Identificación del polimorfismo T88C Por RFLP-PCR En 8 Familias afectadas por Fisura Labio-Palatina No Sindrómica

CHEROKI C; EE CÓRDOBA; MA ROJAS; GW ABRILE; CF ARGÜELLES; MM MIRETTI

Corrientes

Congreso; XL Congreso Argentino de Genética. III Simposio Latinoamericano de Citogenética y Evolución. I Jornadas Regionales SAG-NEA.; 2011

Sociedad Argentina de Genética

La fisura labial con (o sin) fisura palatina no sindrómica (FL/P NS) es una de las malformaciones faciales más comunes detectadas al nacimiento (1/2500 a 1/500). Su etiología es compleja e involucra varios genes interactuando con factores ambientales. En el presente trabajo se determinó la presencia del polimorfismo T88C del gen TGFβ3 en ocho familias presentando al menos un afectado con FL/P NS. Se realizó la extracción de ADN por CTAB (sangre periférica) o TEC-SDS (hisopado de mucosa bucal) e identificación de T88C por RFPL-PCR utilizando la enzima de restricción StyI. Se logró amplificar el fragmento de 801pb por PCR y determinar el genotipo (T/T, T/C o C/C) en la posición 88 del fragmento correspondiente al exón 1 del gen en la casuística completa (N = 32; siendo 11 individuos afectados y 22 normales). Se presentan el genotipo obtenido para cada individuo y el patrón de herencia del mismo dentro de la genealogía. Para los individuos con fisura oral y portadores del genotipo normal (T/T) y para aquellos con fenotipo normal y portadores del genotipo alterado (T/C o C/C) se destaca que sólo se analizó un alelo de un único locus candidato de los varios relacionados con la etiología del defecto. Debido a que la FL/P NS presenta un mecanismo de herencia poligénica, no podemos descartar que existan mutaciones fuera del exón estudiado o en otros genes candidatos causando la patología o actuando como factor de riesgo dentro de las genealogías.