NBSplice: Método de Evaluación de Splicing Diferencial en Experimentos de RNA-seq

FERNANDEZ ELMER A.; MERINO GABRIELA A.

Congreso; XXI Congreso Argentino de Bioingeniería- X Jornadas de Ingeniería Clínica; 2017

El splicing diferencial es un mecanismo regulatorio post-transcripcional del ARN cuyas alteracioneshan sido relacionadas con diversas patologías. Por tal motivo, resulta fundamental contar con herramientas que permitan identificarlo de forma precisa. El objetivo de este trabajo fue desarrollar una herramienta de análisis de splicing diferencial de genes en experimentos de RNA-seq. Aquí se presenta NBSplice, un método de evaluación de splicing diferencial basado en modelos lineales generalizados. El desempeñoo de la herramienta ha sido evaluado y comparado con métodos actuales. Para ello, se diseñó una base de datos sintéticos de RNA-seq, la cual simuló diferentes niveles de splicing diferencial. Los resultados han revelaron elevada consistencia NBSplice a lo largo de las simulaciones analizadas. Adicionalmente, el método desarrollado logró predecir la expresión relativa de isoformas con elevada correlación respecto de los valores simulados. Por otro lado, NBSplice evidenció resultados superiores a los métodos existentes, en término de exactitud y precisión. En base a los resultadosobtenidos, se recomienda el uso de NBSplice para detectar y cuantificar el splicing diferencial en experimentos caso control de RNA-seq