Estudio citogenético de los Sindromes Mielodisplásicos (SMD)

BELLI, CAROLINA; ACEVEDO, SUSANA; ROSSI, NORMA; LARRIPA, IRENE

Trelew. Chubut

Congreso; XXXIV Congreso de la Sociedad Argentina de Genética. SAG 2005; 2005

SAG

Los SMD comprenden un grupo heterogéneo de desórdenes hematológicos con riesgo de evolución leucémica. El objetivo del presente estudio fue determinar las alteraciones citogenéticas adquiridas en esta patología. Con tal fin, se analizaron los cariotipos obtenidos en muestras de médula ósea (cultivo corto término) de 214 pacientes. Los resultados mostraron que 42% (89/214) de los pacientes presentaban cariotipo aberrante: alteraciones simples, dobles, complejas y marcadores de origen desconocido se obeservaron en el 55% (49/89), 10% (9/89), 27% (24/89) y 8% (7/89), respectivamente. Dentro de las 177 alteraciones citogenéticas identificadas se detectó: 46%(81/177) pérdidas totales o parciales, 25%(45/177) trisomías, 23%(41/177) translocaciones o adiciones, 2%(4/177) inversiones, 2%(4/177) isocromosomas o duplicaciones y 3%(5/177) inversiones. Las aberraciones citogenéticas más frecuentes fueron: del(5q), -7/del(7q), +8, del(20q) y las demenor frecuencia incluyeron la del(12p), -17/i(17q)/del(17q), +21 y translocaciones o adiciones involucrando los cromosomas 1, 2, 11, 13, 21 y 22. La frecuencia de alteraciones citogenéticas fue diferente en cada subtipo FAB (clasificación citomorfológica), 33%(33/101) en anemia Refractaria (AR), 44% en AR con Sideroblastos Anillados, 45%(24/53) en AR con exceso de blastos (AREB), 76% en AREB en transformación, 39%(9/23) en Leucemia Mielomonocítica Crónica (LMMC). Los resultados citogenéticos obtenidos muestran una alta frecuencia de pérdidas cromosómicas totales o parciales, lo cualsugiere un rol importante de los genes supresores de tumores e esta patología. Si bien ninguna alteración se encuentra asociada a un subtipo FAB específico, la frecuencia de alteraciones citogenéticas aumentada en los grupos de mayor riesgo de evolución leucémica demuestra el valor pronóstico del estudio cromosómico al momento del diagnóstico.