Análisis de 9 SNPs y su relación con el color de iris en la población Bonaerense

HOHL, D.M; FLEITAS QUINTANA, R.S.; NOWIK, M.; DI SANTO MEZTLER, GP; GUTIÉRREZ, MA; CATANESI, CI

San Salvador de Jujuy

Jornada; XIV Jornadas de Antropología Biológica; 2019

Los caracteres fenotípicos visibles, como el color de los ojos, son clave para la identificación humana en determinados casos en Genética Forense. En algunos países se utilizan polimorfismos de nucleótido único (SNPs) para la predicción del fenotipo partiendo de muestras biológicas. Para ello, es necesario analizar la variación genética asociada a cada carácter en cada población, especialmente en aquellas de ancestría mixta. Con este objeto, se tomaron muestras de saliva para obtener ADN, y fotografías de ambos ojos de 308 individuos de la provincia de Buenos Aires. Se analizaron 9 SNPs de 5 genes asociados al color de los ojos: HERC2 (rs12913832, rs1129038, rs7183877), OCA2 (rs1800407, rs1800410, rs4778232), TYR (rs1393350), IRF4 (rs12203592) y SLC45A2 (rs16891982), mediante PCR, electroforesis y secuenciación.Los resultados se compararon con datos obtenidos de la base 1000 Genomes. Las muestras fueron agrupadas según el color del iris; los datos se procesaron con aplicaciones informáticas para análisis estadísticos y poblacionales.El color se encontró asociado a los SNPs rs12913832, rs1129038, rs4778232 y rs12203592 (regresión logística, p