GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA:DIAGNÓSTICO DE COMPROMISO ORGÁNICO DE AMILOIDOSIS (PARTE 2/2)

MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ

Congreso; XXVIII CONGRESO NACIONAL DE MEDICINA, SOCIEDAD ARGENTINA DE MEDICINA; 2020

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA:DIAGNÓSTICO DE COMPROMISO ORGÁNICO DE AMILOIDOSIS (PARTE 2/2)MARIA LOURDES POSADAS-MARTÍNEZ 1, ELSA NUCIFORA 2, LUCAS S. APARICIO 3, MIGUEL ÁNGEL AUTERI 4, LUCIANA LEÓN CEJAS 5, LAURA DRAGONETTI 6, GUSTAVO GRELONI7, ROSARIO LUXARDO 7, SEBASTIÁN MARCIANO 8, DIEGO PEREZ DE ARENAZA9, VERÓNICA PEUCHOT 1, ARIEL EDGARDO PITZUS 4, PAULA POPELKA 10, RICARDO REISIN 5, MARCELO RUGIERO 11, PAMELA SEILIKOVICH 12, MAURICIO TOMEI 13, CARLOS FEDERICO VARELA 14 , MARIA ADELA AGUIRRE 15Resumen La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por del depósito de proteínas mal plegadas que produce disfunción orgánica, la cuál es progresiva y en consecuencia, el diagnóstico temprano es vital para prevenir el daño irreversible de los órganos.Las cuatro amiloidosis sistémicas más frecuentes son: AL, AA , ATTRwt y ATTRv4.Objetivo: Elaborar una guía clínica de diagnóstico en amiloidosis basada en la mejor evidencia disponible de efectividad clínica elaborados en proceso validado. La guía comprende el diagnóstico de la amiloidosis (parte 1 diagnóstico y caracterización del tipo de proteína, parte 2 diagnóstico y evaluación de compromiso orgánico. Métodos: La Guía fue realizada de novo , el Equipo Elaborador y el Panel de Expertos determinó el alcance y objetivos de la guia. Se utilizó el método Hanlon 14 como herramienta para priorizar temas , se generó un "mapa de 74 preguntas" que incluye el diagnóstico de amiloidosis, caracterización del precursor, diagnóstico de AA, AL y ATTR, y diagnóstico de compromiso orgánico. Se seleccionaron las preguntas en base a los desenlaces (importantes o críticos utilizando metodología GRADE.15 La evidencia se clasificó en alta, moderada, baja, muy baja y las recomendaciones se clasificaron 19 en fuertes y débiles 15.Resultados: En el proceso de generación de recomendaciones quedaron 29, de la 10 a la 29 son para evaluación del compromiso orgánico en pacientes con amiloidosis. A continuación se muestra el contexto del método diagnóstico, la recomendación que se desprende de la evidencia.Conclusion es nuestro conocimiento es la primera guia en amiloidosis sistemica en latinoamericaRecomendación 10: Se recomienda la realización de un electrocardiograma como evaluación inicial a todo paciente con amiloidosis FUERTE(calidad de evidencia moderada) Recomendación 11: Se recomienda la realización de un ecocardiograma Doppler (convencional) como imagen inicial de elección para el diagnóstico de amiloidosis cardíaca en pacientes con sospecha de compromiso cardíaco por amiloidosis. FUERTE(calidad de evidencia moderada) Recomendación 12: Se recomienda la realización de un ecocardiograma con deformación (strain) para el diagnóstico de amiloidosis cardíaca en pacientes con un ecocardiograma convencional sugestivo o indeterminado de amiloidosisFUERTE(calidad de evidencia moderada) Recomendación 13: Se recomienda la realización de resonancia magnética (RM) cardíaca con gadolinio n para el diagnóstico de amiloidosis cardíaca en pacientes con estudios previos sugestivos o indeterminados de amiloidosisFUERTE(calidad de evidencia moderada) Recomendación 14: Se recomienda la realización de RM cardiaca con técnica de mapeo T1 para el diagnóstico de amiloidosis cardíaca en pacientes con estudios previos sugestivos de amiloidosis y; disfunción renal o contraindicación para recibir gadolinio, como alternativa a la RM con gadolinio.FUERTE(calidad de evidencia moderada) Recomendación 15: Se recomienda, de estar disponible, la realización de una RM cardíaca con técnica de mapeo T1, medición de volumen extracelular y la cuantificación de la extensión del compromiso cardiacos para el diagnóstico y medición del compromiso cardíaco por amiloidosis en pacientes con estudios previos sugestivos de amiloidosis.FUERTE(calidad de evidencia moderada) Recomendación 16: Se sugiere la realización de una RM cardiaca con técnica de mapeo T1 y medición del volumen extracelular para el diagnóstico precoz por amiloidosis en pacientes con estudios previos sugestivos de amiloidosis,DÉBIL(calidad de evidencia baja) Recomendación 17: Se recomienda la medición de péptido natriurético tipo B para el rastreo y diagnóstico de amiloidosis cardíaca.FUERTE(calidad de evidencia moderada) Recomendación 18: Se recomienda la realización de un centellograma con pirofosfato para el diagnóstico inicial de pacientes con sospecha de amiloidosis cardíaca, diferenciando ATTR (positiva) del resto.FUERTE(calidad de evidencia moderada) Recomendación 19: Se recomienda la medición de la creatinina como evaluación inicial para el diagnóstico del compromiso renal en el paciente con sospecha de amiloidosis renal.FUERTE(calidad de evidencia moderada) Recomendación 20: Se recomienda la medición y caracterización de la proteinuria de 24 hs para el diagnóstico de compromiso renal en pacientes con sospecha de amiloidosis renal.FUERTE(calidad de evidencia moderada) Recomendación 21: Se recomienda la realización de biopsia de piel con tinción inmunohistoquímica para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con diagnóstico genético de amiloidosis por TTR, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibra fina. FUERTE(calidad de evidencia muy baja) Recomendación 22: Se sugiere la realización de la biopsia de piel con tinción inmunohistoquímica para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con sospecha de amiloidosis, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibra fina.DÉBIL(calidad de evidencia muy baja) Recomendación 23: Se recomienda la realización de estudios de conducción nerviosa evaluando fibras motoras y sensitivas para el diagnóstico de neuropatía de fibras gruesas en pacientes con diagnóstico o sospecha de amiloidosis. FUERTE(calidad de evidencia muy baja) Recomendación 24: Se recomienda la realización de la prueba de Umbrales sensitivos (QST) para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con diagnóstico genético de amiloidosis por TTR, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibra fina. FUERTE(calidad de evidencia muy baja) Recomendación 25: Se sugiere la realización de la prueba de Umbrales sensitivos (QST) para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con amiloidosis o sospecha de amiloidosis, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibra fina. DÉBIL(calidad de evidencia muy baja) Recomendación 26: Se recomienda, basados en la literatura, el Test de cuantificación sudorípara (Sudoscan) para diagnóstico precoz de neuropatía autonómica periférica (incluso en asintomático) en pacientes con sospecha de neuropatía autonómica por amiloidosis. FUERTE(calidad de evidencia muy baja) Recomendación 27: Se recomienda la medición de la variabilidad de la frecuencia cardiaca con criterios de Ewing para el diagnóstico de disautonomía en pacientes con sospecha de neuropatía autonómica por amiloidosis.FUERTE(calidad de evidencia muy baja) Recomendación 28: Se recomienda la medición de hipotensión ortostática con técnica adecuadamente estandarizada para el diagnóstico precoz de compromiso autonómico en el paciente con sospecha de neuropatía autonómica por amiloidosis o diagnóstico de amiloidosis sistémicaFUERTE(calidad de evidencia muy baja) Recomendación 29: Se sugiere la medición de fosfatasa alcalina para evaluación inicial del compromiso hepático en el paciente con amiloidosis.DÉBIL(calidad de evidencia baja)