Caracterización de variantes obtenidas mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de pacientes con Leucemia Mieloide Aguda de nuestro medio

LINCANGO YUPANKI, MARCO; ASINARI, MARIANA; JAUK, FEDERICO; RAHHAL, MARILINA; ZANELLA, LORENA; GIERE, ISABEL; MELA OSORIO, MARIA JOSE; ZUBIETA, MARTIN; GIMENEZ CONCA, ALBERTO; AGRIELLO, EVANGELINA; NAVICKAS, ALICIA; CASTRO, MARÍA BELEN; ARBELBIDE, JORGE; BASQUIERA, ANA L; BELLI, CAROLINA

Mar del Plata

Congreso; XXV Congreso de Hematología; 2021

Sociedad Argentina de Hematologia

La detección de variantes patogénicas en genes claves en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) brinda una guía para la determinación del pronóstico, estratificación de riesgo y toma de decisiones clínicas. En Argentina, las instituciones que realizan secuenciación de nueva generación (NGS) a pacientes con enfermedades hematológicas son escasas y la experiencia se encuentra reducida a pequeños grupos. Por este motivo, se ha organizado un grupo colaborativo de trabajo incluyendo todas las instituciones de nuestro medio en un esfuerzo de incrementar el conocimiento colectivo.Evaluar datos obtenidos mediante NGS de pacientes con LMA del mundo real.Se recolectaron datos de las variantes e información clínica de 90 pacientes adultos diagnosticados con LMA provenientes de cinco instituciones argentinas. El análisis estadístico fue realizado en el software SPSS y R (v 4.0.3), incluyendo la prueba exacta de Fisher/Chi2 y la prueba de Kaplan-Mier/Log-rank. Las medianas se acompañan de rangos intercuartílicos, a menos que se especifique. El nivel de significancia fue P