DOS NUEVOS CASOS DE PORFIRIA VARIEGATA INFANTIL. ESTUDIOS BIOQUÍMICOS Y GENÉTICOS.

MELITO, VIVIANA ALICIA; CERBINO, GABRIELA NORA; GRANATA, BARBARA XOANA; CABALLERO, FABIANA ALEJANDRA

Mar del Plata

Congreso; LIX Reunion Científica Anual De la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC); 2014

SAIC

La Porfiria Variegata (PV) es una Porfiria mixta producida porfallas en la protoporfirinógeno oxidasa (PPOX) y se hereda enforma autosómica dominante. Se manifiesta después de la pubertadcon pocos casos descriptos en niños. Los síntomas incluyenataques neuroabdominales y/o lesiones cutáneas. En Argentina laincidencia es de 1:500.000, con un solo caso heterocigota infantil.El objetivo fue estudiar una niña con manifestación cutánea gravedesde los 3 meses (P1) y un niño con manifestación aguda desdeel nacimiento y cutánea desde el año (P2) para obtener el diagnóstico diferencial, detectar la mutación responsable y realizar eldiagnóstico presintomático familiar. Estudios bioquímicos: ácidodelta-aminolevúlico (ALA), porfobilinógeno (PBG) y porfirinasurinarias (PTO), porfirinas fecales (PTMF) e Indice de porfirinasplasmáticas (IPP). Estudios genéticos: amplificación y secuenciaciónautomática de regiones promotoras, codificantes y unionesintrón/exón del gen que codifica para la PPOX. En P1 ALA, PBG yPTO fueron normales. PTMF: 247 µg/g seco (VN< 130 µg/g seco)con patrón de excreción típico y el IPP: 7,93 a 627nm (VNT en el exón 6 cuya expresión indicó que erala responsable de la patología. En P2 ALA=3,3mg/24h (VN< 4,0mg/24h); PBG=13,6mg/24h (VN< 2,0 mg/24h), PTO=3504ug/24h(VN< 250 µg/24h) y PTMF: 455 µg/g seco y patrón de excreción deporfirinas característico de PV. Se detectó la mutación c.1043insT.Todos los casos de PV infantil descriptos son doble heterocigotas.P1 y P2 con una sola mutación serían casos heterocigotas conmanifestación temprana. Dado que en la PV no se encontró unarelación fenotipo/genotipo, el desencadenamiento a tan corta edadse debería a algún agente porfirinogénico como el fenobarbitaladministrado a P2 por convulsiones o al tratamiento prolongadocon antibióticos recibido por la madre de P1 durante el embarazo.