INVESTIGADORES
BELLI Carolina Barbara
congresos y reuniones científicas
Título:
Análisis mediante FISH Y RT-PCR del der(9q) en Leucemia Mieloide Crónica (LMC).
Autor/es:
GUTIERREZ, LEANDRO; DE BRASI, CARLOS; FREITAS, J; VENTRIGLIA, V; BELLI, CAROLINA; LARRIPA, IRENE
Lugar:
Rosario
Reunión:
Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética; XLI Congreso Argentino de Genética; XLI Congreso de la Sociedad de Genética de Chile; II Reunión Regional SAG- Litoral.; 2012
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genetica
Resumen:
La LMC se caracteriza por el cromosoma
Philadelphia (Ph) producto de la t(9;22)(q34;q11).
Un 10-15% de los casos presentan deleciones
en el der(9) asociadas a la falta de expresión del
mensajero recíproco ABL/BCR y peor pronóstico.
Se analizaron 12 pacientes con LMC al diagnóstico,
a los que se les realizó el estudio citogenético, FISH
y RT-PCR de los transcriptos BCR/ABL y ABL/
BCR, a fin de estudiar ambos derivados. En 11/12
casos se observó el cromosoma Ph y el caso restante
presentó la variante t(2;9;22)(p23;q34;q11). El
estudio de FISH con sondas doble fusión (F) para
los genes BCR (verde: V) y ABL (rojo: R) mostró
el patrón de señales característico 2F, 1R, 1V en
10/12 casos. En 1/12 se observó un 89% (267/300)
de núcleos con el patrón 1F, 1R, 1V, sugiriendo una
deleción sobre el der(9), el resto, un 11%(33), mostró
el patrón convencional indicando la presencia de dos
clones. El caso con el Ph variante presentó el patrón
1F, 2R, 2V, asociado al mecanismo de formación en
una etapa. El análisis por RT-PCR mostró en todos
los casos analizados la expresión del gen BCR/ABL
y de su contraparte ABL/BCR, de diferentes tamaños
dependiendo de los puntos de ruptura involucrados.
En el paciente portador de la deleción en el der(9),
la presencia de transcriptos ABL/BCR se debería al
clon original minoritario y la deleción se asociaría
con evolución clonal. En el caso con el Ph variante,
el patrón de señales de FISH es discordante con
la presencia del transcripto ABL/BCR observado,
sugiriendo un mecanismo en 2 etapas asociado
también con evolución clonal.