Relación del polimorfismo del nucleótido único rs4704963 (T>C) del gen Early B-Cell Factor 1con el tabaquismo en la población con múltiples factores de riesgo de enfermedad coronaria con y sin síndromes isquémicos agudos.

PRINCIPATO, MARIO; TOMATTI, ALEJANDRO; CASTILLA, ROCÍO; DUARTE, ALEJANDRA; FELDMAN, M; VON WOULFFEN, MARÍA ALEJANDRA; CARBAJALES, JUSTO; ACUNZO, RAFAEL SALVADOR

Ciudad Autónoma de Buenos Aires

Congreso; 43º Congreso Argentino de Cardiología; 2017

Sociedad Argentina de Cardiología

Introducción: ElEarly B-Cell Factor 1(EBF1)participa en el desarrollo del sistema nervioso central. En adultos seencuentra expresado en los adipocitos y en el neuroepitelio olfatorio, esteúltimo está íntimamente ligado con los sistemas de emoción y recompensa, poresta razón  podría estar ligado a laadicción al tabaco. Objetivo:Determinar la relación del polimorfismo de nucleótido único (SNP)rs4704963 (T>C) del gen EBF1  con eltabaquismo en una población de pacientes con multiples factores de riesgo (FR)para  enfermedad coronaria con y sinsíndromes  isquémicos agudos (SIA). Materiales y métodos: Seincluyeron  en forma consecutiva 104  pacientes (ptes) que fueron atendidos ennuestro servicio y que presentaban dos o más factores de riesgo, con o sin SIAentre diciembre de 2015 y marzo de 2017.Luego de la firma de un consentimientoinformado aprobado por la comisión de bioética de nuestra institución, se lestomó una muestra de sangre para determinación del SNP en cuestión. Elgenotipado se llevó a cabo a partir de ADN por la técnica de nested PCR yposterior secuenciación.Las pruebas estadísticas utilizadasfueron Chi-2 y regresión logística (OR). Se consideró significativa una p menoro igual a 0,05 Resultados:Del  total de ptes el 60,6 % fueron  hombres conuna mediana de 59 años  (33-81 años). El63,5%  tuvieron SIA con una mediana deedad  de 59 años (39-81) y  el 74,2 % fueron hombres. El 36,5%restante  presento varios FR sin SIA con medianade edad de 61 (33-77 años) y el 36,8% fueron de sexo masculino.En nuestra población  el 51%, fueron diabéticos, el57,7%hipertensos,  el 46, 2% dislipémicosy el 59,6% tabaquistas (TBQ).Del total  ninguno tuvo el haplotipo homocigoto T/Tmientras que17 ptes (16,3 %) presentaron el haplotipo heterocigoto T/C del SNP.Entre los 17 pacientes a los que se les detectó la presencia del SNP, 15  de ellos (88%)manifestaron ser TBQ.El 24,2%de los pacientes con TBQ tuvieron el SNP(15 ptes), mientras que entre los quenunca fumaron  (no TBQ) solo el 5% (2ptes).(p= 0.011)En la población con SIA y TBQ, el 21,3% tuvo el SNP, por el contrario no se lo encontró en la población no TBQ(p=0.029) . Por otro lado, el 33,3% de los pacientes con FR y TBQ tuvo el SNP,mientras que en los no TBQ estuvo presente en el 9,5% (P=0,002).Conclusión:Seobservó una correlación significativa entre la presencia del SNP rs4704963(T>C) del gen EBF1  y el hábito defumar, pudiendo ser su presencia un factor predisponente para el tabaquismo.Las características de esta predisposición y sus implicancias en la gravedaddel tabaquismo y la respuesta a las distintas terapéuticas requieren de nuevosestudios.