Síndrome de Lynch: impacto de la caracterización de familias en base a estudios genéticos

VACCARO C.A.; PIÑERO T.A.; HERRANDO, A.I.; CAJAL. A.R; FERRO, F.B; KALFAYAN, P.G.; SANTINO, J.P.; FALCONI,M.D.; VERZURA, M.A.; GUERRERO, G.; RIGGI, M.C.; PAVICIC, W.; GONZÁLEZ, M. L..

Buenos Aires

Congreso; XXIII Congreso Argentino e Int de Oncología Clínica; 2017

AAOC

El objetivo de este trabajo fue caracterizardemográfica y molecularmente las familias condiagnóstico de síndrome de Lynch en base aestudios genéticos. Se utilizó la base prospectivadel Registro de Epidemiología Molecular deCáncer Colorrectal (REM-CCR) del HospitalItaliano de Buenos Aires (Clinical trials.govNCT02781337). El criterio de inclusión fue quetuvieran hecho un estudio genético entre 1996 y2017 (secuenciación y/o determinación de grandesrearreglos de al menos un gen reparador de errorde apareamiento). Se analizaron 50 familiascon los criterios de Amsterdam. En 23 (46%)se identificaron variantes patogénicas (n=19) yprobablemente patogénicas (n=2). El 28.6% delas variantes patogénicas fueron originalmentedescritas en esta serie, entre ellas la variantec.1911del en el exón 12 de MSH2 identificada enuna familia con agregación de cáncer de mama.Fue identificada una mutación fundadora dePiamonte, Italia (c.2252_2253del). Los genesafectados incluyeron MSH2 (13 variantes)MLH1 (9 variantes) y PMS2 (1 variante). Latasa de detección de mutaciones fue del 46%.Entre las familias con mutación identificada(n=23), se detectó una edad mediana de inicio delcáncer menor (46 vs. 50 años, p=0.02) y mayorincidencia de tumores extra-colorrectales (90.5%vs. 45.8%, p