Caracterización fenotípica en familiares de pacientes con trastornos del espectro autista

PAULA MOYANO; DANIEL GUSTAVO POLITIS

Buenos Aires

Jornada; XIII Jornadas de Investigación de la Facultad de Psicología, UBA y Segundo Encuentro de Investigadores en Psicología del MERCOSUR; 2006

Facultad de Psicología, UBA

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo, de inicio precoz, y constituye una de las alteraciones más graves del desarrollo, de la conducta y de la comunicación. Hoy se cuenta con numerosos estudios que han logrado describir la expresión fenotípica de estos trastornos en diversos dominios cognitivos. También hay numerosas evidencias que señalan los orígenes genéticos de estos trastornos, pero si bien la genética está haciendo grandes avances en esta línea de investigación, no se dispone aún de evidencia concluyente sobre los genes involucrados. Uno de los obstáculos con los que se encuentra la genética es que en la actualidad no hay estudios generacionales sobre los fenotipos conductuales. Nosotros nos proponemos medir una de las manifestaciones fenotípicas de los TEA, déficit en Teoría de la mente, en familiares directos de pacientes con TEA, esperando encontrar en ellos un déficit sutil pero con habilidad conservada para la interacción social cotidiana. Esto indicaría que los padres de pacientes con TEA serían poseedores de una manifestación fenotípica atenuada. Para esto se evaluará con pruebas específicas de teoría de la mente a un grupo de estudio compuesto por familiares de pacientes con TEA, y se comparará los rendimientos con los de un grupo control.