MEDICIÓN DE CADENAS LIVIANAS LIBRES EN SUERO PARA LA DETECCIÓN DE AMILOIDOSIS AL EN PACIENTES CON SOSPECHA DE CARDIOPATÍA AMILOIDE (#19868)

GISELA BENDELMAN; MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ; ET AL

Congreso; XXVI Congreso Argentino de Hematología; 2023

MEDICIÓN DE CADENAS LIVIANAS LIBRES EN SUERO PARA LA DETECCIÓN DE AMILOIDOSIS AL EN PACIENTES CON SOSPECHA DE CARDIOPATÍA AMILOIDE (#19868)IntroducciónActualmente, nuevos métodos diagnósticos disponibles permiten el diagnóstico precoz de la cardiopatía amiloide (CA). El diagnóstico diferencial temprano entre sus dos etiologías principales, amiloidosis por transtiretina (ATTR) y por cadenas livianas (AL), es un punto clave ya que estas presentan diferente pronóstico y tratamientos específicos.ObjetivosEvaluar el comportamiento de las cadenas ligeras libres en suero (CLLS) en pacientes internados por insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada y espesores ventriculares aumentados sugestivos de CA y su desempeño como prueba inicial para detectar amiloidosis AL.Materiales y métodosEstudio observacional ambispectivo en un hospital de alta complejidad de marzo de 2020 a octubre de 2022. Se incluyeron pacientes mayores de 18 años hospitalizados en la unidad de cuidados críticos cardiológicos por insuficiencia cardiaca con fracción de eyección conservada (mayor a 55%) y espesor septal mayor a 12 mm en cualquier segmento.La inclusión fue prospectiva durante 6 meses y retrospectiva en un período de 2 años. Se excluyeron los casos de insuficiencia cardiaca secundaria a otras afecciones cardiovasculares (patología pericárdica, valvulopatía, isquemia, etc). El seguimiento mínimo fue de 3 meses. El muestreo fue consecutivo.Se registraron los valores de CLLS y la relación kappa/lambda (se tomó como rango normal a aquel entre 0,26 y 1,65). Se registraron las solicitudes de inmunofijación de orina y suero y otros estudios complementarios, así como sus resultados. El diagnóstico basado en el criterio médico sirvió como estándar de referencia para el diagnóstico de amiloidosis AL y ATTR.Para la evaluación del rendimiento diagnóstico, se calcularon la sensibilidad, la especificidad, las razones de probabilidad y los valores predictivos junto con sus respectivos intervalos de confianza. El software utilizado fue Stata 13.ResultadosSe incluyeron 29 pacientes, con una mediana de edad de 81 años (IIC 75-85). Se diagnosticó amiloidosis cardíaca en 12 pacientes (41%, IC95 24-61%), de los cuales 7 (58%) fueron ATTR y 5 (42%) AL.El 86% (n=6) de los pacientes con diagnóstico definitivo de ATTR presentaron alteración de al menos un valor de cadena ligera libre (kappa o lambda). Por otro lado, aquellos con diagnóstico definitivo de AL presentaron variación de al menos un valor en el 100% de los casos. La relación κ/λ estuvo alterada en el 100 % de los pacientes con amiloidosis AL y en el 43 % de los pacientes ATTR.La sensibilidad de la razón κ/λ para el diagnóstico de amiloidosis AL fue del 100% (IC95 48%-100%) y la especificidad del 58% (37%-78%) . El índice de probabilidad positiva (IPP) fue de 2,4 (1,49-3,85) y el valor predictivo negativo (VPN) fue del 100 % (77%-100%).ConclusionesLa relación κ/λ alterada para el diagnóstico de amiloidosis cardíaca AL mostró una alta sensibilidad, pero baja especificidad y un IPP=2,4, lo que permitiría inferir su utilidad como método de cribado de amiloidosis AL en un escenario de sospecha de CA. Por esto, es necesario realizar estudios de inmunofijación para la confirmación diagnóstica. El VPN del 100% sugiere que podría ser un método confiable para descartar amiloidosis AL en este escenario.Las principales limitaciones de este estudio son el pequeño número de pacientes involucrados, su carácter ambispectivo, el hecho de que se utilizó un rango único de relación κ/λ sin tener en cuenta la función renal y la posible distorsión de este parámetro en situaciones clínicas asociadas con hipergammaglobulinemia policlonal. Además, la definición de caso sospechoso no cubre todos los escenarios de sospecha posibles y se basa en hallazgos operador-dependientes.A pesar de sus limitaciones, este estudio permitiría postular a la medición de CLLS como un método sencillo, rápido y reproducible para el abordaje inicial del compromiso cardíaco por amiloidosis por su alta sensibilidad para el diagnóstico de amiloidosis AL, entidad de evolución habitualmente más tórpida y que requiere una pronta actuación terapéutica.BENDELMAN, GiselaCONFIRMADOMARCO, María AgustinaCONFIRMADOCarretero, MarcelinaCONFIRMADOAGUIRRE, María AdelaCONFIRMADOSAEZ, Maria SoledadCONFIRMADODecotto, SantiagoCONFIRMADOVAENA, MarianaNO CONFIRMADOmariana.vaena@hospitalitaliano.org.arCirelli , DelfinaCONFIRMADOCOLOMBO, MalenaNO CONFIRMADOmalena.colombo@hospitalitaliano.org.arNUCIFORA, ElsaCONFIRMADOSORROCHE, PatriciaCONFIRMADOBRULC, ErikaCONFIRMADOPEREZ DE ARENAZA, DiegoNO CONFIRMADOdiego.perezdearenaza@hospitalitaliano.org.arPOSADAS MARTINEZ, Ma. LourdesCONFIRMADO