Análisis de los resultados citogenéticos de pacientes con síndromes mielodisplásicos provenientes del estudio piloto multicéntrico e interdisciplinario organizado por la Sociedad Argentina de Hematología (SAH)

BELLI, CAROLINA; PAVLOSKY, A; SACKMAN, FEDERICO; BONACORSO, S; CÁRDENAS, P; VÉNICA, A; NUCIFORA, ELSA; MILONE, JORGE; ALFONSO, GRACIELA; RIVAS, M MARTA; CAMPESTRI, REINALDO; CABREJO, M; AGRA, M; FLORES, GABRIELA; PRATES, M VIRGINIA; ARBELBIDE, JORGE

Buenos Aires

Simposio; Simposio anual de la Sociedad Argentina de Hematología. II Simposio Latinoamericano de Síndromes Mielodisplásicos.; 2008

SAH

Los Síndromes Mielodisplásicos (SMD) comprenden un grupo heterogéneo de desórdenes hematológicos con riesgo de evolución a Leucemia Mieloide Aguda (LMA). La frecuencia de alteraciones citogenéticas reportada en los pacientes con SMD de novo varía entre el 40-60%, mientras que en los SMD secundarios (SMDs) se incrementa al 65-90%. El objetivo de presente trabajo fue analizar los resultados citogenéticos de los pacientes con SMD provenientes del estudio piloto organizado por la SAH. El estudio citogenético fue realizado en 120 (cultivo de médula ósea: 119, sangre periférica: 1) de los 132 pacientes relevados. Los resultados del análisis de los 100 pacientes con SMD de novo (10 registros no evaluables) mostró un 22% de cariotipos alterados, siendo un 5% complejos (CC). Se identificaron un total de 75 alteraciones citogenéticas (3,4/cariotipo aberrante): 44% trisomías, 43% pérdidas parciales o totales, 13% translocaciones o adiciones y 1% inversiones. Los cromosomas mayormente involucrados fueron el Y, 5, 7, 8 y 20. Las alteraciones citogenéticas más frecuentes fueron la pérdida del Y, la del(5q), la pérdida o del(7q) y la trisomía 8. Los pacientes fueron agrupados de acuerdo al riesgo citogenético según el IPSS en: 86% Bajo, 5% Intermedio y 9% Pobre. Los resultados del análisis de los 9 pacientes con SMDs mostraron un 67% de cariotipos normales, incluyendo un 33% de CC. Del total de 42 alteraciones cromosómicas identificadas (7/cariotipo aberrante): 52% fueron trisomías, 36% pérdidas parciales o totales y 12% translocaciones o adiciones. Los cromosomas comprometidos en mayor frecuencia fueron el Y, 5, 7, 21 y 22. Las aberraciones citogenéticas más frecuentes fueron la  pérdida o la deleción del brazo largo de los cromosomas 5 y 7. Aunque ningún cariotipo se asoció con el origen del SMD, la frecuencia de cariotipos anormales, CC y el promedio de alteraciones por cariotipo patológico se incrementan en los pacientes con SMDs. Las alteraciones citogenéticas encontradas y los cromosomas mayormente involucrados se corresponden con lo reportado en la literatura.