IDIM 12530
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES MEDICAS
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Implicancia del estudio molecular en la biología y la clínica de las neoplasias mieloproliferativas crónicas
Autor/es:
HELLER PAULA G
Lugar:
Buenos Aires
Reunión:
Jornada; Avances en Biología Molecular; 2010
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Resumen:
La identificación de las mutación JAK2V617F significó un importante avance en el conocimiento de la patogenia molecular de las neoplasias mieloprolifeartivas crónicas. Esta mutación se encuentra en más del 95% de los pacientes con Policitemia Vera, mientras que entre 50-60% de aquellos con Trombocitemia Esencial y Mielofibrosis Primaria son portadores de la misma. En los últimos años se han identificado otras mutaciones, ya sea en genes de la vía JAK/STAT, como ser mutaciones en el JAK2 diferentes a la clásica V617F y mutaciones en el receptor de Trombopoyetina c-Mpl, o mutaciones en blancos celulares no involucrados en esta vía. A este respecto, se han detectado mutaciones en el gen TET2 y, menos frecuentemente en el gen NF1 y CBL. Estas mutaciones pueden ocurrir en forma aislada o presentarse combinadas, lo que demuestra la complejidad y heterogeneidad molecular que presentan los pacientes con mieloproliferativos.
