Variantes del gen de la Apolipoproteína-A1 en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica.

VELÁZQUEZ LÓPEZ, DANIELA A.; GOMEZ, DANIELA; FERNANDEZ HUGO; ARGUELLO HOYOS, P; BLASCO ROMINA; BAZÁN, PAOLA C.; BÁEZ, ALEJANDRA L.; LO PRESTI, MARÍA SILVINA

Jornada; XXIV Jornada de Investigación Científica; 2023

A lo largo de los últimos años, los enfoques genéticos para el estudio del desarrollo/progresión de la miocardiopatía chagásica, se han centrado en genes relacionados a la respuesta inmune; pocos han estudiado genes asociados a la función cardiaca. El presente trabajo profundiza resultados presentados previamente, con el objetivo de completar el análisis del papel que juegan las variantes genéticas de la Apolipoproteína-A1 (APO-A1) en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica, en pacientes de la Provincia de Córdoba. APO-A1 es el componente principal de las lipoproteínas de alta densidad; polimorfismos en este gen han sido asociados a enfermedades coronarias en diferentes poblaciones.Se analizaron muestras de sangre de 172 pacientes (51 hombres y 121 mujeres) con serología positiva para Chagas, de la ciudad de Córdoba (Hospital Nacional de Clínicas, Clínica Sucre y Hospital San Roque). Los pacientes se clasificaron en: G1 (n=89): sin cardiopatía, G2 (n=57): con cardiopatía leve (alteraciones electrocardiográficas) y G3 (n=26): con cardiopatía severa (alteraciones electrocardiográficas y ecocardiográficas). Los polimorfismos G–75A (rs670) y C+83T (rs5069) de APO-A1 se determinaron por PCR-RFLP. Las diferencias entre las frecuencias alélicas, genotípicas y de haplotipos se analizaron en relación con el desarrollo (G1 vs G2+G3) o la progresión (G2 vs G3) de la miocardiopatía chagásica, mediante chi cuadrado/test exacto de Fisher y regresión logística.Las frecuencias alélicas y genotípicas para ambos polimorfismos fueron similares entre los 3 grupos estudiados y no se asociaron al desarrollo ni a la progresión de la miocardiopatía. No se observaron diferencias entre hombres y mujeres. La exposición al alelo menos frecuente de cada polimorfismo no se relacionó con el desarrollo [OR rs670_A = 1,24 (0,81-1,9); OR rs5069_T = 1,22 (0,79-1,86)] ni con la progresión [OR rs670_A = 1,33 (0,69-2,55); OR rs5069_T = 1,55 (0,80-2,98)] de la miocardiopatía chagásica. Tampoco se encontraron diferencias en las frecuencias de haplotipos ni de homocigotas/heterocigotas entre los grupos estudiados.Los resultados obtenidos reafirman lo reportado previamente (en este caso, con una mayor cantidad de pacientes) y sugieren que las variantes genéticas de APO-A1 no tendrían un aporte significativo en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica en la población estudiada.