GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA: DIAGNÓSTICO Y TIPIFICACIÓN DE LA AMILOIDOSIS (PARTE 1/2)

MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ

Congreso; XXVIII CONGRESO NACIONAL DE MEDICINA, SOCIEDAD ARGENTINA DE MEDICINA; 2020

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA: DIAGNÓSTICO Y TIPIFICACIÓN DE LA AMILOIDOSIS (PARTE 1/2)MARIA LOURDES POSADAS-MARTÍNEZ 1, MARIA ADELA AGUIRRE 2, CÉSAR BELZITI 3, EVA BROUET 4, ANA LUZ FORTE 5, GUSTAVO GRELONI 6, SEBASTIÁN MARCIANO 7, MARIA D MATOSO 8, DIEGO PÉREZ DE ARENAZA 3, ARIEL EDGARDO PITZUS 9, MARCELO RUGIERO 10, SOLEDAD SAEZ 11, PATRICIA SORROCHE 11, MAURICIO TOMEI 12, BETTINA ZINSER 13, VERONICA PEUCHOT 1, ELSA NUCIFORA 14Resumen La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por del depósito de proteínas mal plegadas que produce disfunción orgánica, la cuál es progresiva y en consecuencia, el diagnóstico temprano es vital para prevenir el daño irreversible de los órganos.Las cuatro amiloidosis sistémicas más frecuentes son: AL, AA , ATTRwt y ATTRv4.Objetivo: Elaborar una guía clínica de diagnóstico en amiloidosis basada en la mejor evidencia disponible de efectividad clínica elaborados en proceso validado. La guía comprende el diagnóstico de la amiloidosis (parte 1 diagnóstico y caracterización del tipo de proteína, parte 2 diagnóstico y evaluación de compromiso orgánico. Métodos: La Guía fue realizada de novo , el Equipo Elaborador y el Panel de Expertos determinó el alcance y objetivos de la guia. Se utilizó el método Hanlon 14 como herramienta para priorizar temas , se generó un "mapa de 74 preguntas" que incluye el diagnóstico de amiloidosis, caracterización del precursor, diagnóstico de AA, AL y ATTR, y diagnóstico de compromiso orgánico. Se seleccionaron las preguntas en base a los desenlaces (importantes o críticos utilizando metodología GRADE.15 La evidencia se clasificó en alta, moderada, baja, muy baja y las recomendaciones se clasificaron 19 en fuertes y débiles 15.Resultados: En el proceso de generación de recomendaciones quedaron 29, de la 1 a la 9 son para evaluación del diagnostico y caracterización de la proteína amiloidogénica en pacientes con sospecha de amiloidosisConclusion es nuestro conocimiento es la primera guia en amiloidosis sistemica en latinoamericaRecomendación 1: Se recomienda en pacientes con sospecha de amiloidosis, la confirmación en el tejido mediante biopsia y tinción con rojo Congo con característica birrefringencia verde bajo luz polarizada.FUERTE(calidad de evidencia alta) Recomendación 2: Se recomienda en pacientes con sospecha de amiloidosis, la confirmación mediante microscopía electrónica en el tejido de biopsia.FUERTE(calidad de evidencia alta) Recomendación 3: Se recomienda en pacientes con amiloidosis, la tipificación de la proteína mediante espectrometría de masa FUERTE(calidad de evidencia alta) Recomendación 4: Se recomienda en pacientes con amiloidosis, la tipificación de la proteína mediante inmunomicroscopía óptica y/o electrónica, en la medida que haya anticuerpos confiables.FUERTE(calidad de evidencia alta) Recomendación 5: Se recomienda en pacientes con sospecha de amiloidosis AL, la medición de las cadenas livianas libres séricas para evaluación de un trastorno proliferativo clonal de células plasmáticasFUERTE(calidad de evidencia alta) Recomendación 6: Se recomienda en pacientes con sospecha de amiloidosis AL, la Inmunofijación sérica y urinaria para la evaluación de un trastorno proliferativo clonal de células plasmáticas FUERTE(calidad de evidencia alta) Recomendación 7: Se recomienda en pacientes con sospecha de amiloidosis AL, la medición de las cadenas livianas libres sérica, más la Inmunofijación sérica y urinaria para la evaluación de un trastorno proliferativo clonal de células plasmáticas.FUERTE(calidad de evidencia alta) Recomendación 8: Se sugiere demostración de un trastorno proliferativo clonal de células plasmáticas mediante la demostración plasmocitos clonales por la técnica más sensible disponible en la médula ósea para el diagnóstico de amiloidosis de tipo AL.CONSENSO Recomendación 9: Se sugiere la confirmación de amiloidosis ATTRv mediante secuenciación de ADN del gen TTR amiloidogénico de los 4 exones en pacientes con sospecha de amiloidosis por ATTRv.CONSENSOFigura 1. Algoritmo para diagnóstico de amiloidosis y caracterización de la proteína amiloidogénica