INVESTIGADORES
HELLER Paula Graciela
congresos y reuniones científicas
Título:
CARACTERISTICAS CLINICAS Y DE LABORATORIO DE FAMILIAS CON TROMBOCITOPENIA HEREDITARIA (TH)
Autor/es:
HELLER PAULA G; GLEMBOTSKY ANA C; MARTA ROSANA F; VASSALLU PATRICIA S; KORNBLIHTT LAURA I; NEGRO FERNANDO D; DANIELIAN SILVIA; BALDUINI CARLO L; DRACHMAN JONATHAN G; MOLINAS FELISA C
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; XVI Congreso Argentino de Hematología; 2003
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Hematología
Resumen:
Las TH abarcan entidades heterogéneas que difieren en el modo de herencia, patogenia, manifestaciones clínicas y de laboratorio. Se propuso un algoritmo diagnóstico para clasificar pacientes en entidades conocidas e identificar formas aún no caracterizadas. Estudiamos las características clínicas (herencia, otras alteraciones hematológicas o en otros órganos) y de laboratorio en 6 familias. Estudios de screening: recuento de plaquetas (x109/l), frotis periférico, VPM (fl), agregación plaquetaria, glicoproteinas IIbIIIa, IbIX (Gp) y gránulos densos (Gd) por citometría de flujo. Estudios especiales: inmunocitoquímica (ICQ) para la miosina no muscular cadena pesada (MNMCP), estudio molecular genes Cbfa2 (ligamiento crom
21), Wiskott-Aldrich (WAS) y MYH9, que codifica MNMCP.
Flia
Plaq
VPM
Agregacion
Gp
Gd
Est. especiales
1.1
25
5
-
N
dism
mutación WAS
1.2
14
5
-
N
dism
mutación WAS
2.1
115
16.3
N
N
N
-
2.2
76
13.2
N
N
N
ICQ normal
3.1
60
8.1
anormal
N
dism
ligam crom 21
3.2
90
7.7
anormal
N
dism
ligam crom 21
3.3
145
7.4
anormal
N
-
ligam crom 21
4.1
90
6.9
N
N
N
-
4.2
100
7
N
N
N
-
5.1
28
10.8
-
-
-
ICQ anormal
mutación MYH9
5.2
38
11.5
-
-
-
6.1
48
10.7
espontánea?
N
-
-
Se estableció un diagnóstico etiológico en 3 familias: flia 1-trombocitopenia (tcp) ligada al X (WAS), flia 3- desorden plaquetario familiar con LMA, flia 5- sindrome de Epstein por mutación MYH9, mientras que otras 3 familias no pudieron incluirse en ninguna de las entidades conocidas: flias 2 y 6- macrotcp autosómica dominante (AD) y flia 4- tcp AD.