Epidemiology of mutated transthyretin amyloidosis at a reference center in Argentina

MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ

Congreso; XXVIII CONGRESO NACIONAL DE MEDICINA, SOCIEDAD ARGENTINA DE MEDICINA; 2020

Epidemiology of mutated transthyretin amyloidosis at a reference center in ArgentinaSoledad Sáez, María Adela Aguirre, Agustina Negro, Diego Pérez De Arenaza, Patricia Sorroche, Elsa Nucifora, María Lourdes Posadas MartínezINTRODUCCIÓN: En Argentina, según nuestro conocimiento, no existen reportes de la prevalencia de las mutaciones de amiloidosis por transtiretina (TTR) ni relación fenotipo-genotipo. El hospital cuenta con un servicio de laboratorio que secuencia el gen de la TTR y el Registro de amiloidosis (RIA) que nos permitirán caracterizar a las personas con ATTRv.OBJETIVOS: Describir la prevalencia de mutaciones de TTR en Argentina y las características fenotípicas de los pacientes con ATTR mutadas incluidos en el RIA MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio cohorte retrospectiva de pacientes consecutivos con mutación en la secuenciación del gen TTR realizada en laboratorio del HIBA en el periodo 2012-2019. Desde el laboratorio se identificara a todos los pacientes con positividad para la mutación de TTR (muestras de pacientes atendidos en el hospital y fuera del hospital). Se identificó el tipo de mutación. De los pacientes atendidos en el hospital se recolectaron adicionalmente las características fenotípicas. Se utilizó el sistema de vigilancia clínica del registro institucional de amiloidosis para obtener datos de la evolución clínica de los pacientesRESULTADOS: 576 pacientes fueron analizados para detectar mutaciones TTR, 24% (141) fueron positivos para la mutación TTR. Las mutaciones fueron: Val50Met 78% (2% fueron Homozygota), Thr80Ala 11%, Ala117Ser 6%, Val142Ile 1%, Phe84Leu 1%, Ile127Val 1%, Tyr134Cys 1% y Ala56Pro 1%. De los 141 TTR mutados, 20 fueron evaluados por un médico de HIBA, la edad media al diagnóstico fue de 54 años, el 70% tenía antecedentes familiares con una mediana de pedigrí 4. Las mutaciones fueron Thr80Ala 9, Val50Met 6, Ala56Pro 2, Val142Ile 1, Phe84Leu 1 y Tyr134Cys 1. La más frecuente afectación orgánica fue: en Thr80Ala Gastrointestinal 56%, cardíaca 33%, neurológica 33%; Val50Met neurológico 83%, gastrointestinal 83%, cardíaco 33% y ocular 17%; Ala56Pro neurológico 50%, ocular 50%DISCUSIÓN: Hasta donde sabemos, existen escasos datos sobre ATTRv en Argentina y correlación entre mutación y característica fenotípica