Perfil neuropsicológico en el Sindrome Niikawa ?Kuroki

MUSICH FRANCISCO; SANCHEZ NATALIA; RUBINSTEIN WANDA YANINA; DANIEL GUSTAVO POLITIS

CABA

Congreso; 50 Congreso Argentino de neurologia; 2013

Sociedad Neurológica Argentina

Introducción y objetivos El Sindrome  Niikawa ? Kuroki fue descrito en 1981 por Niikawa y Kuroki. Es una entidad poco frecuente.  Se han reportado 300 pacientes: 130 japones  y 170 en el resto del mundo.(Aviña-Fierro  & Pérez-Omelas, 2006). Su diagnóstico es clínico, no hay alteraciones tipificables citogenéticas o cromosómicas. Son esenciales las alteraciones morfológicas faciales típicas, orejas malformadas, fístula preauricular, dentadura anormal, retraso del crecimiento, estatura baja,anormalidades esqueléticas, dermatoglíficas y retraso mental (Adam & Hudgins 2004). Es escasa la evidencia sobre el perfil de rendimiento neuropsicológico. Algunos estudios mencionan déficits en  habilidades visuoconstructivas (Mervis et. al, 2010) y retraso del lenguaje (Schoen-Ferreira et al, 2010) El objetivo es explorar el perfil neuropsicológico del Sindrome  Niikawa ?Kuroki. Material y métodos Paciente de 28 años, con 12 años de escolaridad, diagnosticado con el Sindrome  Niikawa ?Kuroki. Se aplico una evaluación Neuropsicológica completa: California  Verbal Learning Test, Rey Complex Figure Test, Trail Making Test, Wisconsin Card Sorting Test , Test de  Boston, Fluencia Verbal y Test de inteligencia del Wais y  pruebas específicas de Cognición Social. Resultados Se observaron alteraciones visuoconstructivas ( copia figura de Rey z= -3,9), atencionales ( digitos adelante z= -5; digitos atrás z= -5; Trail A z= -4,5), disejecutivas ( Trail B z= -8,2; WCST z= -1,5) y pruebas de cognición social  (Lectura de Mente en Ojos z= -1,7; Lectura de Rostro z=  -2,3), Faux Pas z= -2,6,Iowa Gambling Task -3/10). El CI fue limítrofe (CI=85). Conclusiones Principalmente se hallaron alteraciones atencionales, disejecutivas y en  cognición social. No existe reporte previo de dichas alteraciones en esta patología. Las alteraciones visuoconstructivas coinciden con lo hallado en la bibliografía. Sin embargo,  es escaso el conocimiento acerca del rendimiento como para obtener conclusiones más generalizables. Creemos en la importancia de realizar nuevos estudios neuropsicológicos que aporten otra perspectiva al diagnóstico clínico, indispensable para esta patología.