La variante del gen del supresor de la señalización de citoquinas (SOCS3) se asocia con la presión arterial diastólica en adultos.

FERNANDEZ GIANOTTI T; SOOKOIAN S; GEMMA C; BURGUEÑO A; PIROLA CJ

Mar del Plata, Argentina

Congreso; Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.; 2008

Sociedad Argentina de Investigación Clínica.

LA VARIANTE DEL GEN DEL SUPRESOR DE LA SEÑALIZACIÓN DE CITOQUINAS (SOCS-3) SE ASOCIA CON LA PRESION ARTERIAL DIASTOLICA EN ADULTOS. T Fernandez Gianotti 1 , S Sookoian 1 , C Gemma 1 , A Burgueño 1 , C J Pirola 1 , 1Departamento De Genetica Y Biologia Molecular De Enfermedades Complejas, Instituto De Investigaciones Medicas A. Lanari, Universidad De Buenos Aires - Idim - Conicet, Argentina SOCS-3 es un regulador negativo de la cascada de señalización de citoquinas y de la leptina. También participa en la inhibición de la acción de la insulina, por lo que podría influir en la resistencia a la leptina y a la insulina. El objetivo de este trabajo fue estudiar la asociación de un polimorfismo de nucleótido único (SNP) del gen SOCS3 con los componentes del síndrome metabólico. Sujetos y Métodos: Se realizó un estudio de sección transversal en 1106 individuos (edad: 34.4 ± 8.6 años) de sexo masculino, seleccionados de población general: 501 sujetos (45.3%) presentaron sobrepeso/obesidad (Índice de Masa Corporal, IMC>27.0), y componentes del Síndrome Metabólico. Un SNP del gen SOCS3 (tagSNP) fue seleccionado de la base HapMap con una frecuencia del alelo menor >10% (rs4969168 A/G) comprendiendo 3.3 kb del cromosoma 17 y representando a 2 sitios polimórficos con un r2 > 0.8. La genotipificación del SNP se realizó por PCR alelo específica utilizando la metodología de PCR en tiempo real. El protocolo de investigación fue aprobado por el comité de ética de la institución. Resultados: Las frecuencias alélicas del SNP fueron: A = 16.5% y G = 83.5%, en equilibrio de Hardy Weinberg. Se observó que el rs4969168 se asoció a la presión arterial diastólica (PAD), los individuos GG (N=734) presentaron menores valores de PAD (media ± DS: 75.9 ± 10.4 mm Hg)  que los AA+AG (N=307; 77.2 ± 9.6 mm Hg) (Mann Whitney, p<0.05), explicando un 0.3-0.4 % de la varianza de la PAD aun ajustando por IMC o HOMA . No se observó ninguna asociación significativa entre el SNP estudiado y el IMC o la insulino resistencia, u otro componente del Síndrome Metabólico. Conclusión: nuestros resultados, que deben ser replicados, muestran por primera vez que en población masculina adulta la variante del gen SOCS3 se asociaría a la presión arterial diastólica.