ESTUDIOS BIOQUÍMICOS Y GENÉTICOS EN UNA FAMILIA CON PORFIRIA DUAL

MELITO, VIVIANA ALICIA; PARERA, VICTORIA; FERREIRA GOMES, MARIELA; ROSSETTI MARIA VICTORIA; BATTLE, ALCIRA

Mar del Plata

Congreso; XLVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC); 2003

Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Las porfirias son enfermedades hereditarias e independientes entre si. Existen casos raros de coexistencia como Porfiria Cutánea Tardía (PCT) con Porfiria Aguda Intermitente (PAI) o Porfiria Variegata (PV) conocidos como Porfirias Dual. En estos pacientes se observa una superposición de los signos bioquímicos y clínicos que caracterizan a dos porfirias. Se presenta el primer caso de Porfiria Dual PCT/PV. En Argentina las porfirias más frecuentes son PCT y PAI no así PV, por ello, la probabilidad de encontrarla asociada a otra porfiria es baja. Dos hermanas presentaron sintomatología cutánea compatible con PCT. Las porfirinas urinarias en GW (27 años) fueron 1975 mg/24 h con típico patrón de PCT pero elevado contenido de Coproporfirina (URO: 36%; Firia: 25%; Hexa: 4%; Penta: 10% y Copro: 25%). Mientras que MW (34 años) fueron de 256 mg/24 h con patrón alterado pero no típico de PCT (Uro: 4%; Penta: 16% y Copro: 8%) (VN: Copro: 100%). Las porfirinas fecales estaban elevadas: GW: 270 mg/g seco (Uro: 2%; Firia: 1%; Hexa: 1%; Penta: 10% y Copro: 35%; Isocopro: 15 % y Proto: 36%); Para MW: 896 mg /g seco (Uro: 2%; Firia: 1%; Hexa: 1%; Penta: 2% y Copro: 35%; Isocopro: 10 % y Proto: 49%), valores típicos de PV. El índice de porfirinas plasmáticas (IPP) fue: GW, IPP: 4.33, l: 618 nm, característico de PCT; MW, IPP: 6.20, l: 628 nm, característico de una PV. Los estudios genéticos en el gen de la Protoporfirinógeno Oxidasa (PPOX) en esta familia ha permitido detectar una mutación puntual (G749®A) en la última base del exón 5, sin cambio de aminoácido (E157®E) pero responsable de una mutación de splicing. Podemos concluir que GW presenta Porfiria Dual PCT/PV mientras que su hermana MW, hasta el momento sólo ha manifestado PV.