Diagnóstico fenotípico de la persistencia del propéptido unido al factor von Willebrand (pro-VWF) en pacientes con enlace al FVIII disminuído

CARBALLO GONZALO A; KEMPFER ANA C; ZURSCHMITTEN A,; AMARAL MARÍA M; FARÍAS CRISTINA; LAZZARI MARÍA A

Mar del Plata

Congreso; Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) XLVIII Reunión Científica Sociedad Argentina de Inmunología (SAI) LI Reunión Científica; 2003

SAIC-SAI

La mutación en el propéptido del VWF, Arg760Cys, provoca la disminución del enlace del FVIII al VWF (VWF: FVIIIB), variante 2P. El diagnóstico fenotípico se realiza detectando la banda (260kD) del pro-VWF, de baja intensidad, por SDS-PAGE, transferencia a nitrocelulosa y detección inmunoenzimática con anti-VWF. La mutación Arg763Gly también produce disminución del VWF: FVIIIB. Intentamos el diagnóstico fenotípico de 2P en pacientes (p). Se analizaron 32p con VWF: FVIIIB disminuido, 26 con VWF: FVIII normal y VWF de la vía constitutiva de células endoteliales (para identificación). Se secuenciaron los p para detectar Arg760Cys y dos p para Arg763Gly. De los 32p sólo 7 dieron una banda de baja intensidad del pro-VWF. Los parámetros se observan en la Tabla. No se detectaron mutaciones Arg760Cys y Arg763Gly. Pacientes VWF:Ag (U/dL) (50-100) FVIII (U/dL) (50-150) VWF:FVIIIB (U/dL) VWF: FVIIIB/VWF:Ag (0.75-1.30) 1 110 7 17 0.15 2 117 20 33 0.28 3 112 70 64 0.57 4 185 25 8 0.04 5 148 20 47 0.32 6 180 42 93 0.52 7 110 84 61 0.55 La banda detectada como pro-VWF indicaría que: el pro-VWF de estos p están dentro del rango normal de la concentración basal en circulación ó que existen otras mutaciones no descriptas. La banda de baja intensidad del pro-VWF, no confirmaría el diagnóstico de la variante 2P.