GENOTIPIFICACIÓN DE LA VARIANTE c.421C>A DEL GEN BCRP. ROL EN EL DESENCADENAMIENTO DE LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA EN INDIVIDUOS INFECTADOS CON VIH

ZUCCOLI JOHANNA; PARERA, VICTORIA; BUSCALIA MARIA LAURA; BUZALEH ANA MARIA; MELITO, VIVIANA

CABA

Congreso; Congreso sociedad Argentina de Genetica; 2020

Sociedad Argentina de Genética

Las variantes genéticas afectan la expresión de la proteína BCRP (ABCG2) alterando el transporte de fármacos y hemo; c.34G>A, c.376C>T y c.421C>A son de alta frecuencia. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se produce por deficiencia en la enzima Uroporfirinógeno decarboxilasa: existen 2 tipos principales, PCT hereditaria y PCT adquirida; se desencadena por: fármacos, alcohol, drogas de abuso y virus hepatotróficos. En nuestro país, 17% de los PCT son portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Previamente se demostró que las variantes genéticas del transportador ABCB1 influirían en el desencadenamiento de la PCT en individuos VIH. El objetivo fue evaluar el rol de la variante 421C>A (rs2231142) del gen BCRP en individuos controles, VIH, PCT y PCT-VIH. La genotipificación se realizó por PCR-RFLP. El alelo mutado A se encontró en muy baja frecuencia en todos los grupos. En PCT-VIH, la frecuencia del alelo A (0,21) fue mayor respecto a PCT y VIH (0,05; pA se encontraba en muy baja frecuencia en heterocigosis en todos los grupos, con valores mayores para el grupo PCT-VIH (36%, pA en el gen BCRP podría relacionarse con la manifestación de esta Porfiria sólo en pacientes PCT-VIH. El análisis de los otros SNV permitirá establecer la presencia o no de haplotipos de riesgo en la manifestación de la PCT asociada o no con VIH.