BECAS
CORDOBA Elisa Eugenia
congresos y reuniones científicas
Título:
TGFB3: Determinación del haplotipo T88C, C39T, C170T, C179 en una genealogía con dos afectados por Fisura Labio-Palatina No Sindrómica
Autor/es:
CÓRDOBA EE; GW ABRILE; CF ARGÜELLES; MM MIRETTI; C CHEROKI
Lugar:
Corrientes
Reunión:
Congreso; XL Congreso Argentino de Genética. III Simposio Latinoamericano de Citogenética y Evolución. I Jornadas Regionales SAG-NEA.; 2011
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética
Resumen:
La FL/P NS (fisura labial con o sin fisura palatina no sindrómica) es una de las malformaciones más comunes al nacimiento (1/2500 a 1/500 nacidos vivos). La herencia del defecto es poligénica e involucra factores genéticos y ambientales. Debido a que entre los factores hereditarios existe controversia acerca de cuál es la contribución del producto del gen TGFβ-3 (OMIM *190230), nuestro objetivo fue determinar el haplotipo T88C, C39T, C170T, C179 en un caso familiar de FL/P NS, mediante secuenciación parcial del exón 1 del gen TGFβ-3 en toda la genealogía. Resaltamos la importancia de los resultados obtenidos con esta metodología, ya que contribuyen con el cálculo del riesgo de repetición de la FL/P en individuos portadores (o no) del defecto, pertenecientes al mismo grupo familiar.
