CIPYP 05508
CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
ANALISIS DE VARIABILIDAD POBLACIONAL DE MUTACIONES H63D Y C282Y DEL GEN HFE EN ARGENTINA
Autor/es:
MARTINEZ J; COLOMBO F; ROSSETTI MV; BATLLE A; PARERA V
Lugar:
Viña del Mar
Reunión:
Congreso; XIV Congreso Latinoamericano de Genética. XXXIX Congreso de la Sociedad Argentina de Genética; 2010
Institución organizadora:
Asociación Latinoamericana de Genética. Sociedad Argentina de Genética.
Resumen:
La hemocromatosis hereditaria tipo I (HH-1), debida a las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE produce depósito de hierro en distintos órganos y la cirrosis hepática es la manifestación más importante. La mayoría de los pacientes con HH-1 son homocigotas C282Y/C282Y y una minoría heterocigotas compuestos C282Y/H63D.
En Argentina el genotipo C282Y/C282Y es muy poco frecuente en pacientes diagnosticados clínicamente como HH. De 177 pacientes, sólo 10 fueron homocigotas y 20 heterocigotas para C282Y; 8 fueron homocigotas y 49 heterocigotas para H63D, ningún caso fue C282Y/H63D.
El objetivo fue evaluar la prevalencia de las variantes c.187 C>G (p.H63D) y c.845 G>A (p.C282Y) en Argentina. Se extrajo ADN de sangre periférica a 64 controles (42 mujeres y 22 hombres; edad: 17-81 años), se amplificaron los exones 2 y 4 de HFE y se digirieron con las enzimas MboI y RsaI.
Se detectaron sólo 4 heterocigotas C282Y (frecuencia alélica: 0.031) y 16 heterocigotas H63D (frecuencia alélica: 0,125). Estos resultados indican que la mutación C282Y es muy poco frecuente en nuestro país, predominando la H63D, considerada evolutivamente más antigua y coincidiendo con los datos de Italia y España.
