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Las Porfirias surgen por fallas en el metabolismo del hemo. Son de naturaleza hereditaria e independientes entre sí, pero existen casos de coexistencia como Porfiria Cutánea Tardía (PCT) y Porfiria Aguda Intermitente o Porfiria Variegata (PV) en una familia o un individuo (Porfiria dual). La PCT puede presentar también una forma Adquirida (PCT-A: 70-75%). Es sólo cutánea, resulta de una falla genética en la Uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D) o de su inhibición y se manifiesta con lesiones dermatológicas en zonas expuestas. La PV es una Porfiria mixta producida por fallas en la Protoporfirinógeno oxidasa (PPOX) y presenta sintomatología aguda y/o cutánea. En la PV se encuentran ácido delta-aminolevúlico (ALA), porfobilinógeno (PBG) y porfirinas (PTO) elevados en orina durante los ataques agudos. También hay porfirinas fecales aumentadas (PTMF) con patrón de excreción e Indice de porfirinas plasmáticas (IPP) característicos de PV y que se mantienen altos aún en remisión. Los pacientes con PCT presentan porfirinas urinarias, con predominio de uro y heptaporfirinas, e IPP elevados. Luego del tratamiento específico para PCT, los pacientes alcanzan la remisión con valores normales de estos parámetros. Objetivo: Demostrar la importancia de realizar un estudio bioquímico y genético completo para poder establecer la existencia de dos tipos de Porfiria en una misma familia y aplicar así el tratamiento adecuado. Se estudiaron 2 pacientes (P) con manifestación cutánea que pertenecían a familias con PV . P 1: padre de una paciente con PV, portador latente de la mutación familiar (c.808-1G/C), desencadenó a los 70 años sintomatología cutánea. P 2: joven de 30 años, sobrina de una paciente con PV, presentó síntomas dermatológicos luego de tomar anticonceptivos orales durante 4 años. ALA, PBG y PTO urinarios: cromatografía de intercambio iónico y medición espectrofotométrica. Patrón de excreción de PTO: esterificación y cromatografía en capa delgada (CRO) determinando el % de Uro, Hexa, Penta y Coproporfirinas. Porfirinas fecales (PTMF): esterificación y cromatografía en capa delgada (CRMF) calculando el % de Uro, Hexa, Penta, Copro, Iso y Protoporfirinas. IPP: espectrofluorometría de emisión Extracción y purificación de ADN de sangre periférica: kits comerciales, amplificación por PCR con primers específicos y secuenciación automática de los genes que codifican para la PPOX y la UROD. Se obtuvo el consentimiento informado. P 1: PTO= 8594 µg/24h, CRO: 45% Uro, 30% Hepta, 5% Hexa, 10% Penta, 10% Copro; con IPP = 3,63 (619nm). PTMF aumentadas (280 µg/gseco) con un patrón de excreción típico de PCT. No se detectó mutación en el gen que codifica para la URO-D indicando que se trata de una PCT-A. P 2: PTO = 4790µg/24h, CRO: 50% Uro, 35% Hepta, 5% Hexa, 5% Penta, 5% Copro e IPP = 5,32 (619nm). PTMF de 446 µg/gseco con patrón de excreción de PCT. No se detectó la mutación familiar responsable de PV (c.503 G >A, p.R168H). Como es de reciente diagnóstico, el estudio genético para PCT está en curso y tratándose de una joven que ingirió hormonas durante un tiempo prolongado, es muy probable que sea un caso de PCT-H. Si bien son enfermedades poco frecuentes, existen casos de coexistencia de más de un tipo de Porfiria en una familia. Estos casos son ejemplo de esta posibilidad donde miembros de familias ya diagnosticadas desencadenan otra Porfiria. Para establecer el diagnóstico diferencial correcto es imprescindible un estudio bioquímico y genético completo que permitirá aplicar el tratamiento específico para cada tipo de Porfiria. Este hecho adquiere aún más importancia cuando coexiste una Porfiria netamente cutánea (PCT) con otra con compromiso agudo (PV) para las cuales el abordaje terapeútico es diferente.