INVESTIGADORES
BUZALEH Ana Maria
congresos y reuniones científicas
Título:
Estudios del CYP2D6 en pacientes porfíricos. Identificación de ultrametabolizadores.
Autor/es:
MC KEON, SOLEDAD; BATLLE, ALCIRA; PARERA, VICTORIA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; BUZALEH ANA MARIA
Lugar:
Buenos Aires, Argentina
Reunión:
Congreso; 12º CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS; 2008
Institución organizadora:
Hospital de Clínicas
Resumen:
Los polimorfismos del CYP2D6 causan 5 fenotipos cuya frecuencia
varía entregrupos étnicos. Las Porfirias son enfermedades
farmacogenéticas: los fármacos son los principales desencadenantes.
El CYP2D6 metaboliza algunas de las drogas contraindicadas para
pacientes porfíricos. Previamente estudiamos la frecuencia de pobres
metabolizadores (PM), asociada a la presencia del alelo *3 y *4, en
individuos normales y porfíricos. El Objetivo fue investigar la frecuencia
de metabolizadores ultrarrápidos (UM) en individuos controles
(n=46), con Porfiria Aguda Intermitente (PAI,n=19) y con Porfiria
Cutánea Tardía (PCT, n=22). Se determinó la presencia de
duplicaciones del CYP2D6 mediante ?long-range? PCR. Como los
alelos duplicados pueden ser *1xN o *4xN y si el alelo duplicado es
el *4, el individuo no sería UM, sino PM, también se analizó la presencia
del CYP2D6*4 por PCR-RFLP. En la población control, 17
individuos fueron wt/*4 (33%) y uno *4/*4 (2%); de los heterocigotos,
uno presentó duplicación. La frecuencia de UM fue del 13%. En la
población con Porfiria 5,3% de los PCT y 4,5% de los PAI poseían el
gen CYP2D6 duplicado; ninguno presentó duplicación del CYP2D6*4.
Estos resultados indicarían que el porcentaje de UM en la población
Argentina analizada es mayor que el descripto (1-5%) para poblaciones
caucásicas, no se han encontrado UM entre los pacientes
Porfíricos.