Importancia de evaluar homocisteinemia y polimorfismo de MTHFR

CASTAÑÓN M. M.; ANA M. LAURICELLA; UGARRIZA M J; M. V. OBERHOLZER; IRENE L. QUINTANA

Reñaca, Chile

Congreso; XIV Congreso Chileno de Química Clínica; 2005

Sociedad Chilena de Química Clínica

La hiperhomocisteinemia constituye un factor de riesgo independiente para las enfermedades aterotrombóticas. La homocisteína (Hcy) es un intermediario del metabolismo de la metionina, donde la metilentetrahidrofolato-reductasa (MTHFR), ácido fólico y vitamina B12 están involucrados. Consecuentemente, los niveles vitamínicos y alteraciones enzimáticas determinan la homocisteinemia. La sustitución C677T en el gen de la MTHFR origina una variante termolábil con actividad enzimática disminuida, cuya asociación con hiperhomocisteinemia es controvertida.< Evaluar la importancia clínica de la homocisteinemia y del polimorfismo de la MTHFR.Se estudiaron 112 individuos sanos, 47 hombres/65 mujeres, edad promedio (rango): 57 (30-81) años. Se determinaron: Hcy (ELISA); ácido fólico sérico y vitamina B12 (quimioluminiscencia); polimorfismo C677T de la MTHFR (PCR-RFLP). Los individuos homocigotas (TT) presentaron valores de Hcy significativamente mayores que los heterocigotas (CT) y normales (CC): 14,5 µM, 13,3 µM y 12,5 µM respectivamente. Se detectó hiperhomocisteinemia (>15 µM) en el 25% de la población; de ellos el 46 % presentaban déficit vitamínico y el 21 % la mutación MTHFR TT. Del análisis inverso, el 50 % de los deficitarios de vitamina B, el 58 % de los deficitarios de ácido fólico y el 43 % de los individuos MTHFR TT, presentaron hiperhomocisteinemia.Conclusión: Detectar hiperhomocisteinemia alerta sobre riesgo aterotrombótico y la probable deficiencia vitamínica (B12 y/o ácido fólico). En estos casos es conveniente estudiar la MTHFR C677T.