; JASPER HÉCTOR; HWA VIVIAN; KUMAR ASHISHC ; DOMENÉ HORACIO; GUTIÉRREZ MARIANA
In Vitro Impairment of STAT5b Activation by Gain-of-Function STAT3 Mutations
100th Annual Meeting of the Endocrine Society (Chicago, Estado Unidos. 17-20/03/18).
Lugar: Chicago; Año: 2018;
FREIRE, ANALÍA; SCAGLIA PA; GRYNGARTEN, MIRTA; ARCARI, ANDREA; SUAREZ L; GUTIÉRREZ, MARIANA L.; BALLERINI, M. GABRIELA; VALINOTTO, LAURA; NATALE MÓNICA; BERGADÁ, IGNACIO ; REY RODOLFO ; ROPELATO MG
Identification of a Novel Insulin Receptor Gene Mutation in Patient with Type A Insulin Resistance Syndrome
10th International Meeting of Pediatric Endocrinology
Lugar: Washington; Año: 2017;
DOMENÉ, HM; SCAGLIA PA; KESELMAN AC; KARABATAS, L; MARTUCCI, LUCÍA C.; BALLERINI, M. GABRIELA; MG. ROPELATO; MARTINEZ A; CASSINELLI, H.; DOMENÉ, SABINA; BRASLAVSKY, DÉBORA; GUTIÉRREZ, MARIANA L.; BENGOLEA S.; PIPMAN V; HEINRICH JJ; BERGADÁ, IGNACIO; REY, RODOLFO; JASPER, H.
HOW FREQUENT ARE PARTIAL AND COMPLETE ACID-LABILE SUBUNIT DEFICIENCY (ACLSD) IN CHILDREN WITH IDIOPATHIC SHORT STATURE (ISS)?
10th International Meeting of Pediatric Endocrinology
Lugar: Washington; Año: 2017;
A. KESELMAN; SCAGLIA, PAULA A.; BRASLAVSKY, DÉBORA; KARABATAS LM; BALLERINI, M. GABRIELA; MARTUCCI, LUCÍA C.; GUTIÉRREZ, MARIANA L.; DOMENÉ, SABINA; MARTÍNEZ, ALICIA; ROPELATO, M. GABRIELA; BERGADA, I.; CASSINELLI, H; DOMENÉ, HORACIO M.; JASPER, HÉCTOR G.
CLINICAL AND BIOCHEMICAL RESPONSE TO RHGH TREATMENT IN CHILDREN WITH HETEROZYGOUS VARIANTS IN THE IGFALS GENE.
10th International Meeting of Pediatric Endocrinology
Lugar: Washington; Año: 2017;
LAURA RAMÍREZ URREA; PAULA SCAGLIA; LILIANA KARABATAS; HÉCTOR JASPER; HORACIO DOMENÉ; MARIANA GUTIÉRREZ
Functional characterization of two novel STAT3 mutations associated to partial GH insensitivity
LXII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Buenos Aires; Año: 2017;
ESTEFANIA LANDI; PAOLA PLAZAS; PAULA SCAGLIA ; LUCIA MARTUCCI; HECTOR JASPER; HORACIO DOMENE; SABINA DOMENE
An in vivo zebrafish functional assay to characterize IGFALS gene variants
LXII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Buenos Aires; Año: 2017;
ROMINA CELESTE GEYSELS; MARIANO MARTIN; VICTORIA PEYRET; VIRGINIE JACQUES; MANON CASSOU; FRÉDÉRIQUE SAVAGNER; PAULA SCAGLIA; HORACIO DOMENE; PATRICIA PAPENDIECK; ANA CHIESA; JUAN PABLO NICOLA
APPLICATION OF TARGETED NEXT-GENERATION SEQUENCING AND SINGLE-GENE ANALYSIS TO THE MOLECULAR DIAGNOSTICS OF CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
LXII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Lugar: Buenos Aires; Año: 2017;
MARIANA GUTIÉRREZ; SCAGLIA, PAULA; KESELMAN, ANA; LUCIA MARTUCCI; KARABATAS, LILIANA; SABINA DOMENE; MIGUEL BLANCO; NORA SANGUINETTI; LILIANA BEZRODNIK; DANIELA DI GIOVANNI; MARÍA SOLEDAD CALDIROLA; ESNAOLA AZCOITI, MARÍA; NANA HAWA JONES; VIVIAN HWA; SANTIAGO REVALE; MARTÍN VÁZQUEZ; JASPER, HÉCTOR; ASHISH KUMAR; DOMENÉ, HORACIO
Functional in vitro Characterization of Two Novel Germinal STAT3 Mutations Associated with Short Stature, Immunodeficiency and Autoimmune Disease
55th. Annual ESPE Meeting
Lugar: Paris; Año: 2016;
SCAGLIA, PAULA; KESELMAN, ANA; BRASLAVSKY, DÉBORA; LUCIA MARTUCCI; KARABATAS, LILIANA; SABINA DOMENE; MARIANA GUTIÉRREZ; BALLERINI, M. GABRIELA; ROPELATO, M. GABRIELA; ANGELA SPINOLA-CASTRO; ADRIANA SILVIERO-MIACHON; JULIANA SAITO TARTUCI; SOL RODRIGUEZ AZRAK; REY, RODOLFO; HÉCTOR JASPER; BERGADÁ, IGNACIO; DOMENÉ, HORACIO
Characterization of Four Latin-American Families Confirms Previous Findings and Reveals Novel Features of ALS Deficiency
XXVI Reunión anual de la SLEP
Lugar: Buenos Aires; Año: 2016;
KESELMAN, ANA; BRASLAVSKY, DÉBORA; SCAGLIA, PAULA; KARABATAS, LILIANA; BALLERINI, M. GABRIELA; LUCIA MARTUCCI; MARIANA GUTIÉRREZ; SABINA DOMENE; MARTÍNEZ ALICIA; ROPELATO, M. GABRIELA; IGNACIO BERGADA; DOMENÉ, HORACIO; HÉCTOR JASPER
Clinical and Biochemical Response to rhGH Treatment in Children with Idiopathic Short Stature (ISS): Impact of Heterozygous Variants in the IGFALS Gene
XXVI Reunión anual de la SLEP
Lugar: Buenos Aires; Año: 2016;
MARIANA GUTIÉRREZ; SCAGLIA, PAULA; KESELMAN, ANA; LUCIA MARTUCCI; KARABATAS, LILIANA; SABINA DOMENE; MIGUEL BLANCO; NORA SANGUINETTI; LILIANA BEZRODNIK; DANIELA DI GIOVANNI; MARÍA SOLEDAD CALDIROLA; ESNAOLA AZCOITI, MARÍA; NANA HAWA JONES; VIVIAN HWA; SANTIAGO REVALE; MARTÍN VÁZQUEZ; HÉCTOR JASPER; ASHISH KUMAR; HORACIO M DOMENE
In vitro Characterization of Two STAT3 Gain of Function Mutations Associated with IGF-1 Deficiency and Immune Dysregulation
XXVI Reunión anual de la SLEP
Lugar: Buenos Aires; Año: 2016;
LUCIA CAMILA MARTUCCI; PAULA ALEJANDRA SCAGLIA; MARIANA LILIAN GUTIÉRREZ; LILIANA MARGARITA KARABATAS; RODOLFO ALBERTO REY; HORACIO MARIO DOMENÉ; SABINA DOMENÉ; HÉCTOR GUILLERMO JASPER
Estudio de la expresión in vitro de variantes del gen IGFALS halladas en niños con deficiencia de ALS (ALS-D) o con talla baja idiopática (TBI)
LX Reunión Científica Anual de la SAIC
Lugar: Mar del Plata; Año: 2015;
PAULA SCAGLIA; ANDREA SALA; IGNACIO BERGADÁ; DEBORA BRASLAVSKY; ANA KESELMAN; ANGELA ESPÍNOLA CASTRO; SABINA DOMENÉ; HÉCTOR JASPER; DANIEL CORACH; HORACIO DOMENÉ
Recurrent IGFALS gene mutations p.E35Gfs*17 and p.[L409F;A475V]: hot spot or founder effect?
54th. Annual European Society for Pediatric Endocrinology Meeting
Lugar: Barcelona; Año: 2015;
PAULA SCAGLIA; ANA KESELMAN; MARIANA GUTIÉRREZ; SABINA DOMENÉ; MIGUEL BLANCO; NORA SANGUINETTI; LILIANA BEZRODNIK; DANIELA DI GIOVANNI; MARÍA SOLEDAD CALDIROLA; LUCIA MARTUCCI; LILIANA KARABATAS; ASHISH KUMAR; NANA HAWA JONES; VIVIAN HWA; SANTIAGO REVALE; MARTÍN VÁZQUEZ; HÉCTOR JASPER ; HORACIO DOMENÉ
Severe IGFI deficiency and multiorgan autoimmune disease associated with novel germline STAT3 mutations
54th. Annual European Society for Pediatric Endocrinology Meeting
Lugar: Barcelona; Año: 2015;
LUCIA MARTUCCI; PAULA SCAGLIA; LILIANA KARABATAS; RODOLFO REY; HORACIO DOMENÉ; SABINA DOMENÉ; HÉCTOR JASPER
In vitro functional characterization of IGFALS gene variants found in ALS deficient or idiopathic short stature (ISS) children
54th. Annual European Society for Pediatric Endocrinology Meeting
Lugar: Barcelona; Año: 2015;
ALTUBE, MERCEDES; SCAGLIA, PAULA; JASPER, HÉCTOR; BERGADÁ, IGNACIO; MARTÍNEZ, ALICIA; KESELMAN, ANA; BRASLAVSKY, DÉBORA; ROPELATO, M. GABRIELA; DOMENÉ, HORACIO; BALLERINI, M. GABRIELA
Impacto de variantes polimórficas en región codificante del gen GHR sobre el sistema insulina/GH/IGF-I/BPs
XXI Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo
Año: 2015;
MARIA GABRIELA BALLERINI; PAULA SCAGLIA; IGNACIO BERGADA; ALICIA MARTÍNEZ; MERCEDES ALTUBE; ANA KESELMAN; DÉBORA BRASLAVSKY; MARÍA GABRIELA ROPELATO; HÉCTOR JASPER; HORACIO DOMENÉ
Influence of GH Receptor Gene Variants within Coding and Intronic Regions in Children with Idiopathic Short Stature (ISS) on Height and Components of the GH/IGF-I/IGFBP System
97th. Annual Meeting of the Endocrine Society
Lugar: San Diego ; Año: 2015;
PAULA SCAGLIA; ANA KESELMAN; MARIANA GUTIÉRREZ; SABINA DOMENÉ; MIGUEL BLANCO; NORA SANGUINETTI; LILIANA BEZRODNIK; DANIELA DI GIOVANNI; MARÍA SOLEDAD CALDIROLA; LUCIA MARTUCCI; LILIANA KARABATAS; NANA HAWA JONES; VIVIAN HWA; SANTIAGO REVALE; MARTÍN VÁZQUEZ; HÉCTOR JASPER; ASHISH KUMAR; HORACIO DOMENÉ
De novo germline STAT3 mutations associated with severe IGF-I deficiency and multi-organ autoimmune disease in two unrelated patients.
XXV Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología
Lugar: Puerto Varas; Año: 2015;
SCAGLIA, P.; BERGADÁ, I; BRASLAVSKY, D; KESELMAN, A; ESPÍNOLA CASTRO, A.; DOMENÉ, S.; JASPER, H.; DOMENÉ, H.
Gene founder effect: The underlying mechanism of recurrent IGFALS mutations.
XXV Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología
Lugar: Puerto Varas; Año: 2015;
PAULA A. SCAGLIA; ANA KESELMAN; LAURA GRUÑEIRO-PAPENDIECK; PATRICIA PAPENDIECK; IGNACIO BERGADA; HORACIO M. DOMENÉ; ANA CHIESA
Pediatric Non Autoimmune Hyperthyrotropinemia and TSH Receptor Gene (TSHR) Variants
XXIV Reunión anual de la SLEP
Lugar: Playa del Carmen; Año: 2014;
PAULA A. SCAGLIA; ANA KESELMAN; LUCIA MARTUCCI; LILIANA M. KARABATAS; MARIA G BALLERINI; SABINA DOMENE; SOL RODRIGUEZ AZRAK; HECTOR JASPER; HORACIO M. DOMENÉ
Three ALS deficient patients in a non consanguineous family presenting four different IGFALS gene variants.
XXIV Reunión anual de la SLEP
Lugar: Playa del Carmen; Año: 2014;
LUCIA MARTUCCI; PAULA A. SCAGLIA; LILIANA M. KARABATAS; RODOLFO A. REY; HORACIO M. DOMENÉ; SABINA DOMENE; HÉCTOR G. JASPER
In vitro impairment of protein synthesis and/or secretion of IGFALS gene variants characterized in ALS deficient or idiopathic short stature children
XXIV Reunión anual de la SLEP
Lugar: Playa del Carmen; Año: 2014;
DEBORA BRASLAVSKY; PAULA A. SCAGLIA; JOUSTRA SD; ANA CHIESA; JAN M. WIT; HORACIO M. DOMENÉ; LOSEKOOT M; IGNACIO BERGADA
Novel IGSF1 mutation in three brothers with Central Hypothyroidism and Macroorchidism
XXIV Reunión anual de la SLEP
Lugar: Playa del Carmen; Año: 2014;
PAULA A. SCAGLIA; ANA C. KESELMAN; LUCIA MARTUCCI; LILIANA M. KARABATAS; MARIA G BALLERINI; SABINA DOMENE; JOHANNA ACOSTA; HÉCTOR G. JASPER; HORACIO M. DOMENÉ
ALS deficiency due to a novel and two already described IGFALS gene mutations in an unusual non consanguineous family: Two compound heterozygous (father and son) and two heterozygous carriers (brother and mother)
53rd. Annual ESPE Meeting
Lugar: Dublin; Año: 2014;
PAULA A. SCAGLIA; ANA C. KESELMAN; PATRICIA PAPENDIECK; LAURA GRUÑEIRO-PAPENDIECK; IGNACIO BERGADA; HORACIO M. DOMENÉ; ANA CHIESA
TSH receptor gene (TSHR) variants in pediatric patients with non autoimmune hyperthyrotropinemia
53rd. Annual ESPE Meeting
Lugar: Dublin; Año: 2014;
MARÍA G. BALLERINI; PAULA A. SCAGLIA; ALICIA S. MARTÍNEZ; ANA C. KESELMAN; DEBORA BRASLAVSKY; IGNACIO BERGADA; HÉCTOR G. JASPER; MARIA G ROPELATO; HORACIO M. DOMENÉ
GHR gene variants within coding and intronic regions in children with idiopathic short stature (ISS)
53rd. Annual ESPE Meeting
Lugar: Dublin; Año: 2014;
PAULA A. SCAGLIA; LUCIA MARTUCCI; LILIANA M. KARABATAS; ANA C. KESELMAN; ANGELA SPINOLA-CASTRO; DEBORA BRASLAVSKY; MARIA G BALLERINI; MARIA G ROPELATO; ALICIA S. MARTÍNEZ; SONIA V. BENGOLEA; VIVIANA R. PIPMAN; SABINA DOMENE; IGNACIO BERGADA; RODOLFO A. REY; HORACIO M. DOMENÉ; HÉCTOR G. JASPER
Gene-Dosage Effect of IGFALS Gene Mutations on the IGF System
16th International Congress of Endocrinology / 96th. Annual Meeting of the Endocrine Society
Lugar: Chicago; Año: 2014;
PAULA A. SCAGLIA; LUCIA MARTUCCI; LILIANA M. KARABATAS; ANA C. KESELMAN; ANGELA SPINOLA-CASTRO; DEBORA BRASLAVSKY; MARIA G BALLERINI; MARIA G ROPELATO; ALICIA S. MARTÍNEZ; SONIA V. BENGOLEA; VIVIANA PIPMAN; SABINA DOMENE; IGNACIO BERGADA; RODOLFO A. REY; HORACIO M. DOMENÉ; HÉCTOR G. JASPER
Gene-Dosage Effect of IGFALS Gene Mutations on the IGF System
16th International Congress of Endocrinology / 96th. Annual Meeting of the Endocrine Society
Lugar: Chicago; Año: 2014;
HORACIO M. DOMENE; PAULA A. SCAGLIA; LILIANA KARABATAS; ANA C. KESELMAN; ALICIA S. MARTINEZ; DEBORA BRASLAVSKY; SONIA V. BENGOLEA; VIVIANA PIPMAN; IGNACIO BERGADA; HECTOR G. JASPER
In-vitro Ternary Complex Formation (ivTCF) Enhanced by the Addition of IGFBP-3 (TCF+): A Useful Approach for the Assessment of the Function of Human IGFALS Gene Variants
95th. Annual Meeting of the Endocrine Society
Lugar: San Francisco; Año: 2013;
ANGELA SPINOLA-CASTRO; PAULA A SCAGLIA; ADRIANA SILVIERO-MIACHON; JULIANA SAITO TARTUCI; HÉCTOR G JASPER; HORACIO M DOMENÉ
A novel (p.Leu213Phe) and 2 recurrent (p.E35Gfs*17 and p.Asn276Ser) IGFALS gene mutations in two children presenting IGF-I and IGFBP-3 deficiencies
9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology (ESPE, PES, APEG, APPES, ASPAE, JSPE, SLEP)
Lugar: Milan; Año: 2013;
ALICIA MARTÍNEZ; PAULA SCAGLIA; MARÍA GABRIELA ROPELATO; JUAN J HEINRICH; MIGUEL BLANCO; HÉCTOR JASPER; HORACIO DOMENÉ
Autosomal dominant isolated growth hormone deficiency resulting from a recurrent GH1 gene mutation (p.Arg183His) in three unrelated families
9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology (ESPE, PES, APEG, APPES, ASPAE, JSPE, SLEP)
Lugar: Milan; Año: 2013;
MARÍA GABRIELA BALLERINI; DÉBORA BRASLAVSKY; ANA KESELMAN; ALICIA MARTÍNEZ; MARÍA EUGENIA RODRÍGUEZ; HORACIO DOMENÉ; PAULA SCAGLIA; ANALÍA FREIRE; HÉCTOR JASPER; IGNACIO BERGADÁ ; MARÍA GABRIELA ROPELATO
Serum IGF-I, IGFBP-3 and IGF-I/IGFBP-3 molar ratio in children with growth hormone deficiency (GHD), Turner syndrome (TS) and Small for Gestational Age (SGA) for the assessment of safety on rhGH treatment
9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology (ESPE, PES, APEG, APPES, ASPAE, JSPE, SLEP)
Lugar: Milan; Año: 2013;
DOMENÉ, HORACIO; BERGADÁ, IGNACIO; SCAGLIA, PAULA; KARABATAS, LILIANA; BRASLAVSKY, DÉBORA; JASPER, HÉCTOR
A novel Leu409Phe IGFALS gene mutation results in complete ALS deficiency in a boy presenting short stature, pubertal delay and severe IGF-I and IGFBP-3 deficiencies
51th Annual Meeting of the ESPE
Lugar: Leipzig; Año: 2012;
GRINSPON, ROMINA; SCAGLIA, PAULA; BRASLAVSKY, DÉBORA; CAMPO, STELLA; BERGADÁ, IGNACIO; DOMENÉ, HORACIO; GRYNGARTEN, MIRTA; REY, RODOLFO
Sertoli cell hyperfunction with low FSH in a pubertal boy with bilateral macroorchidism
51th Annual Meeting of the ESPE
Lugar: Leipzig; Año: 2012;
MARTÍNEZ, ALICIA; SCAGLIA, PAULA; ROPELATO, M. GABRIELA; HEINRICH, JUAN JORGE; JASPER, HÉCTOR; DOMENÉ, HORACIO
Recurrent R183H GH1 Gene Mutation in a Patient with Autosomal Dominant Isolated Growth Hormone Deficiency (IGHD)
XXIII Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Montevideo; Año: 2012;
DOMENÉ, HORACIO; BERGADÁ, IGNACIO; SCAGLIA, PAULA; KARABATAS, LILIANA; BRASLAVSKY, DÉBORA; COHEN, SARA; JASPER, HÉCTOR
Complete ALS Deficiency Associated with a Novel Leu409Phe IGFALS Gene Mutation
XXIII Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Montevideo; Año: 2012;
SCAGLIA, PAULA; DOMENÉ, HORACIO; KARABATAS, LILIANA; KESELMAN, ANA; MARTÍNEZ, ALICIA; JASPER, HÉCTOR
Limited Ability for in Vitro Ternary Complex Formation (TCF) in Idiopathic Short Stature (ISS) Children Heterozygous Carriers (HC) for IGFALS Genetic Variants Associated with Low Levels of IGF-I, IGFBP-3 and ALS
XXIII Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Montevideo; Año: 2012;
ROMINA GRINSPON; PAULA SCAGLIA; STELLA CAMPO; DÉBORA BRASLAVSKY; IGNACIO BERGADÁ; HORACIO DOMENÉ; MIRTA GRYNGARTEN; RODOLFO REY
Sertoli Cell Hyperfunction with Low FSH in a Pubertal Boy with Bilateral Macroorchidism
94th. Annual Meeting of the Endocrine Society
Lugar: Houston; Año: 2012;
MARIA G BALLERINI; MARIA E RODRIGUEZ; DEBORA BRASLAVSKY; HORACIO M DOMENE; ALICIA MARTINEZ; ANA KESELMAN; PAULA SCAGLIA; ANALIA V FREIRE; IGNACIO BERGADA; HECTOR JASPER ; MARIA G ROPELATO
Comparison of ICMA Versus RIA Measurements in Monitoring IGF-I Levels during rhGH Treatment in Short Children with Growth Hormone Deficiency (GHD), Turner Syndrome (TS), and Small for Gestational Age (SGA)
94th. Annual Meeting of the Endocrine Society
Lugar: Houston; Año: 2012;
P SCAGLIA; AS MARTINEZ; E FEIGERLOVA; P FANG; L BEZRODNIK; MI GAILLARD; D DI GIOVANNI; MG BALLERINI; HG JASPER; JJ HEINRICH; RG ROSENFELD; V HWA; HM DOMENE
Post-Receptor Growth Hormone Insensitivity (GHI) Associated with Severe Immune Dysfunction Caused by a Novel Bioinactive STAT5b
93rd. Annual Meeting of the Endocrine Society
Lugar: Boston ; Año: 2011;
P SCAGLIA; L GRUNEIRO-PAPENDIECK; P PAPENDIECK; L PRIETO; HM DOMENE; A CHIESA
Absence of TSH Receptor (TSHR) Gene Mutations in Severe Permanent Congenital Hypothyroidism Due to Apparent Athyreosis
93rd. Annual Meeting of the Endocrine Society
Lugar: Boston; Año: 2011;
P. SCAGLIA; A. MARTÍNEZ; E. FEIGERLOVA; P. FANG; M. BALLERINI; H. JASPER; J. HEINRICH; R. ROSENFELD; V. HWA; H. DOMENÉ
In Vitro Characterization of F646S-STAT5b Mutant: A Bioinactive STAT5b Protein Associated with Severe Post Receptor Growth Hormone Insensitivity (GHI) and Immune Dysfunction
XXII Reunión anual de la SLEP
Lugar: Cartagena; Año: 2011;
A. MARTÍNEZ; PA. SCAGLIA; A. KESELMAN; MG. ROPELATO; MG. BALLERINI; SV. BENGOLEA; V. PIPMAN; R. REY; JJ. HEINRICH; H. JASPER; H. DOMENE
-Synonymous IGFALS Allelic Variants (ns-Av), Associated with Diminished Levels of IGF-I, IGFBP-3 and ALS, are Found in Nonfamilial (NF) But Not in Familial (F) Idiopathic Short Stature (ISS) Children
XXII Reunión anual de la SLEP
Lugar: Cartagena; Año: 2011;
A. SANTOS; B. LARA; H. PALHARES; B. PIRES FERREIRA; H. DOMENé; P. SCAGLIA; G. SOUSA; M.F. BORGES
C105fs114X Thyrotropin Beta-Subunit Gene Mutation Resulting in Congenital Central Hypothyroidism: A Genetic Study of a Brazilian Family
XXII Reunión anual de la SLEP
Lugar: Cartagena; Año: 2011;
M.G. BALLERINI; P. SCAGLIA; A. MARTÍNEZ; A. KESELMAN; ME. RODRIGUEZ; I. BERGADÁ; HG. JASPER; HM. DOMENÉ; MG. ROPELATO
Growth Hormone Receptor Gene (GHR) Heterozygous Variants in Idiopathic Short-Statured (ISS) Children Selected According to IGF-I and GH-binding Protein (GHBP) Levels
XXII Reunión anual de la SLEP
Lugar: Cartagena; Año: 2011;
P. SCAGLIA; L. GRUÑEIRO-PAPENDIECK; P. PAPENDIECK; L. PRIETO; HM. DOMENE; A. CHIESA
Severe Permanent Congenital Hypothyroidism (CH) with Apparent Athyreosis: Absence of TSH Receptor (TSHR) Gene Mutations
XXII Reunión anual de la SLEP
Lugar: Cartagena; Año: 2011;
A. KESELMAN; P. SCAGLIA; S. RODRÍGUEZ; MG. BALLERINI; ME. RODRÍGUEZ; MG. ROPELATO; I. BERGADÁ; HG. JASPER; HM. DOMENÉ
Type-IA Isolated Growth Hormone Deficiency (IGHD) Resulting from Compound Heterozygous Deletion of 6.7 and 7.6 Kb at the GH1 Gene Locus
XXII Reunión anual de la SLEP
Lugar: Cartagena; Año: 2011;
MARTÍNEZ A.; SCAGLIA P; KESELMAN A; ROPELATO MG; BALLERINI MG; BENGOLEA S; PIPMAN V; REY R; HEINRICH J; JASPER H; DOMENÉ H
Acid Labile Subunit Heterozygous non-synonymous IGFALS allelic variants associated with diminished levels of all three IGF-I, IGFBP-3 and ALS are found in non-familial (NF) but not in familial (F) idiopathic short stature (ISS) children
50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Lugar: Glasgow; Año: 2011;
ALICIA MARTÍNEZ ; PAULA SCAGLIA; ANA KESELMAN; MARÍA GABRIELA ROPELATO; MARÍA GABRIELA BALLERINI; SONIA BENGOLEA; VIVIANA PIPMAN; RODOLFO REY; JUAN JORGE HEINRICH; HÉCTOR JASPER; HORACIO DOMENÉ
Hallazgo frecuente de variantes alélicas del gen IGFALS en niños con talla baja idiopática (TBI) y deficiencia concomitante de IGF-I e IGFBP-3
XVII Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo (SAEM).
Lugar: Buenos Aires; Año: 2011;
ROPELATO, M.G.; BALLERINI, MG; DOMENÉ HM; MORINI, M; MARTÍNEZ A.; SCAGLIA P.; KESELMAN A; KARABATAS L; BENGOLEA S.; PIPMAN, V; HEINRICH J; BERGADA, I.; JASPER H.
IGF-I ICMA and RIA assays: methodological aspects and its implications in the diagnosis of Growth Hormone Deficiency (GHD) in childhood.
49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE).
Lugar: Praga, República Checa; Año: 2010;
SCAGLIA P.; CHIESA A; BASTIDA G.; PACIN M.; DOMENÉ H.; GRUÑEIRO-PAPENDIECK L
Severe congenital hyperthyroidism caused by a germline mutation in the thyrotropin receptor gene (TSHR).
49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE).
Lugar: Praga, República Checa; Año: 2010;
HM DOMENE; PA SCAGLIA; AS MARTINEZ; AC KESELMAN; VR PIPMAN; SV BENGOLEA; LM KARABATAS; MC GUIDA; MG ROPELATO; MG BALLERINI; EM LESCANO; MA BLANCO; JJ HEINRICH; RA REY; HG JASPER
The Effect of Heterozygous IGFALS Gene Variants on Height and the IGF System in Normal (N), Idiopathic Short Stature (ISS) and GH Deficient (GHD) Children
92th Annual Meeting of the Endocrine Society
Lugar: San Diego, Estados Unidos; Año: 2010;
MG. BALLERINI; HM. DOMENÉ; A. MARTINEZ; M. MORINI; P. SCAGLIA; A. KESELMAN; RA. REY; L. KARABATAS; MC. GUIDA; V. PIPMAN; SV. BENGOLEA; H. CASSINELLI; I. BERGADA; JJ. HEINRICH; HG. JASPER; MG. ROPELATO
IGF-I ICMA and RIA assays: methodological aspects and its implications in the diagnosis of disorders of the GH-IGF-I axis in short-statured (SS) children
XXI Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Costa do Sauipe; Año: 2010;
GUIDA, MC.; NITSCHKE, R; DOMENÉ, HM; KARABATAS, L; SCAGLIA, P; MARTÍNEZ, A; KESELMAN, A; BERGADÁ, I; CASSINELLI, H; BENGOLA, SV; HEINRICH, JJ; PIPMAN, V; ROPELATO, MG; BALLERINI, MG; REY, RA.; JASPER, HG
Intracellular trafficking effects of Insulin-Like Growth Factor Acid Labile Subunit gene (IGFALS) mutations identified in idiopathic short stature (ISS) children
XXI Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Costa do Sauipe; Año: 2010;
LAURA GRUÑEIRO-PAPENDIECK; PAULA SCAGLIA; ANA CHIESA; GABRIELA BASTIDA; MIRTA PACIN
Severe congenital hyperthyroidism caused by a germline mutation in the thyrotropin receptor gene (TSHR)
XXI Reunión Anual de La Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediatrica
Lugar: Costa do Sauipe; Año: 2010;
BALLERINI, M.G.; JASPER, H.; DOMENÉ, H.; SCAGLIA, P.; MARTÍNEZ, A.; KESELMAN, A.; PIPMAN, V.; BENGOLEA, S.; CASSINELLI, H.; KARABATAS, L.; BERGADA, I.; HEINRICH, J.; ROPELATO, M.G.
Evaluación de los marcadores de acción de GH (IGF-I, IGFBP-3 y ALS) y niveles de la proteína de transporte de alta afinidad de GH (GHBP) en niños con deficiencia clásica de GH (GHD) y con talla baja idiopática (TBI)
XXIX Jornadas Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez"
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2010;
H. DOMENÉ; P. SCAGLIA; A. MARTÍNEZ; A. KESELMAN; V. PIPMAN; V. BENGOLEA; L. KARABATAS; M. ROPELATO; M. BALLERINI; J. HEINRICH; H. JASPER
Genotyping IGFBP3 gene polymorphism improves the diagnostic efficiency (DE) of IGFBP-3 measurements in the differential diagnosis between Growth Hormone Deficiency (GHD) and Idiopathic Short Stature (ISS)
41st. International Symposium on Endocrinology and Metabolism
Lugar: Praga, República Checa; Año: 2009;
PAULA A. SCAGLIA; HORACIO M. DOMENÉ; ALICIA S. MARTÍNEZ; ANA C. KESELMAN; VIVIANA R. PIPMAN; SONIA V. BENGOLEA; LILIANA M. KARABATAS; EVA M. LESCANO; MARÍA G. ROPELATO; MARÍA G. BALLERINI; JUAN J. HEINRICH; HÉCTOR G. JASPER
Heterozygous IGFALS gene mutations are present in both idiopathic short stature (ISS) and in normal children: impact on height and acid-labile subunit (ALS) levels
LWPES / ESPE 8th Joint Meeting
Lugar: Nueva York, Estados Unidos; Año: 2009;
BALLERINI, M.G.; SCAGLIA, P; DOMENÉ, H.; MARTÍNEZ, A.; KESELMAN, A.; PIPMAN, V.; BENGOLEA, S.; CASSINELLI, H.; KARABATAS, L.; CALCAGNO, M.L.; HEINRICH, J.; JASPER, H.; ROPELATO, M.G.
EVALUACION DE LOS NIVELES SERICOS DE LA PROTEINA DE UNION DE ALTA AFINIDAD DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO HUMANA (GHBP) Y DEL POLIMORFISMO DEL EXON 3 DEL GEN DEL RECEPTOR DE GH EN NIÑOS CON TALLA BAJA IDIOPATICA.
XVI Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2009;
DOMENÉ HM; SCAGLIA PA; MARTÍNEZ AS; KESELMAN AC; PIPMAN VR; BENGOLEA SV; KARABATAS LM; GUIDA C; ROPELATO MG; BALLERINI MG; LESANO EM; BLANCO MA; HEINRICH JJ; REY RA; JASPER HG
Heterocigosis para mutaciones en el gen IGFALS en niños con talla baja idiopática (TBI): Impacto sobre la talla y el sistema de los IGFs
XVI Congreso de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2009;
P. SCAGLIA; H. DOMENE; A. MARTÍNEZ; A. KESELMAN; V. PIPMAN; V. BENGOLEA; L. KARABATAS; G. ROPELATO; G. BALLERINI; J. HEINRICH; H. JASPER
"Polimorfismos en los genes IGFBP3, IGF1 e IGFALS: su relación con los niveles circulantes de los componentes del complejo ternario en niños normales y con talla baja y su utilidad en el diagnóstico de la deficiencia de GH (DGH").
Reunión anual Sociedad Argentina de Investigación Clínica- Sociedad Argentina de Fisiologia
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2008;
P. SCAGLIA; H. DOMENÉ; A. MARTÍNEZ; A. KESELMAN; V. PIPMAN; V. BENGOLEA; L. KARABATAS; G. ROPELATO; G. BALLERINI; J. HEINRICH; H. JASPER
La caracterización de un polimorfismo en la región promotora del gen IGFBP3 podría mejorar la utilidad de la medición de IGBP-3 en el diagnostico diferencial de la talla baja en la infancia
XX Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica.
Lugar: Lima, Perú.; Año: 2008;
H. DOMENE; P. SCAGLIA; A. MARTÍNEZ; A. KESELMAN; D. FERNÁNDEZ DO PORTO; V. PIPMAN; S. BENGOLEA; L. KARABATAS; G. ROPELATO; G. BALLERINI; J. HEINRICH; H. JASPER
Idiopathic short stature: the impact of polymorphic markers of genes encoding the 150-kDa circulating IGFs ternary complex
47th. Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE).
Lugar: Estambul, Turquía; Año: 2008;
PAULA A. SCAGLIA; MARÍA C. ARRIAZU; PABLO GONZALEZ AGUILAR; HORACIO M. DOMENÉ
GH insensitivity in a patient compound heterozygous for a novel and a recurrent GHR gene mutation. Long term effect of rhIGF-I treatment.
XIX Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
P. SCAGLIA; A. MARTÍNEZ; M. RIVAS; L. BEZRODNIK; M. GAILLARD; J. HEINRICH; M. BALLERINI; H. JASPER; H. DOMENÉ
GH INSENSITIVITY AND IMMUNODEFICIENCY ASSOCIATED WITH A NOVEL STAT5B GENE MUTATION.
XIX Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
M. BALLERINI; P. SCAGLIA; H. DOMENÉ; M. ROPELATO; A. MARTÍNEZ; V. PIPMAN; S. BENGOLEA; L. KARABATAS; P. BEDECARRÁS; J. HEINRICH; H. JASPER
GROWTH HORMONE BINDING PROTEIN (GHBP) SERUM LEVELS ARE ASSOCIATED TO GH RECEPTOR EXON 3 POLYMORPHISM IN NORMAL CHILDREN.
XIX Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
JASPER H; SCAGLIA P; DOMENÉ H; PIPMAN V; BENGOLEA S; BEDECARRÁS P; KARABATAS L; FERNÁNDEZ D; MARTINEZ A; KESELMAN A; ROPELATO M; BALLERINI G; HEINRICH J
"In vitro" ternary complex formation (TCF) in short stature patients (SS).
XIX Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Mar del Plata, Argentina; Año: 2007;
BALLERINI, MG; ROPELATO, MG; GASTALDI, MJ; DOMENÉ, H; SCAGLIA, P; MARTÍNEZ, A; BEDECARRÁS, P; BENGOLEA, V; PIPMAN, V; HEINRICH, JJ; JASPER, H
"Intervalos de referencia para los niveles de insulina en ayunas (IA) e índices de insulino sensibilidad (GA/IA y QUICKI) e insulino resistencia (HOMA) en niños y adolescentes normales".
XXVIII Jornadas Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez"
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2007;
A. MARTÍNEZ; P. SCAGLIA; M. RIVAS; L. BEZRODNIK; M.I. GAILLARD; J.J. HEINRICH; M.G. BALLERINI; H. JASPER; DOMENÉ H.
Novel STAT5b gene mutation in a patient presenting GH insensitivity and immunodeficiency.
46th. Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
Lugar: Helsinki, Finland.; Año: 2007;
SCAGLIA P; DOMENÉ H; GUTIÉRREZ M; MARTINEZ A; ROPELATO G; PIPMAN V; BENGOLEA S; KESELMAN A; BEDECARRÁS P; BALLERINI G; KARABATAS L; ARCOS-BURGOS M; HEINRICH J; JASPER H
Polymorphisms in GHR and IGFBP3 genes: effect on IGFBP-3 levels and height in normal (N) and idiopathic short stature (ISS) children
XVIII Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica.
Lugar: Viña del Mar, Chile.; Año: 2006;
GUTIÉRREZ M; SCAGLIA P; DOMENÉ H; PIPMAN V; BENGOLEA S; BEDECARRÁS P; KARABATAS L; MARTÍNEZ A; KESELMAN A; ROPELATO M; BALLERINI G; HEINRICH J; JASPER H
"GHR and IGFBP3 gene polymorphisms. Effects on in vitro IGF ternary complex formation (TCF)".
XVIII Reunión anual de la Sociedad Lationamericana de Endocrinología Pediátrica.
Lugar: Viña del Mar, Chile; Año: 2006;
BALLERINI MG; ROPELATO MG; DOMENÉ H; GUTIÉRREZ M; SCAGLIA P; BEDECARRÁS P; KARABATAS L; MARTÍNEZ A; KESELMAN A; BENGOLEA V; PIPMAN V; HEINRICH JJ; JASPER H
Effect of IGF-I-ternary complex formation (TCF) on estimates of insulin sensitivity (ISES) in normal children".
XVIII Reunión anual de la Sociedad Lationamericana de Endocrinología Pediátrica
Lugar: Viña del Mar, Chile; Año: 2006;
DOMENÉ HM; MARTÍNEZ AS; SCAGLIA PA; GUTIÉRREZ M; ROPELATO MG; PIPMAN VR; BENGOLEA SV; KESELMAN AC; BEDECARRÁS PG; BALLERINI MG; KARABATAS LM; ARCOS-BURGOS M; HEINRICH JJ; JASPER HG
"The effect of polymorphisms at the IGFBP3 and GHR genes on the IGF system and height in normal and short children".
88th Annual Meeting of the Endocrine Society
Lugar: Boston, USA; Año: 2006;
HORACIO DOMENÉ; PAULA SCAGLIA; AIDA LTEIF; FARID MAHMUD; SALMAN KIRMANI; PATRICIA BEDECARRÁS; MARIANA GUTIÉRREZ; HÉCTOR JASPER
"Two novel IGFALS gene mutations in a patient presenting with IGF-I deficiency, delay of growth and pubertal development"
ESPE/LWPES 7th. Joint Meeting Paediatric Endocrinology.
Lugar: Lyon, Francia; Año: 2005;
BALLERINI, M.G.; SCAGLIA, P.A.; HEINRICH, J.J.; GRUÑEIRO, L.; ROPELATO, M.G.
"Valores de referencia de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP4) por edad y sexo durante la infancia".
XXVII Jornadas Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez.
Lugar: Buenos Aires; Año: 2005;
DOMENÉ HM; MARTÍNEZ AS; FRYSTYK J; BENGOLEA SV; ROPELATO MG; SCAGLIA P; HEUCK C; WOLTHERS OD; HEINRICH JJ; JASPERHG
Normal circulating IGF-I levels are not essential to attain a normal height: insights from a patient with acid-labile subunit deficiency.
XVII Reunión anual de la SLEP.
Lugar: Angra dos Reis, Brasil.; Año: 2004;
H.M. DOMENÉ; A.S. MARTÍNEZ; J. FRYSTYK; S.V. BENGOLEA; M.G. ROPELATO; P. SCAGLIA; C. HEUCK; O.D. WOLTHERS; J.J. HEINRICH; H.G. JASPER
The role of circulating IGF-I on growth: perspective from an ALS deficient patient
43rd. Annual meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE).
Lugar: Basilea, Suiza; Año: 2004;
DOMENÉ H.; BENGOLEA S.; MARTÍNEZ A.; ROPELATO M.; SCAGLIA P.; PENNISI P.; HEINRICH JJ.; JASPER H.
Endocrine and metabolic effects in acid-labile subunit deficiency.
XV Reunión anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP)
Lugar: Punta del Este, Uruguay; Año: 2002;
