Curso de Educación Médica “Biología Molecular”: Biología molecular y polimorfismos. ¿Tienen utilidad clínicas sus determinaciones?

AZURMENDI, PABLO J.

Rosario

Conferencia; XV Congreso Argentino de Nefrología; 2007

Sociedad Argentina de Nefrología

Biología molecular y polimorfismos ¿Tienen utilidad clínica sus determinaciones?   PABLO J. AZURMENDI Becario CONICET  Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari, UBA-CONICET   Transcripción y translación: Del gen a la proteína   Resumen de las variantes a tener en cuenta al momento de evaluar la importancia clínica de un polimorfismo dado: VARIANTE GENETICA CARACTERIZADA EXACTAMENTE? ALTERA EXPRESION Ó FUNCION? PRODUCE DIFERENTE RESPUESTA FISIOLOGICA? ESTE CAMBIO ES  EL DETERMINANTE GENETICO? EL AMBIENTE MODIFICA LOS RESULTADOS?   ESTUDIO DE POLIMORFISMOS: Descripción y reseña de las técnicas: Extracción de ADN Genómico PCR RFPL ELECTROFORESIS   Análisis de las variables de estudio (items 1 a 4) para evaluar la importancia de los polimorfismos sobre 2 ejemplos: ECAI/D del gen de la enzima conversora de Angiotensina II y AGTM235T del gen del angiotensinógeno.   APLICACIÓN PRÁCTICA: Exposición de resultados de nuestro laboratorio PROGRESION DE LA POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICA DOMINANTE (PQRAD): INFLUENCIA DE POLIMORFISMOS DE GENES DE NO SINTASA ENDOTELIAL (ECNOS) Y DEL SISTEMA RENINA-ANGIOTENSINA   CONCLUSIÓN Y CONSIDERACIONES FINALES