CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Trisomía parcial 16q22 en recién nacido con dismorfias y anomalías genitales
Autor/es:
CASALI B.; ARMANDO R ; BOYWITT A.; GARCÍA ESTRANGA P.; FERNÁNDEZ MC.; DE BELLIS R. ; VILLEGAS F.; ARBERAS C. ; DEL REY G.
Lugar:
S.C. de Bariloche, Río Negro.
Reunión:
Congreso; ? XLIII Congreso Argentino de Genética, IV Reunión Regional SAG La Pampa Patagonia.; 2014
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética
Resumen:
La trisomía parcial 16q es una anomalía
poco frecuente asociada a un amplio espectro de características clínicas: bajo
peso, disabilidad intelectual, dismorfias faciales, defectos cardíacos
congénitos, anomalías genitourinarias y sobrevida postnatal limitada.
La monosomía parcial
11q denominada Sd. de Jacobsen, es un síndrome de genes contiguos que se
presenta con una frecuencia de 1/100000 nacidos. Clínicamente se caracteriza
por: Sd. Paris-Trousseau, dismorfias faciales, cardiopatía congénita y baja talla.
El objetivo es
describir los hallazgos clínicos de una niña RN con trisomía parcial 16q22 y
monosomía 11q25 por t(11;16)(q25;q22) paterna.
Padres de origen chino no consanguíneos.
Embarazo controlado. Ecografía 3er trimestre: RCIU, riñones pequeños, genitales
ambiguos, oligoamnios. RNT (37s)-PAEG (2400g), ARM de inmediato. Hemorragia
intraventricular grado I, retinopatía del prematuro moderada. Ductus, FOP,
HPP. Frente amplia, bombé, cara chata,
hendiduras palpebrales cortas, orejas bajas con hélix plegado y antihélix
prominente.
Cariotipo: 46,XX,der(11)t(11;16)(q25;q22)pat.
Concluimos que la paciente presenta
fenotipo clínico compatible con la trisomía 16q22 coincidiendo con
el mapeo fenotípico descripto: anomalías renales con trisomía 16q22 y anomalías
vertebrales y genitales con 16q24. Es el primer caso descripto de
t(11;16)(q25;q22) de origen paterno. Dada la presencia de hemorragias y
plaquetopenia sugerimos que por un efecto posicional se afectaría el gen FLI1
localizado en 11q24.3.