Porfiria Dual: Porfiria Congénita Eritropoyética y Porfiria Aguda Intermitente. Primer caso detectado a nivel mundial.

MELITO, VIVIANA ALICIA; ROSSETTI, MARÍA VICTORIA; BATLLE, ALCIRA; PARERA, VICTORIA ESTELA

Mar del Plata, Buenos Aires - Argentina

Congreso; LII REUNIÓN ANUAL DE LA SAIC; 2007

Sociedad Argentina de Investigación Clínica

En la Porfiria Dual (PD) coexisten sintomatología clínica y bioquímica correspondiente a la deficiencia simultánea de dos enzimas del camino del Hemo. Hasta el presente, se han descripto 15 casos de familias con PD. En la mayoría de ellos están involucradas la Porfiria Cutánea Tardía (PCT) y la Porfiria Aguda Intermitente (PAI), ambas de carácter autosómico dominante y de alta frecuencia en la población porfírica. Se han observado únicamente 3 casos en los que una de las Porfirias es de carácter recesivo. En el CIPYP diagnosticamos 3 familias PD: 1 PCT-PV (SAIC 2003) y 2 PCT-PAI (SAIC 2006). Presentamos el primer caso de asociación entre Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE), recesiva, y PAI. La paciente manifestó a partir de los 15 años trastornos abdominales, síntomas cutáneos leves, eritrodoncia y esplenomegalia. La sintomatología clínica y los parámetros bioquímicos indicaron la coexistencia de PCE y PAI: ALA: 3,4 mg/ 24 h (VN: ≤ 4 mg/24h); PBG:15,5 mg/24 h (VN: ≤ 2 mg/24h); Porfirinas: 8459 μg/24 h (VN: ≤ 250 μg/24h); Copro: 19%, Penta:6%, Hexa:1%, Hepta: 4%, Uro:70%, (VN: 100% Copro) en orina; IPP: 5,30 a λ 619 nm (VN: ≤ 1,30); Hidroximetilbilano sintetasa (HMB-S): 49,37 U/ml GR (VN: 81,51 ± 11,96 U/ml GR); Porfirinas Totales: 427 μg/100 ml GR (VN: 150 ± 40 μg/100 ml) en sangre; Porfirinas Totales en materia fecal: 655 μg/g seco (VN: 30-130 μg/g seco). Se están identificando las mutaciones en los genes de la HMB-S (PAI) y Uroporfirinógeno III sintetasa (PCE), enzimas afectadas en estas Porfirias. La PCE se caracteriza por presentar sintomatología severa como consecuencia de la acumulación masiva de porfirinas de la serie I en tejidos. En este caso la deficiencia conjunta de HMB-S llevaría a una menor formación y acumulación de éstas lo cual explicaría la sintomatología leve en esta paciente. Es fundamental determinar con exactitud que tipo de Porfirias coexisten para aplicar el tratamiento adecuado sin riesgo de desencadenar ataques agudos.≤ 4 mg/24h); PBG:15,5 mg/24 h (VN: ≤ 2 mg/24h); Porfirinas: 8459 μg/24 h (VN: ≤ 250 μg/24h); Copro: 19%, Penta:6%, Hexa:1%, Hepta: 4%, Uro:70%, (VN: 100% Copro) en orina; IPP: 5,30 a λ 619 nm (VN: ≤ 1,30); Hidroximetilbilano sintetasa (HMB-S): 49,37 U/ml GR (VN: 81,51 ± 11,96 U/ml GR); Porfirinas Totales: 427 μg/100 ml GR (VN: 150 ± 40 μg/100 ml) en sangre; Porfirinas Totales en materia fecal: 655 μg/g seco (VN: 30-130 μg/g seco). Se están identificando las mutaciones en los genes de la HMB-S (PAI) y Uroporfirinógeno III sintetasa (PCE), enzimas afectadas en estas Porfirias. La PCE se caracteriza por presentar sintomatología severa como consecuencia de la acumulación masiva de porfirinas de la serie I en tejidos. En este caso la deficiencia conjunta de HMB-S llevaría a una menor formación y acumulación de éstas lo cual explicaría la sintomatología leve en esta paciente. Es fundamental determinar con exactitud que tipo de Porfirias coexisten para aplicar el tratamiento adecuado sin riesgo de desencadenar ataques agudos.≤ 250 μg/24h); Copro: 19%, Penta:6%, Hexa:1%, Hepta: 4%, Uro:70%, (VN: 100% Copro) en orina; IPP: 5,30 a λ 619 nm (VN: ≤ 1,30); Hidroximetilbilano sintetasa (HMB-S): 49,37 U/ml GR (VN: 81,51 ± 11,96 U/ml GR); Porfirinas Totales: 427 μg/100 ml GR (VN: 150 ± 40 μg/100 ml) en sangre; Porfirinas Totales en materia fecal: 655 μg/g seco (VN: 30-130 μg/g seco). Se están identificando las mutaciones en los genes de la HMB-S (PAI) y Uroporfirinógeno III sintetasa (PCE), enzimas afectadas en estas Porfirias. La PCE se caracteriza por presentar sintomatología severa como consecuencia de la acumulación masiva de porfirinas de la serie I en tejidos. En este caso la deficiencia conjunta de HMB-S llevaría a una menor formación y acumulación de éstas lo cual explicaría la sintomatología leve en esta paciente. Es fundamental determinar con exactitud que tipo de Porfirias coexisten para aplicar el tratamiento adecuado sin riesgo de desencadenar ataques agudos.λ 619 nm (VN: ≤ 1,30); Hidroximetilbilano sintetasa (HMB-S): 49,37 U/ml GR (VN: 81,51 ± 11,96 U/ml GR); Porfirinas Totales: 427 μg/100 ml GR (VN: 150 ± 40 μg/100 ml) en sangre; Porfirinas Totales en materia fecal: 655 μg/g seco (VN: 30-130 μg/g seco). Se están identificando las mutaciones en los genes de la HMB-S (PAI) y Uroporfirinógeno III sintetasa (PCE), enzimas afectadas en estas Porfirias. La PCE se caracteriza por presentar sintomatología severa como consecuencia de la acumulación masiva de porfirinas de la serie I en tejidos. En este caso la deficiencia conjunta de HMB-S llevaría a una menor formación y acumulación de éstas lo cual explicaría la sintomatología leve en esta paciente. Es fundamental determinar con exactitud que tipo de Porfirias coexisten para aplicar el tratamiento adecuado sin riesgo de desencadenar ataques agudos.