Distribución de polimorfismos genéticos de nucleotide simple (SNPs) asociados al riesgo de enfermedad hepática en una población multiétnica y mestiza

ANA CECILIA PONTORIERO; JULIETA TRINKS; MARÍA LAURA HULANIUK; MARIELA CAPUTO; LISANDRO FORTUNY; LEANDRO BURGOS PRATX ; ANALÍA FRÍAS; OSCAR TORRES; FÉLIX NUÑEZ; ADRIÁN GADANO; PABLO ARGIBAY; DANIEL CORACH; DIEGO FLICHMAN

Mar del Plata

Congreso; LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).; 2014

Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Diversos SNPs en los genes PNPLA3 y VDR fueron asociados al riesgo de desarrollar hepatopatías tales como esteatosis, fibrosis y cirrosis. Si bien la prevalencia de los mismos difiere entre los grupos étnicos, existe escasa información sobre su frecuencia en poblaciones latinoamericanas caracterizadas por un alto grado de mestizaje. El objetivo de este estudio fue analizar la prevalencia de estos SNPs en la población sana de diferentes grupos étnicos de Argentina. Previa firma del consentimiento informado, se analizaron 372 muestras de ADN de voluntarios no relacionados entre sí y agrupados en argentinos (n=102), bolivianos (n=116), paraguayos (n=85) y peruanos (n=69). Los SNPs en PNPLA3 (rs738409) y VDR (rs1544410, rs7975332 y rs731236) fueron caracterizados mediante secuenciación nucleotídica. La composición étnica se determinó en 259 muestras a través de la determinación de haplogrupos del ADN mitocondrial e Y-SNPS (linaje materno y paterno, respectivamente) mediante PCR en Tiempo Real, seguida de melting de alta resolución. Para el análisis estadístico se empleó el test exacto de Fisher. Se consideró estadísticamente significativo un valor de p