“EVALUACIÓN DE MOSAICISMOS CROMOSÓMICOS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE TURNER MEDIANTE LA TÉCNICA DE FISH EN CÉLULAS DE LA MUCOSA BUCAL”.

PIÑERO T.; ZELAYA G.; BARREIRO C.; GALLEGO M.

Colonia del Sacramento

Congreso; XXXIX REUNION DE LA SOCIEDAD LATINOAMERICANA DE INVESTIGACIÓN PEDIÁTRICA; 2001

Sociedad Latinoamericana de Pediatría

La técnica de hybridization in situ por fluorescencia (FISH) permite detectar aneuploidías cromosómicas en células interfásicas. En el presente trabajo se utilizaron sondas centroméricas de X e Y en células de la mucosa bucal. Se evaluó la técnica de FISH como metodología alternativa o complementaria de la citogenética clásica, para detectar bajos niveles de mosaicismos en pacientes con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Turner y cariotipo normal. Fueron analizadas 10 controles y 18 pacientes (8 con cariotipo 46,XX; 10 con aneuploidías o marcadores del cromosoma X y del cromosoma Y) que ingresaron al Servicio de Genética del Hospital “Dr. J.P. Garrahan” desde 1988 hasta 1999. En las pacientes con mosaiscismo se intentó comparar los porcentajes hallados en ambos tejidos.          Se correlacionaron los datos citogenéticos y  clínicos relevantes de las pacientes. Se analizaron 200 o más núcleos interfásicos en cada caso. La sensibilidad analítica de la sonda fue del 96%. El  rango normal de células con una sola señal establecido para el grupo control fue de 0-2,5%. En las pacientes 46,XX se halló mosaiscismo en 2 pacientes (11,5% y 14,5% de células 45,X en un primer análisis y 20% y 7,5% en un segundo muestreo), 4 exhibieron resultados citogenéticos que descartan la presencia de aneuploidías; las 2 restantes se encuentran por encima del límite establecido del 2,5% pero no mostraron diferencia  significativa con los valores observados en los controles. Las pacientes mosaicos mostraron frecuencias discordantes con bandeo G, pero no en el número y constitución de las líneas celulares halladas. El FISH resultó una técnica de gran utilidad para la determinación del origen cromosómico en pacientes con  marcadores.         El presente trabajo demuestra que en los casos en los que el exámen minucioso de los rasgos clínicos hacen sospechar la presencia de mosaiscismo tejido-específico, el análisis estándar por citogenética clásica puede ser complementado con la técnica de FISH en células de la mucosa bucal.                Se correlacionaron los datos citogenéticos y  clínicos relevantes de las pacientes. Se analizaron 200 o más núcleos interfásicos en cada caso. La sensibilidad analítica de la sonda fue del 96%. El  rango normal de células con una sola señal establecido para el grupo control fue de 0-2,5%. En las pacientes 46,XX se halló mosaiscismo en 2 pacientes (11,5% y 14,5% de células 45,X en un primer análisis y 20% y 7,5% en un segundo muestreo), 4 exhibieron resultados citogenéticos que descartan la presencia de aneuploidías; las 2 restantes se encuentran por encima del límite establecido del 2,5% pero no mostraron diferencia  significativa con los valores observados en los controles. Las pacientes mosaicos mostraron frecuencias discordantes con bandeo G, pero no en el número y constitución de las líneas celulares halladas. El FISH resultó una técnica de gran utilidad para la determinación del origen cromosómico en pacientes con  marcadores.         El presente trabajo demuestra que en los casos en los que el exámen minucioso de los rasgos clínicos hacen sospechar la presencia de mosaiscismo tejido-específico, el análisis estándar por citogenética clásica puede ser complementado con la técnica de FISH en células de la mucosa bucal.