Diagnóstico y pronóstico de amiloidosis cardíaca

MARCELINA CARRETERO; ET AL; MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ

Congreso; XXVII CONGRESO NACIONAL DE MEDICINA; 2019

Título: Diagnóstico y pronóstico de amiloidosis cardíaca Autores: Marcelina Carretero, Maria Leticia Peroni, Victoria Blanco, Elsa M. Nucifora, María A Aguirre, Gabriela Blugerman, Diego Perez de Arenaza, Maria S. Saez, Patricia Sorroche, Maria L. Posadas-Martinez.Introducción: La amiloidosis sistémica es una enfermedad infrecuente que puede afectar a casi cualquier órgano. La amiloidosis cardíaca es frecuente independientemente del tipo de proteína amiloidogénica, sin embargo el encuadre terapéutico y pronóstico es diferente.Objetivos: Describir cómo se modificó nuestra sistemática de estudio en pacientes con amiloidosis. Comparar la supervivencia según afectación cardiaca y por tipos de amiloidosis (AL, AA, TTR). Métodos: Cohorte ambispectiva del Registro Institucional de Amiloidosis (RIA) de todos los pacientes consecutivos en el periodo 6-2010/5-2019. Criterios de inclusión: mayores de 17 años, con diagnóstico de amiloidosis confirmado. Se excluyeron los pacientes con amiloidosis localizada o no no tipificadas.Resultados: Se incluyeron 232 pacientes, el 38% (88) eran AL, 9% (22) eran AA, 8% (18) eran TTR, 18% (42) aTTR, 19% (43) presentaban amiloidosis localizada, y 8% (19) no se tipificaron. La media de edad fue 63 años (DS 16). El 41% (94) eran mujeres. La media del Score de Charlson fue 2 (DS 2). La media de seguimiento fue de 75 meses (DS 86). Al diagnóstico, 50% (115) de los pacientes presentaban enfermedad cardíaca, 58% (103) referían disnea, 44% (75) presentaban insuficiencia cardiaca y 24% (30) tenían arritmias. Se pudo disponer de BNP en 85 pacientes, con una media de 4929 pg/ml (DS 7791). El proBNP se incorporó en 2014, siendo realizado en 104 pacientes, con una media de 7357 pg/ml (DS 9201). Desde el año 2010 se realizaron un total de 177 ECG, de los cuales 30% (67) fueron compatibles con amiloidosis y 158 RMN cardíacas de las cuales 38% (86) eran compatibles con amiloidosis. En el año 2012 se incorporó la secuenciación del gen TTR, siendo realizado en la actualidad a 55 pacientes, con resultado positivo en 30% (17). En el año 2015 se incorporó el centellograma con pirofosfato en los pacientes con aTTR, siendo positivo en el 20%(12) de los pacientes.La mortalidad global fue del 31% (72). La mediana de sobrevida fue de 107 meses (RIC 32-290) para el grupo con enfermedad cardíaca y de 257 meses (RIC 54-no calc) para los que no tenían afectación cardíaca. En el grupo con compromiso cardíaco, no hubo diferencias en mortalidad por tipo de amiloidosis.Conclusiones: Los pacientes con amiloidosis cardíaca tienen mayor mortalidad que aquellos que no la presentan, independientemente del tipo de amiloidosis. Por lo cual los esfuerzos diagnóstico y terapéuticos deberán ser mayores en esta población.