Implicancia de los polimorfismos del gen de resistencia a multidrogas (MDR1) en el desencadenamiento de la Porfiria Cutánea Tardía en individuos con VIH

ZUCCOLI, JOHANNA; MELITO, VIVIANA; LAVANDERA, JIMENA; PARERA, VICTORIA; BATLLE ALCIRA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; BUZALEH ANA MARIA

Mar del PLATA

Congreso; LX REUNION ANUAL DE LA SAIC; 2015

Sociedad Argentina de Investigacion Clinica

El nivel de expresión y la actividad biológica del gen de Resistencia aMultidrogas 1 (MDR1) afecta la farmacocinética de numerososxenobióticos y antirretrovirales. Se han identificado 50 polimorfismosde nucleótido simple (SNP) de este gen, tres de ellos de altafrecuencia en los exones 26, 21 y 12. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT)se desencadena por distintos factores incluyendo fármacos y drogasde abuso. En nuestro país el 17% de los PCT son portadores del virusde la inmunodeficiencia humana (VIH). Previamente se genotipificó elexón 26 (c.3435C>T) en individuos control, con PCT y PCT-VIHobservándose diferencias significativas en la frecuencia alélica entreel grupo control y los otros grupos, indicando una mayor prevalenciade la mutación en individuos con PCT. Estos resultados indicarían unaposible influencia de este polimorfismo en el desencadenamiento dela PCT independientemente de la infección por VIH. El objetivo fuecontinuar estudiando la incidencia del polimorfismo del gen MDR1 enla asociación PCT/VIH, genotipificando los exones 21 (c.2677G>T/A)y 12 (c.1236 C>T) en dicha población por PCR-RFLP y evaluando laexistencia de haplotipos (1236T-2677T/A-3435T) mediante elprograma SNPStats. La frecuencia alélica fue: exón 21: 0,45 (control,n=40); 0,48 (PCT, n=41) y 0,62 (PCT-VIH, n=34); exón 12: 0,33(control, n=39); 0,59 (PCT, n=29) y 0,35 (PCT-VIH, n=39). Seobservaron diferencias significativas (p