DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS EN MUCOSA BUCAL EN PACIENTES CON SÍNDROME DE TURNER

PIÑERO T.; ZELAYA G; BARREIRO C.; GALLEGO M.

Ciudad Autónoma de Bs. As., Hospital de Pediatría P.Garrahan

Jornada; 5tas Jornadas Multidisciplinarias, 5tas Jornadas Médicas del Hosp. de Ped. Garrahan (15 aniversario); 2002

Hospital de Pediatría P.Garrahan

En el presente trabajo se empleó la técnica de FISH con sondas centroméricas de X e Y en células de la mucosa bucal. Se determinó su utilidad como metodología alternativa o complementaria de las técnicas citogenéticas convencionales en la detección de aneuploidías cromosómicas sexuales fundamentalmente en pacientes con cariotipo normal en las que existe sospecha de mosaiscismo con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Turner. Fueron analizadas diez mujeres fenotípicamente normales y 18 pacientes que ingresaron al Servicio de Genética del Hospital de Pediatría “Dr. J.P. Garrahan” desde el año 1988 hasta fines de 1999 y que presentaban  rasgos relevantes para el Síndrome de Turner (ST) (8 pacientes con cariotipo 46,XX, 7 pacientes mosaico con aneuploidías del cromosoma X o con marcadores cromosómicos de X , 3 pacientes  mosaico con material del cromosoma Y).           Se correlacionaron los datos citogenéticos y  clínicos relevantes de las pacientes. Fue analizado un N³ 200 núcleos interfásicos por individuo. La sensibilidad analítica de la sonda fue del 96%. El grupo control presentó un rango de células con una sola señal de 0-2,5%. En las pacientes 46,XX se halló mosaiscismo en 2 pacientes (11,5% y 14,5% de células 45,X en un primer análisis y 20% y 7,5% en un segundo muestreo), 4 pacientes exhibieron resultados citogenéticos que descartan la presencia de aneuploidías cromosómicas sexuales (y rasgos compatibles con el síndrome de Noonan); en las 2 restantes es necesario realizar estudios adicionales que permitan descartar la presencia de mosaiscismo. Las pacientes mosaicos mostraron frecuencias discordantes con las obtenidas mediante bandeo G pero no hubo discordancia en el número y constitución de las líneas celulares halladas por las dos metodologías. La hibridación in situ resultó una técnica alternativa para la determinación del origen cromosómico en pacientes con  marcadores.       El presente trabajo demuestra que en los casos en los que el exámen minucioso de los rasgos clínicos hacen sospechar de la presencia de mosaiscismo tejido-específico, el análisis estándar por citogenética convencional puede ser complementado con la técnica de FISH en células de la mucosa bucal.