Investigación de la ancestralidad: su impacto en la medicina translacional

DANIEL CORACH; CAPUTO, MARIELA ; ALECHINE, EVGUENIA; BOBILLO, CECILIA; SALA, ANDREA; TRINKS, JULIETA; HULANIUK, MARÍA LAURA

Santiago de Chile

Congreso; XIII Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica; 2014

Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica

Inicialmente los marcadores de linaje del cromosoma Y y ADN mitocondrial abrieron una perspectiva relevante en la inferencia de origen geográfico/étnico de las poblaciones. Posteriormente, la identificación de polimorfismos autosómicos informativos de ancestro (AIMs) permitió ponderar de manera cuantitativa los diversos aportes genéticos de las líneas ancestrales participantes en la constitución genética a nivel individual. Los estudios de asociación de polimorfismos genéticos con características fenotípicas (fisiológicas y fisonómicas) tuvieron un fuerte impacto sobre la Farmacogenómica y la Genética Forense. La diversidad genética guarda una relación directa con los procesos migratorios desde la región de origen hacia los diferentes continentes. Esta característica puede correlacionarse con la respuesta diferencial ante un tratamiento terapéutico o contaminantes ambientales de acuerdo con la constitución genética ancestral de una cohorte en estudio. En el presente trabajo se analizaron: a) polimorfismos asociados a la respuesta al tratamientos antivirales en población argentina e inmigrantes de países limítrofes, b) la correlación entre haplogrupos de cromosoma Y e infertilidad masculina, y c) la respuesta metabólica ante contaminantes ambientales naturales como el arsénico en poblaciones de diferente origen étnico. Estos análisis se basaron en el rastreo rápido de polimorfismos del cromosoma Y, ADN mitocondrial y marcadores autosómicos informativos de ancestro. Los resultados obtenidos han permitido demostrar una respuesta diferencial relacionada con la constitución genética ancestral de los grupos analizados.