Análisis in silico de SNPs en sitios que regulan la expresión del gen GLO1 humano.

KUHBACHER A; CUBILLA MA; BACHOR TP; SUBURO AM

Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética. 28-31 de octubre 2012, Rosario, Santa Fe.; 2012

ANÁLISIS IN SILICO DE SNPS EN SITIOS QUE REGULAN LA EXPRESIÓN DEL GEN GLO 1 HUMANO Kuhbacher WA, M Cubilla, T Bachor, AM Suburo. Laboratorio de Medicina Celular y Molecular. Facultad de Ciencias Biomédicas. Universidad Austral. Pilar B1629AHJ-Argentina. e-mail: alexiswk22@gmail.com El gen GLO 1 codifica la enzima glioxalasa 1, que participa en la detoxificación del metilglioxal, y reduce así la formación de productos finales de glucosilación avanzada (AGEs). Además, parece intervenir en la diferenciación neural. Los escasos Polimorfismos de Nucleótidos Simples (SNPs) analizados fueron asociados con peor evolución de los trastornos diabéticos, y la incidencia de autismo y depresión. Como hasta el momento se desconoce el efecto fenotípico de otros SNPs, el objetivo de este trabajo consistió en identificar los SNPs del gen GLO 1 humano ubicados en los sitios que potencialmente regulan su expresión. Se analizaron 434 SNPs de la secuencia NC_000006 (dbSNP, GenBank, NCBI). Utilizamos las herramientas de predicción NNPP y TFSEARCH para delimitar regiones promotoras y de unión a factores de transcripción, respectivamente. ESEFinder 3.0 se empleó para reconocer los sitios de recorte y empalme, y se crearon logos mediante WebLogo 3, previo alineamiento de secuencias en ClustalW, para evaluar la conservación de ciertos sitios en cuatro especies. Encontramos 44 SNPs exónicos:16 no-sinónimos y 28 sinónimos, otros 3 en regiones promotoras, y un SNP que podría afectar el reconocimiento por el factor de transcripción Lyf-1, con 1,4 bits de información en el Logo. Se asociaron 3 SNPs a los sitios de recorte y empalme, mientras que otros 4 SNPs podrían afectar el reconocimiento de las proteínas de la familia SRF (F1,F5,F6). Los Logos sugieren que muchos de estos genes podrían