Análisis de polimorfismos del exón 21 del gen MDR1 en la asociacion Porfiria Cutanea Tardia-VIH

ZUCCOLI, JOHANNA; MELITO, VIVIANA; RUSPINI, SILVINA; LAVANDERA, JIMENA; ABELLEYRO, MARTIN; PARERA, VICTORIA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; BATLLE, ALCIRA; BUZALEH ANA MARIA

Bariloche

Congreso; XLIII CONGRESO ARGENTINO DE GENETICA; 2014

Sociedad Argentina de Genética

La glicoproteína transmembrana (PgP) codificada por el gen de Resistencia a Multidrogas 1 (MDR1) es un transportador de numerosos xenobióticos y antirretrovirales. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se desencadena por hepatotóxicos y virus hepatotrópicos; en Argentina existe una importante asociación PCT-VIH (16%). En la búsqueda de un vínculo para dicha asociación, se estudiaron los exones 26 (c.3435 C>T) y 12 (c.1236 C>T) del gen MDR1 en individuos PCT y PCT-VIH encontrando una posible influencia del SNP c.3435C>T en el desencadenamiento de la Porfiria. El SNP del exón 12 se halló en menor frecuencia en PCT-VIH. El objetivo fue genotipificar el exón 21 (c.2677G>T/A) en una población control, PCT y PCT-VIH. Se usó la técnica de PCR-RFLP con primers diseñados para amplificar 1100 pb. El producto PCR se digirió con BseYI y BsrI para analizar los SNP G˃T y G˃A respectivamente. La técnica se validó por secuenciación automática. Se observaron diferencias significativas para el genotipo GG entre los grupos control (8/26; p<0,01) y PCT (7/26; p<0,05) respecto de PCT/VIH (0/26). El genotipo GT se halló en un mayor número de individuos PCT/VIH (16/26) respecto de los grupos control (10/26) y PCT (11/26). La frecuencia del alelo T fue: 0,46 (control); 0,50 (PCT) y 0,67 (PCT-VIH), con diferencias significativas entre los grupos control y PCT-VIH (p<0,05). Los resultados indicarían una posible influencia del SNP c.2677G>T en el desencadenamiento de la PCT en los pacientes VIH, posiblemente asociada a la terapia antirretroviral, y es llamativa la ausencia del genotipo GG en este grupo.