Presentación de dos alteraciones citogenéticas no reportadas en Leucemia Mieloide Crónica (LMC)

ALÚ, MARÍA FERNANDA; BELLI, CAROLINA; ALFONSO, G; SAKAMOTO, FRANCICO; LARRIPA, IRENE

Salta

Congreso; XVIII Congreso Argentino de Hematología; 2007

Sociedad Argentina de Hematologia

El 95% de los casos de LMC en fase crónica (FC) presentan el cromosoma Philadelphia (Ph´) como única alteración citogenética. En el 5% restante se han descrito translocaciones crípticas y Ph´ variantes (≥3 cromosomas), ambas incluyen al 9 y al 22 originando el gen de fusión BCR/ABL. La aparición de alteraciones citogenéticas adicionales se asocia con progresión de la enfermedad. Objetivo: presentar 2 casos de LMC al diagnóstico, con anormalidades citogenéticas no reportadas (http://cgap.nci.nih.gov/Chromosomes/Mitelman) Caso 1: Paciente de 68 años con hematomas espontáneos. Laboratorio: hto 45%, rcto glóbulos blancos (GB) 34.000/µl, plaquetas 600.000/µl. Biopsia de MO (BMO): LMC en FC. El cariotipo obtenido del aspirado de MO, cultivo corto término, resultó 46, XX, t(9;22;11) (q34;q11.2;p15) inv(9)(p22q34) del(11)(p15) [15]. Las alteraciones fueron confirmadas mediante FISH: pintado cromosómico completo #11, #22 y la sonda locus especifica p16/CEP#9. El estudio molecular confirmó el reordenamiento BCR/ABL p210. La paciente inicia tratamiento con Imatinib, con mala tolerancia, aparición de reacción dérmica severa de tipo “penfigoide” y artralgias. Actualmente continúa en tratamiento con hidroxiurea permaneciendo en FC estable. Caso 2: paciente de 62 años, con ligera hepatoesplenomegalia. Laboratorio: hto 35.4%, rcto GB 72.300/µl, plaquetas 222.000/µl. BMO: LMC en FC. El cariotipo obtenido del aspirado de MO, cultivo corto término, resultó 46,XX, t(3;7)(q29;p11.2), del(6)(q26), t(9;22) (q34;q11.2) [9]. El estudio molecular confirmó el reordenamiento BCR/ABL p210. Luego de 6 meses de tratamiento con Imatinib presenta remisión hematológica con respuesta citogenética y molecular completas.   Las alteraciones citogenéticas detectadas no confirieron un valor pronóstico adverso en cuanto a la respuesta al tratamiento.